Typer av muskeldystrofi

I flere tiår har muskeldystrofi vært forbundet med Jerrys barn. Det er Jerry Lewis omgitt av barn under den årlige muskeldystrofiforeningens Labor Day Telethon. Fra 1966 til 2010 hostet Jerry Lewis denne årlige teletonen til fordel for de med muskeldystrofi. Muskeldystrofi (MD) representerer en gruppe på ni arvelige muskelforstyrrelser.

Teletonen gikk videre uten Lewis fra 2010 til 2014, til slutt endte i 2015.

Selv om den årlige teletonen er over, eksisterer muskeldystrofi - alle ni former - fortsatt. De ni skjemaene er som følger.

1. Duchenne Muskeldystrofi

Duchenne muskeldystrofi (DMD) er den vanligste barndomsformen av muskeldystrofi, med symptomer som vanligvis begynner mellom 2 og 6 år. DMD påvirker for det meste gutter. Jenter kan bære tilstanden og kan være lett påvirket. De første tegnene på DMD kan inkludere hyppig fallende, vanskeligheter med å komme seg fra å sitte eller ligge ned, og en waddle-lignende spasertur. Et barn med DMD kan også synes å ha forstørrede kalvemuskler.

Sykdommen utvikler seg sakte, men det vil til slutt bli nødvendig å gå hjelp, noe som fører til rullestol. Etter hvert som kroppens muskler blir gradvis svakere, utvikles problemer med å puste. Dette kan føre til respiratoriske infeksjoner som lungebetennelse, noe som kan være vanskelig for mennesker med DMD å kjempe.

Takket være fremskritt innen forskning og teknologi, har forventet levealder for DMD økt til tidlig på 30-tallet.

2. Becker muskeldystrofi

Becker muskeldystrofi er svært lik DMD, bortsett fra at symptomene på Becker MD kan opptre senere i ungdommen - inntil så sent som 25. Selv om det likner DMD, utvikler symptomene på Becker MD langsommere enn DMD.

3. Medfødt muskeldystrofi

Medfødt muskeldystrofi representerer en gruppe muskeldystrofier som er tilstede ved fødselen. Denne form for MD kan påvirke både gutter og jenter. Ikke alle medfødte former har blitt identifisert. En form, Fukuyama medfødt muskeldystrofi, forårsaker alvorlig svakhet i ansiktsmuskler og lemmer og kan omfatte leddkontrakturer, mentale og taleproblemer, samt anfall .

4. Emery-Dreifuss muskeldystrofi

Emery-Dreifuss muskeldystrofi er en mindre vanlig form for barndom, som bare påvirker gutter. Dette skjemaet utvikler seg sakte. Men i motsetning til DMD kan kontrakturer - muskelforkortelse - forekomme tidligere i livet. Samlet muskel svakhet er også mindre alvorlig enn DMD. Alvorlige hjerteproblemer forbundet med Emery-Dreifuss MD kan kreve en pacemaker.

5. Limb-Girdle Muscular Dystrophy

Limb-girdle muskeldystrofi begynner i tenårene eller tidlig voksen år av begge kjønn. Sykdommen forårsaker muskel svakhet som starter i hofter, beveger seg til skuldrene, og strekker seg utover i armer og ben. Sykdommen utvikler seg sakte, men til slutt fører det til vanskeligheter med å gå.

6. Facioscapulohumeral muskeldystrofi

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSH MD) begynner i ungdom eller tidlig voksenliv og påvirker begge kjønn.

FSH MD påvirker primært ansiktsmuskulaturen ("facio"), skulderbladene ("scapulo-") og overarmene ("humeral"). Folk med FSH MD har skuldre som skråner fremover, noe som gjør det vanskelig å heve armene over hodet. Muskel svakhet fortsetter gjennom hele kroppen når sykdommen utvikler seg. FSH MD kan variere fra svært mild til alvorlig. Til tross for den progressive muskel svakheten, er mange mennesker med FSH MD fortsatt i stand til å gå.

7. Myotonisk muskeldystrofi

Myotonisk muskeldystrofi (Steinert's sykdom) er den vanligste formen for voksen muskeldystrofi. Denne form for muskeldystrofi starter med muskelsvikt i ansiktet og beveger seg videre til føttene og hendene.

Myotonisk MD forårsaker også myotoni - den langvarige forstørrelsen av muskler (som spasmer) - et symptom som bare forekommer i denne form for MD. Myotonisk MD påvirker sentralnervesystemet, hjertet, fordøyelseskanalen, øynene og endokrine kjertler . Den utvikler seg sakte, med mengden muskel svakhet som varierer fra mild til alvorlig. En kvinne med myotonisk MD kan gi fødsel til et spedbarn med en medfødt form av sykdommen.

8. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy

Oculopharyngeal muskeldystrofi begynner vanligvis i fjerde eller femte tiåret av livet. Drooping øyelokk er vanligvis det første tegn på denne form for dystrofi. Tilstanden går deretter videre til ansiktsmuskelsvikt og vanskeligheter med å svelge. Kirurgi kan redusere svelgingsproblemer og forhindre kvelning samt lungebetennelse .

9. Distal muskeldystrofi

Distal muskeldystrofi inkluderer en rekke muskelsykdommer som begynner i voksen alder og har lignende symptomer på svakhet i underarmer, hender, underben og føtter. Disse sykdommene - inkludert underformer Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka og Miyoshi - er mindre alvorlige og involverer færre muskler enn andre typer muskeldystrofi. Distal form påvirker både menn og kvinner.

kilder:

Muskeldystrofiforening USA.

Newsweek. Muskeldystrofien er nå et minne (2015).