Cerebral parese er en tilstand som er tilstede ved fødselen eller kort tid etter fødselen. En av hovedtrekkene i diagnosen er at barn ikke når utviklingsmilestene, mens barn med andre nevrologiske forhold når milepæler og deretter avtar over tid.
Diagnosen av cerebral parese krever en forsiktig og metodisk prosess som i stor grad bygger på observasjon og klinisk undersøkelse.
Hvis du mistenker en diagnose, kan en forståelse av prosessen bidra til å lindre bekymringer.
Selvkontroller
Barn med cerebral parese kan vise en rekke symptomer som er sentrale for tilstandens diagnose. Symptomer inkluderer svakhet i ansiktet, armer, hender, ben eller trunk, stive og rykkete bevegelser eller diskettmuskler, tale som er spastisk og vanskelig å forstå, problemer med å tygge og svelge og kognitive underskudd.
Som foreldre eller omsorgsperson, kan det være stressende og angående å merke disse symptomene. For å sikre at de blir adressert på riktig måte, kan det være nyttig å skrive ned spesifikasjoner om dem-timing, aktiviteter før / etter, og mer kan være nyttig for en lege under kommunikasjonen din.
Labs and Tests
Det er flere tester som støtter og bekrefter diagnosen cerebral parese, hvorav det viktigste er en klinisk historie og fysisk undersøkelse.
Klinisk historie og fysisk undersøkelse.
En klinisk historie kan identifisere hendelser som traumatiske skader, barndomsinfeksjoner og sykdommer som fordøyelses-, puste- og hjerteproblemer som kan forårsake symptomer som ligner på cerebral parese, særlig hos svært små barn.
En evaluering av et barns evner ved hjelp av en detaljert nevrologisk eksamen er mellom 90-98 prosent nøyaktig ved diagnostisering av cerebral parese.
Noen få andre metoder for å teste et barns evner inkluderer Prechtl Qualitative Assessment of General Movements og Hammersmith Infant Neurological Examination, som begge systematisk vurderer og vurderer barns fysiske og kognitive evner på en skala.
Blodprøver
Blodprøver forventes ikke å vise abnormiteter i cerebral parese. Metabolske syndrom som er preget av symptomer som ligner cerebral parese, forventes å vise blodprøveabnormiteter, noe som kan bidra til å differensiere forholdene. En blodprøve kan også vurderes hvis et barn med symptomer på cerebral parese har symptomer på en sykdom, organsvikt eller en infeksjon.
Genetiske test
Genetiske tester kan bidra til å identifisere genetiske abnormiteter forbundet med cerebral parese. Cerebral parese er bare sjelden forbundet med verifiserbare genetiske defekter, og den større verdien av genetisk testing ligger i diagnosen av andre tilstander som klinisk ligner cerebral parese og som har kjente genetiske mønstre.
Ikke alle er åpne for å ha en genetisk test. Hvis du har bekymringer, snakk med legen din. Også diskutere med partnerplanleggingen for hva du skal gjøre når resultatene er klare, kan hjelpe begge dere til å takle og støtte hverandre bedre.
Elektroencefalogram EEG
Noen barn med cerebral parese har anfall. Noen typer epilepsi som ikke er forbundet med cerebral parese, kan ha en dyp innvirkning på barndomsutviklingen. I disse typer beslagssykdommer kan kognisjonen bli svekket på en måte som klinisk ligner på de kognitive underskuddene som ses i cerebral parese, og et EEG kan bidra til å identifisere subkliniske (ikke åpenbare) anfall.
Nerve Conduction Studies (NCV) og Electromyography (EMG)
Noen muskel- og ryggsykdommer kan forårsake svakhet som begynner i svært tidlig alder. Nerve og muskel abnormiteter er ikke karakteristiske for cerebral parese, og derfor kan unormale mønstre på disse testene bidra til å herske i andre forhold og utelukke cerebral parese.
Imaging
Hjernedimensjonen bekrefter vanligvis ikke hjerneparese selv, men det kan identifisere en av de andre tilstandene som kan gi symptomer som ligner cerebral parese.
Brain CT
Hjernen CT-skanning av et barn med cerebral parese kan være normalt eller kan vise tegn på slag, eller anatomiske abnormiteter. Mønster som antyder at et barns symptomer ikke er cerebral parese, inkluderer en infeksjon, brudd, blødning, en svulst eller hydrocephalus .
Hjernen MR
En hjernen MR er en mer detaljert bildebehandling av hjernen enn en CT-skanning. Tilstedeværelsen av enkelte typer misdannelser, samt abnormiteter som tyder på tidligere ischemiske skader (mangel på blodstrøm) til den hvite eller gråste delen av hjernen, kan støtte diagnosen cerebral parese. Bevis på aktiv betennelse kan peke på andre forhold som cerebral adrenoleukodystrofi.
I begge disse avbildningstester kan et barn (og omsorgsperson) føle seg fryktelig. Spør om det er noe som kan gjøres for å lette opplevelsen for barneaktivitetene, ha noen i nærheten, eller bruke spesifikt barnevennlig språk, kan være noe legen kan tilby.
Differensiell diagnose
Behandlingen, ledelsen og prognosen for cerebral parese er forskjellig fra andre lignende forhold, og dette er en av grunnene til at nøyaktig diagnose er så viktig. Noen av disse forholdene er knyttet til en klar arvelig risiko, og derfor kan identifisering av tilstanden hos ett barn hjelpe foreldre med tidlig anerkjennelse og behandling av deres andre barn, i tillegg til å gi informasjon til hele familien som kan være nyttig i reproduktiv planlegging .
Ristet babysyndrom
En tilstand som skyldes gjentatt traume-rystet babysyndrom, kan påvirke små barn i alle aldre, og er vanlig hos eldre barn enn hos nyfødte. Shaken baby syndrom er preget av kraniet frakturer, blødning i hjernen, og ofte traumer til andre områder av kroppen.
Avhengig av når traumer begynner, kan rystet barnsyndrom føre til tap av kognitive ferdigheter som allerede har begynt å dukke opp, mens cerebral parese er preget av mangel på nye ferdigheter.
Rett syndrom
En sjelden tilstand som rammer jenter, Rett syndrom kan forårsake mangel på motorstyring og kognitive underskudd. De største forskjellene mellom forholdene er at barn med Rett-syndrom utvikler seg normalt i 6 til 12 måneder, og deretter viser en funksjonsfalt, mens barn med cerebral parese ikke oppnår utviklingsmiljøer.
Autism Spektrumforstyrrelse
En komplisert lidelse med symptomer som kan manifestere seg som kognitive og atferdsdefekter, kan noen barn på autismespektret vise motor- eller taleunderskudd med egenskaper som kan forveksles med cerebral parese eller omvendt.
Metabolske syndromer
Betingelser som forstyrrer metabolismen eller med proteinproduksjon som Tay Sacks sykdom, Noonans syndrom , Lesch-Nyans syndrom og Neimann-Pick sykdom, kan alle ha egenskaper av motorisk svakhet og kognitive underskudd som kan forveksles med cerebral parese og cerebral parese være feil på disse forholdene.
I tillegg til noen fysiske egenskaper ved varemerker, viser metabolske syndrom ofte abnormiteter på spesialiserte blodprøver, noe som kan bidra til å skille dem fra hverandre og fra cerebral parese.
encefalitt
Encefalitt, som er betennelse i hjernen, kan forårsake dype symptomer som strekker seg fra anfall til lammelse til uforsvar. Det er to hovedkategorier av encefalitt, som er smittsomme og inflammatoriske.
- Infeksiøs: Infeksiøs encefalitt er preget av rask utbrudd, og som bevis på infeksjon og betennelse på blodprøver, hjernen CT, hjernen MR eller i lumbellvæsken.
- Inflammatorisk: Inflammatorisk encefalitt kan være alvorlig til tross for mangel på en smittsom årsak. Det kan være assosierte feber og vanligvis blodprøver, hjernen CT, hjernen MR og lumbellvæsken viser tegn på betennelse.
Spinal muskelatrofi
En lidelse som kan begynne under barndom, barndom eller voksen alder, kan formen av spinal muskelatrofi som begynner i barndommen være ødeleggende, forårsaker lammelse eller nær lammelse. Motorens svakhet ved tidlig utbrudd av spinal muskulær atrofi, også ofte referert til som SMA type 0, er mer ødeleggende enn cerebral parese. Sykdommen forventes å utvikle seg raskt til et dødelig utfall, som ikke er typisk med cerebral parese.
Cerebral adrenoleukodystrofi
En sjelden lidelse karakterisert ved synlige underskudd og kognitiv nedgang, påvirker cerebral adrenoleukodystrofi overveiende gutter. De viktigste forskjellene mellom adrenoleukodystrofi og cerebral parese er at barn med cerebral adrenoleukodystrofi har hvite materielle abnormiteter på hjernen MR og tilstanden forårsaker en nedgang i kognitiv og motorisk funksjon, ikke mangel på utvikling av ferdigheter som ved cerebral parese.
Muskeldystrofi
Det er flere typer muskeldystrofi, alle preget av svakhet og mangel på muskeltoner. Forskjellene mellom cerebral parese og muskeldystrofi er at muskeldystrofi vanligvis ikke er forbundet med kognitive underskudd, og muskelsvikt i muskeldystrofi kan skelnes ut som å være forårsaket av muskelsykdom gjennom en fysisk undersøkelse og ved EMG / NCV-studier.
> Kilde:
> Novak I, Morgan C, Adde L, et al. Tidlig, nøyaktig diagnose og tidlig intervensjon i cerebral parese: fremskritt i diagnose og behandling. JAMA Pediatr. 2017; 171 (9): 897-907.