Myopati er et begrep som brukes til å beskrive sykdommer i muskelen. Hvis du har blitt diagnostisert med myopati, eller hvis du for tiden blir evaluert for mulig myopati, er det en stor sjanse for at du ikke har hørt om myopati til nå, fordi det ikke er like vanlig som andre medisinske forhold. Du kan ha spørsmål om diagnoseprosessen, hva du bør forvente når det gjelder prognose og behandling, og om andre medlemmer av familien din også kan være i fare for myopati.
Hva er myopati?
Myopati refererer til en sykdom i musklene. Når en person har en sykdom i musklene, fungerer musklene mindre effektivt enn de burde. Det kan oppstå når musklene ikke utvikler seg riktig, når de har blitt skadet, eller når de mangler viktige komponenter.
Muskler jobber normalt ved å inngå kontrakt, noe som betyr å bli kortere. En normal muskel består av proteiner og andre strukturelle komponenter som beveger seg på en koordinert måte for å trekke muskelen sammen. Når noen av disse komponentene er defekte, kan dette føre til myopati.
Det er en rekke forskjellige årsaker til muskelsykdom, og derfor er det en rekke forskjellige myopatier. Hver av de forskjellige myopatiene har sitt eget spesifikke navn, årsak, sett med diagnostiske tester, forventet prognose og behandling. Noen myopatier forventes å forverres over tid, mens noen er ganske stabile. Flere myopatier er arvelige, og mange er ikke.
symptomer
Generelt forårsaker myopati muskel svakhet. Det vanligste svakhetsmønsteret beskrives som en proksimal svakhet. Dette betyr at muskler i overarmer og øvre ben er tydeligere svekket enn muskler i hender eller føtter. Noen ganger svekker myopati respiratoriske muskler (muskler som styrer pusten).
Andre egenskaper ved myopati inkluderer tretthet, mangel på energi og forverring av svakhet som dagen går videre eller progressiv svakhet med anstrengelse.
Ofte, når folk har hatt myopati i mange år, begynner muskelatrofi å utvikle seg, noe som tynner ut og slipper bort muskler, noe som svekker muskelenes styrke enda mer. Myopati er ofte forbundet med en unormal form av beinene, ofte fordi muskel svakheten forhindrer beinene i å opprettholde sin normale form.
Hvordan vet jeg om jeg har myopati?
Generelt er myopati en vanskelig diagnose. Hvis du har symptomer på myopati, er det en stor sjanse for at du får en henvisning til en nevrolog eller reumatolog, eller begge, avhengig av hvilke symptomer som er mest fremtredende.
Diagnostisk testing inkluderer en nøye fysisk vurdering, inkludert undersøkelse av huden din, reflekser, muskelstyrke, balanse og følelse. Legen din vil ta en detaljert medisinsk historie og spørre om din familiemedisinske historie.
Det er også en rekke tester du trenger, avhengig av din medisinske historie og funnene av din fysiske undersøkelse. Disse testene inkluderer blodprøver, slik som en fullstendig blodtelling (CBC) og elektrolytnivå.
Andre blodprøver inkluderer erytrocytt sedimenteringshastighet (ESR) og antinuclear antistoff test (ANA), som måler betennelse. Kreatinkinas i blodet kan evaluere muskelforstyrrelser. Skjoldbruskstester , metabolske og endokrine tester kan være nødvendig.
En annen test kalt en elektromyografi (EMG) er en elektrisk test som vurderer muskelfunksjonen ved bruk av nåler som oppdager flere egenskaper av muskelstrukturen og bevegelsen. Noen ganger kan høyt spesialiserte tester som muskelbiopsi og genetisk testing hjelpe med å diagnostisere visse typer myopati.
typer
Medfødt myopati betyr myopati som en person er født med.
Mange av disse forholdene antas å være arvelige eller videreført gjennom familier etter genetikk. Og mens symptomene på medfødte myopatier ofte begynner i svært ung alder, er det ikke alltid tilfelle. Noen ganger begynner en arvelig medisinsk sykdom ikke å produsere symptomer før en person er tenåring eller en voksen.
Vanlige arvelige myopater inkluderer :
- Mitokondriell myopati : Dette er en sykdom forårsaket av en defekt i den energiproduserende delen av cellen, kalt mitokondriene . Det finnes flere typer mitokondriell myopati, og mens de kan skyldes arvelige mutasjoner (abnormiteter i gener), kan de også forekomme uten noen familiehistorie i det hele tatt.
- Metabolisk myopati : Dette er en gruppe sykdommer forårsaket av metabolske problemer som forstyrrer muskelfunksjonen. Det finnes en rekke forskjellige arvelige metabolske myopatier forårsaket av mangler i gener som kodes for visse enzymer som er nødvendige for normal muskelbevegelse.
- Nemalinisk myopati : Dette er en gruppe lidelser preget av tilstedeværelsen av strukturer kalt "nemaline stenger" i musklene. Nemalinisk myopati er ofte assosiert med svimmelhet i luftveiene.
Medfødte myopater inkluderer:
- Central kjerne myopati : Dette er en arvelig myopati som forårsaker svakhet, beinproblemer og alvorlige reaksjoner på noen medisiner. Alvorlighetsgraden av denne sykdommen varierer, forårsaker dyp svakhet blant noen mennesker og bare mild svakhet hos andre.
- Muskeldystrofi : Dette er en gruppe sykdommer forårsaket av degenerasjon av musklene eller unormalt dannede muskelceller. Teknisk er muskeldystrofi ikke myopati, men det er ofte overlapp i symptomene, og derfor kan du i utgangspunktet få en medisinsk evaluering som tar sikte på å avgjøre om du har myopati eller muskeldystrofi. Hovedforskjellen mellom myopati og muskeldystrofi er at musklene ikke fungerer riktig i myopati, mens musklene degenererer i muskeldystrofi.
Myopati kan også skyldes en rekke sykdommer som produserer en rekke fysiske problemer i tillegg til problemer med muskelkontraksjon.
Vanlige oppkjøpte myopatier inkluderer:
- Inflammatorisk / autoimmun myopati : Dette skjer når kroppen angriper seg selv, forårsaker degenerasjon av musklene eller forstyrrer muskelfunksjonen. Det er en gruppe myopater som preges av betennelse i eller nær muskelen. Noen av disse tilstandene inkluderer polymyositis , dermatomyositis, sarcoidose, lupus og reumatoid artritt.
- Giftig myopati : Dette skjer når et gift, en medisin eller et legemiddel forringer muskelstrukturen eller -funksjonen.
- Endokrine myopati : Dette skjer når en forstyrrelse av hormonene forstyrrer muskelfunksjonen. De vanligste årsakene er skjoldbruskkjertel- eller binyrene.
- Infeksiøs myopati : Dette kan skje når en infeksjon forhindrer musklene i å fungere skikkelig.
- Myopati sekundært til elektrolyttbalanse : Elektrolyttproblemer, som for høyt eller lavt kaliumnivå, kan forstyrre muskelfunksjonen.
Hva skal jeg forvente hvis jeg har myopati eller mulig myopati?
Generelt forventes medfødt myopati å forverres eller stabiliseres over tid, og forventes ikke vanligvis å forbedre seg. Myopatiene som ikke er medfødte, som smittsomme, metabolske eller giftige myopatier, kan bli bedre når årsaken til myopati er godt kontrollert.
Å få en god forståelse av din spesifikke tilstand er viktig for å sikre at du har det beste utfallet mulig. Hvis du har en type myopati som ikke forventes å bli bedre, bør du være oppmerksom på problemer som atrofi, trykksår, og sørge for at du opprettholder optimal deltakelse i fysioterapi slik at du kan fungere som best.
Behandling
Det er ikke effektive behandlinger som kan regenerere eller helbrede musklene for å kurere myopati. Når det er en identifiserbar årsak, som et endokrine problem, kan korrigering av årsaken bidra til å forbedre symptomene på myopati, eller kan i det minste bidra til å forhindre at det blir forverret.
Åndedrettsstøtte er ofte nøkkelkomponenten i avansert myopati, slik at pusten din kan trygt opprettholdes.
Vil familien få myopati hvis jeg har myopati?
Ja, noen myopatier er faktisk arvelige. Hvis du har en arvelig myopati, er det en sjanse for at noen av søskenene dine, dine barn, nieser og nevøer eller andre slektninger også kan utvikle myopati. Det er viktig å la familien din vite om tilstanden din, da en tidlig diagnose kan hjelpe dem med å få tidligere behandling og støtte.
Noen av myopatiene som ikke er spesifikt betraktet medfødte eller arvelige, kan fortsatt ha en tendens til å løpe i familier, slik at familien din kan være i økt risiko, selv om du har en myopati som ikke er kjent som arvelig.
Et ord fra
Myopati er ikke en veldig vanlig tilstand. Muskelsykdom kan sikkert forringe livskvaliteten din. Imidlertid er mange personer som er diagnostisert med myopati i stand til å opprettholde produktive liv, inkludert å opprettholde tilfredsstillende sysselsetting og nyte en lykkelig familie og sosialt liv.
> Kilder:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M, J, Diagnose og klassifisering av idiopatisk inflammatorisk myopati, Intern Med. 2016 jul; 280 (1): 39-51