MTHFR-genmutasjoner og sykdommer: Forstå lenken

Et intervju med Dr. Ben Lynch, ekspert på MTHFR-polymorfier

MTHFR mutasjon - endringer i et gen som er i økende grad knyttet til ulike sykdommer - inkludert skjoldbruskkjertel sykdom - blir et stadig mer og kontroversielt tema. For å lære mer om teorier og utviklinger relatert til MTHFR - som er forkortelsen for genet kalles metylenetetrahydrofolatreduktase, vendte jeg meg til Dr. Ben Lynch, en naturopatisk lege som har fokusert oppmerksomhet på MTHFR-polymorfier og genetiske endringer, og koblingen til sykdommer og forhold. Dr. Lynch driver et nettsted, Mthfr.net, som er dedikert til forskning og bevissthet om MTHFR, og hans bok om emnet ble utgitt i 2014.

Spørsmål: Kan du forklare, for de som ikke vet eller ikke har hørt, nøyaktig hva en MTHFR-polymorfisme er?

Dr. Ben Lynch: MTHFR-genet produserer et enzym som kalles metylentetrahydrofolatreduktase. Jobben for MTHFR-enzymet er å konvertere en form for folat til den mest aktive og brukbare formen av folat i menneskekroppen - i hver enkelt celle. MTHFR tar folsyre og endrer den slik at kroppen kan bruke den. Folsyre i seg selv er verdiløs - det gjør absolutt ingenting - inntil det går gjennom ulike enzymer i kroppen og forvandles til disse folatformer som kroppen kan bruke - som metyltetrahydrofolat, eller vanligvis forkortet som metylfolat.

Metylfolat er en nøkkelforbindelse som utfører to kritiske oppgaver.

For det første hjelper metylfolat til å lage nevrotransmittere i hjernen din. Neurotransmittere er det som tillater oss å tenke, sove, løpe bort, uttrykke følelser og lære. Når metylfolatnivåer er lave, er det også nevrotransmittere.

Lav produksjon av nevrotransmittere kan forårsake tilstander av vanedannende oppførsel, depresjon, angst, ADHD, mani, irritabilitet, søvnløshet, læringsforstyrrelser og andre.

To, metylfolat tillater oss også å lage en kritisk forbindelse kalt s-adenosylmetionin - også kjent som SAMe. SAMe er kritisk fordi det hjelper med å regulere mer enn 200 enzymer i menneskekroppen - dette er andre bare for adenosintrifosfat (ATP), som er kroppens cellulære kraftenhet.

Uten ATP, opphører livet. Uten SAMe opphører livet.

Med reduserte nivåer av SAMe , er du eller dine kjære i høyere risiko for forhold som kreft, infertilitet, abort, autisme, Downs syndrom, trombose, høyt blodtrykk , taleproblemer og andre helseproblemer.

Det er svært vanlig at MTHFR-genet ikke fungerer så godt som det skal. Hvorfor? Fordi en av to personer har et område i MTHFR-genet som har en feil DNA-base. Denne DNA-baseendringen kalles en polymorfisme. Poly betyr "mange" og morfisk betydning "form". Når MTHFR-genet har en polymorfisme, har enzymet det produserer en forandret form. Den forandrede formen reduserer funksjonell evne til MTHFR-enzymet. Den endrede funksjonen forårsaker redusert neurotransmitterfunksjon og reduserer SAMe-produksjonen.

Spørsmål: Hva er metyleringsbanene og hva gjør de?

Dr. Ben Lynch: La oss først definere metylering . Metylering er en handling av å ta et enkelt karbon og tre hydrogener, nemlig en metylgruppe, og ha det feste seg til et enzym i kroppen din. Når denne metylgruppen legger seg til et enzym, utfører enzymet en handling. En vanlig handling utført av metylering som du setter pris på daglig, er nedbrytningen av histamin.

En metylgruppe fremstilles av metyleringsveien og det flyter rundt til den finner et bestemt enzym for å binde seg til. I dette tilfellet binder metylgruppen til histamin. Når en metylgruppe binder seg til histamin, bryter histamin fra hverandre og går bort.

Du kan nå finne ut hva som skjer hvis din metyleringsvei ikke produserer nok metylgrupper i dette tilfellet. Ditt histamin brytes ikke fra hverandre, og dermed øker histaminnivået , noe som fører til at nesen løper og øynene for kløe.

Hva er funksjonen til SAMe ? Funksjonen til SAMe er å bare ta det som kalles en "metylgruppe" og gi den bort til over 200 enzymer i kroppen for å utføre ulike kritiske funksjoner.

Noen viktige funksjoner i denne fritt donerte metylgruppen er å:

Spørsmål: Hvordan ble du oppmerksom på MTHFR, og hva motiverte deg til å gjøre det til din profesjonelle korstog?

Dr. Ben Lynch: En ettermiddag spurte en dame om naturlige behandlingsalternativer for bipolar lidelse. Jeg begynte å rattle av alle de vanlige naturlige tilnærmingene for å stabilisere de med bipolar lidelse. Av en eller annen grunn følte jeg svaret mitt ufullstendig, sannsynligvis fordi jeg hadde vært ute av medisinsk skole i noen år, og jeg ønsket å se om forskning brakte frem noe nytt.

Så jeg slo på forskningen og oppdaget at forskere undersøkte bipolar og genetikk, spesielt MTHFR. Jeg ante ikke hva MTHFR var så jeg skrev inn MTHFR i medisinsk forskningsdatabase PubMed, som er US National Library of Medicine forskningsdatabase. Jeg ble forbløffet over hva som kom tilbake til meg. Over 3000 papirer på den tiden. Nå er det over 5.200 papirer bare på MTHFR alene - og økende.

Da jeg skannet forskningsmaterialet titler med MTHFR i det, ble jeg overrasket over hvor mange forhold som dukket opp. Cleft gane, hypertensjon, trombose , schizofreni, hjerteinfarkt ( hjerteinfarkt ), akutt lymfoblastisk leukemi , tilbakevendende graviditetstap - og dette var bare på side 1 !! (Du kan se selv!)

Jeg var så forbløffet at jeg aldri hørte om dette at jeg faktisk "tweeted" om MTHFR - og jeg knapt noen gang tweet. Neste dag ble jeg bombardert av folk som lette etter en lege med kunnskap om MTHFR. Unødvendig å si, min kunnskap var null, men jeg lovet dem at jeg ville lære. Til denne dagen fortsetter jeg å lære kompleksiteten til MTHFR og formidle kunnskapen min til leger.

MTHFR-polymorfismer er så utbredt og så skadelige for millioner og millioner av mennesker. Likevel, med bevissthet, kan de med MTHFR-polymorfismer øke sin sjanse for et helt sunt liv hvis de bare visste at deres livsstil, kosthold og miljømessige eksponeringer virkelig øker risikoen for sykdom.

Spørsmål: Hvilken helse kan mest dra nytte av en bevissthet om MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Bare de som har den genetiske polymorfismen i sitt MTHFR-gen - som husker, er en av to av oss. Selv de som ikke har MTHFR-polymorfier, kan vite det som deres kjære eller venner, kan ha det, og hvis de blir oppmerksom på det, kan de påvirke deres liv betydelig.

Det bør nevnes at leger må bli oppmerksom på hvor viktig MTHFR er fordi de er de som styrer pasientens helse. Dermed er det opp til legen å informere pasienten og skjerm dem for MTHFR-polymorfismer.

Spørsmål: Hvem skal bli testet for MTHFR og hvor / hvordan blir en testet?

Dr. Ben Lynch: Alle skal bli testet. Hvorfor? Fordi 1 av 2 personer er berørt, og hvis man vet at de har en MTHFR-polymorfisme, vet de at de må være veldig proaktive når man tar vare på seg selv.

Testing for MTHFR må ses som en screeningtest. Hvis man ønsker å bli gravid, tester de på MTHFR. Hvis man ønsker å redusere sykdomsrisikofaktorer generelt og optimalisere helsen, tester de på MTHFR. Hvis man ønsker å identifisere hvorfor familien ser ut til å ha større risiko for nevrologiske lidelser, kardiovaskulær sykdom , kreft, depresjon eller autisme for å nevne noen, testes de for MTHFR.

Hvis du nærmer deg legen din og spør om å skjerme deg for MTHFR, skjer to ting. En, de vet ikke hva det er, og to, de vil påstå at MTHFR er ikke en stor sak, og det er ingenting å bekymre seg for - det er alt en kjepp.

På av sjansen har du en progressiv, nåværende lege, de vil teste deg for MTHFR-polymorfismer. Et ord med forsiktighet her.

Mange forsikringsselskaper dekker ikke MTHFR-testing, og hvis de sier at de gjør det, kan de fortsatt komme tilbake og belaste deg en ublu avgift.

Når det er sagt, er det noen pålitelige testfirmaer der ute som gjør MTHFR testing pålitelig og rimelig og kan til og med være dekket av forsikring.

De to ledende MTHFR testing selskapene er Spectracell Labs og Any Lab Test nå.

Hvis du ikke har forsikring, er det ikke så ille for lommekostnader, spesielt med tanke på de potensielle endringene du kan få i livet.

For informasjon om MTHFR testalternativer - sammen med de etiske hensynene - les mer på MTHFR-siden.

Spørsmål: Hva er dine beste anbefalinger for personer med MTHFR-polymorfismer?

Dr. Ben Lynch: MTHFR-polymorfier har eksistert i generasjoner og generasjoner - og de blir videreført på en enda raskere måte på grunn av folsyre-tilskudd. )

Jeg tror at de fattige valgene i mat, usunt miljø, rask livsstil, bedrifts lobbyister og symptombasert medisin bidrar til uttrykk for MTHFR-polymorfismer.

Når det er sagt, er det kritiske folk som sniker seg ut av det og slutter å lytte til narkotikaannonsene på TV som ber om å spørre legen din om dette stoffet er riktig for deg. Jeg kan fortelle deg akkurat nå, det er det ikke.

De beste anbefalingene i kuleformularen - og for å fortelle deg at jeg trener det jeg forkynner - er følgende:

Spørsmål: Er det en sammenheng mellom skjoldbruskhelse og MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Ja, det er det. Vi vet alle hvordan hyppig hypothyroidisme er.

Hvis man er hypothyroid, betyr at skjoldbruskkjertelen fungerer sakte, så vil individet også ha et svakt MTHFR-enzym - selv om denne personen ikke har MTHFR-polymorfismen.

Hvorfor?

Fordi skjoldbruskkjertelen produserer det som kalles T4, også kjent som tyroksin . Thyroxin hjelper til med å produsere kroppens mest aktive form av vitamin B2, flavin adenin-dinukleotid (FAD).

Vitamin B2 må omdannes til aktiv FAD av tyroksin, slik at kroppen effektivt kan bruke vitamin B2.

Forbindelsen mellom FAD og MTHFR er at MTHFR-enzymet må ha en rikelig tilførsel av FAD for å fungere. Hvis FAD-nivåene er lave på grunn av lave nivåer av thyroksin, senker MTHFR-enzymet og forårsaker lave metylfolatnivåer. Vi vet nå fra det at lavt metylfolat fører til lave neurotransmittere og lav SAMe.

Spørsmål: Hva kan hypothyroid-pasienter gjøre, dvs. næring og livsstilsendringer, for å takle MTHFR-hemming?

Dr. Ben Lynch: Hypothyroid-pasienter må ha sin lege overvåket deres TSH, T4, T3 og skjoldbrusk antistoffer ofte for å optimalisere skjoldbruskfunksjonen . Hvis noen av disse verdiene er av, vil skjoldbruskfunksjonen bli kompromittert, og dermed vil MTHFR-enzymet være like godt.

Det er kritisk at leger overvåker alle disse markørene og ikke bare TSH . TSH måling av seg selv er verdiløs. Det ligner på noen som spør deg hvor bilnøklene er og du svarer tilbake, "der borte." "Hvor?" du spør igjen. De svarer tilbake, "der borte". Ikke veldig nyttig, med mindre personen faktisk poengter hvor det er eller definerer det bedre for deg.

Viktige næringsstoffer for skjoldbruskkjertelen er magnesium, jod, selen, sink og tyrosin - som kommer fra å spise - og absorbere - nok protein.

Metylfolat, produsert av MTHFR-enzymet, er også nødvendig for å kunne omdanne tyrosin til aktivt skjoldbruskhormon.

En livsstilsendring for optimalisering av skjoldbrusk vil være å begrense eksponeringen mot klor, bromid og fluor - i utgangspunktet de andre halogenene. Hvorfor? Fordi disse andre halogenene etterligner ladningen av halogenjod , og det forhindrer at jod bindes til reseptoren på skjoldbruskkjertelen.

Hvis du har andre halogener på skjoldbrusk-reseptoren, hvordan skal iodin være bundet til det? Vanskelig - spesielt hvis man er jodmangel og noen amerikanske kvinner er mangelfull i jod .

Snakk med legen din om hvordan du overvåker jodnivået og riktig supplere når det er nødvendig.

Jeg anbefaler at du installerer klordusjfiltre for dusjen, filtrerer drikkevannet ditt, begrenser eksponering for fluor, og begrenser eller unngår å drikke brus, så mange sitrus brus inneholder bromert vegetabilsk olje.

Miljøendringer for å beskytte skjoldbrusk vil være å unngå tungmetaller som kvikksølv. Merkur og andre tungmetaller er svært giftige for skjoldbruskkjertelen. Merkuramalammer undersøkes for å være en forverrende faktor for å forårsake Hashimotos sykdom.

En gjennomgripende mat som negativt påvirker skjoldbrusk er gluten. Fjerner gluten helt fra kostholdet ditt, kan forbedre skjoldbruskkjertelen din betydelig . Dette betyr 100% unngåelse - ikke inntak en gang i uken eller en gang i måneden - fullstendig unngås. Dette er spesielt viktig hvis du har cøliaki.

Spørsmål: Kan du fortelle oss om ditt MTHFR.net-nettsted?

Dr. Ben Lynch: Jeg gjør leksene mine. Hvis jeg oppgir noe, nevner jeg forskning eller jeg sier klart at det er en arbeidsteori. Jeg late som jeg ikke vet noe. Hvis jeg ikke vet noe, skriver jeg ikke bare det eller gir noe svar, jeg sier bare tre ord: "Jeg vet ikke."

Hvis folk ville stå opp og forstå at ordtaket "Jeg ikke vet" er greit og nyttig, ville medisin og andre områder av livet være så mye bedre.

Jeg har kontinuerlig lest - og kritisk analysere - banebrytende forskningsartikler om MTHFR, metylering, nutrigenomics, en karbonmetabolisme, mitokondriell funksjon og epigenetikk. Jeg elsker det jeg gjør og er helt engrossed og lidenskapelig om det også. Hvorfor? Fordi jeg vet at det kommer til å forandre hvordan medisinen praktiseres.

Den medisinske modellen i dag er en som må kastes ut av vinduet. Symptomssykdomsbasert modell er svært ineffektiv og leger vet dette. De vender seg til naturopatisk og funksjonell medisin. Problemet er at disse legene fortsetter å trene den samme symptom-sykdomsbaserte modellen ved hjelp av kosttilskudd, urter og andre sammenblandinger i stedet for medisiner og kirurgi. Ja, dette er en forbedring mesteparten av tiden, men det er fortsatt ikke å ta opp den absolutte underliggende årsaken til hvorfor pasienten er syk.

Jeg utdanner andre leger om den nye modellen som kommer fra alt dette, og det er biokjemisk nutrigenomics. Når en lege fokuserer på pasientens livsstil, diett, omgivende miljøer, hobbyer, emosjonell status, biokjemi, genetikk og genetisk uttrykk, skjer det utrolige ting. Bare spør legene som har deltatt på noen av mine konferanser. Læringskurven er bratt og ærlig en smerte, men veldig viktig fordi du en gang har lært det, fortsetter å perfeksjonere det og pasientene dine blir bedre raskere - og raskere.

Det er ikke noe bedre for en lege da å måtte legge ut et skilt ut på inngangsdøren - "Pasienter trengte. Alle mine andre er sunne. "

~ ~ ~ ~ ~ ~

Dr. Ben Lynch er en naturopatisk lege som har fokusert sin forskning og undervisning på MTHFR-polymorfier og genetiske endringer, og forbindelsen til sykdom. Dr. Lynchs nettsted http://mthfr.net inneholder forskning, artikler, lenker og informasjon relatert til genetiske mutasjoner og polymorfier av MTHFR. Hans bok om dette emnet vil være tilgjengelig i løpet av våren 2014 på dette nettstedet og online bokhandlere. Du kan også finne Dr. Lynch på Facebook.