Disorder ligner på Parkinsons, men med viktige forskjeller
Da britisk skuespiller og komiker Dudley Moore døde 27. mars 2002 ble den offisielle dødsårsaken oppført som lungebetennelse. Men i sannhet hadde Moore kjempet for en sjelden tilstand, kjent, progressiv supranukleær parese (PSP) som forårsaker gradvis forverring av deler av hjernen som regulerer balanse, muskelkontroll, kognitiv funksjon og visse frivillige og ufrivillige bevegelser som svelging og øye bevegelse.
Årsaker til progressiv supranuklear parese
Mens årsaken til progressiv supranukleær parese er stort sett ukjent, antas det å være forbundet med en mutasjon på en spesifikk del av et gen kjent som kromosom 17.
Dessverre er det ikke så uvanlig en mutasjon. Mens nesten hver person med PSP har denne genetiske anomali så gjør også to tredjedeler av den generelle befolkningen. Som sådan er mutasjonen sett til å være en bidragende snarere enn en eneste faktor for uorden. Miljøgifter og andre genetiske problemer kan også spille en rolle.
Forskere er heller ikke helt sikre på hvorvidt PSP er assosiert med Parkinsons eller Alzheimers sykdom som den deler visse karakteristiske symptomer.
PSP er estimert å påvirke en av hver 100 000 mennesker uavhengig av rase, geografi eller yrke. Menn har en tendens til å bli påvirket litt mer enn kvinner. Symptomene vises vanligvis mellom 50 og 60 år.
Symptomer på PSP
En av de mest karakteristiske, "fortellende" symptomene på PSP innebærer øyebevegelseskontroll, spesielt evnen til å se ned. Tilstanden, kjent som oftalmoparesis, forårsaker svekkelse eller lammelse av visse muskler rundt øyebollet. Vertikal bevegelse av øynene er også ofte påvirket.
Når tilstanden forverres, kan det oppadgående blikket også bli påvirket.
På grunn av manglende brennstoffkontroll, vil personer som opplever oftalmoparese ofte klage over dobbeltsyn , sløret syn og lysfølsomhet. Dårlig øyelokkkontroll kan også forekomme.
Som andre deler av hjernen påvirkes, vil PSP manifestere seg med en rekke vanlige symptomer som har en tendens til å forverres over tid. Disse inkluderer:
- Unsteadiness og tap av balanse
- Generell bremsing av bevegelsen
- Slurring av ord
- Vanskelighetsproblemer (dysfagi)
- Minnetap
- Ansiktsmuskler
- Bakover helling av hodet på grunn av stivning av nakke muskler
- Urininkontinens
- Endringer i atferd, inkludert tap av hemming og plutselige utbrudd
- Sakte av komplekse og abstrakte tanker
- Tap av organisatoriske eller planlegge ferdigheter (for eksempel økonomistyring, tapt, å holde fast i arbeidsforpliktelser)
Diagnose av PSP
PSP er vanligvis feildiagnostisert i de tidlige stadiene av sykdommen, og er ofte misattributed til en indre øreinfeksjon, skjoldbruskkjertelproblem, hjerneslag eller Alzheimers sykdom (spesielt hos eldre).
Diagnose er basert i stor grad på gjennomgang av symptomer. Det er en prosess som leger må utelukke andre mulige årsaker. En magnetisk resonansavbildning (MRT) skanning av hjernestammen kan brukes til å støtte diagnosen.
I tilfelle av PSP, vil det vanligvis være tegn på sløsing (atrofi) i den delen av hjernen som knytter hjernen til ryggmargen. På en MR kan en sidevisning av denne hjernestammen vise hva noen kaller et "pingvin" eller "kolibri" tegn (så oppkalt fordi dens form er som en fugl).
Dette, sammen med symptomer, differensialundersøkelser og genetisk testing, kan gi bevisene som trengs for å gjøre en diagnose.
Hvordan PSP skiller seg fra Parkinsons sykdom
For å skille PSP fra Parkinsons, vil legene ta hensyn til ting som holdning og medisinsk historie.
For eksempel vil personer med PSP vanligvis opprettholde en oppreist eller buet bakside, mens folk med Parkinsons tendens til å ha en mer bukket fremoverposisjon.
Videre er folk med PSP mer tilbøyelige til å falle på grunn av en progressiv mangel på balanse. Mens personer med Parkinsons sykdommer også har stor risiko for å falle, har de med PSP en tendens til å gjøre det bakover på grunn av den karakteristiske avstivningen av nakke og tilbaketrukket stilling.
Med det sagt er PSP ansett for å være en del av en gruppe neurodegenerative sykdommer som kalles Parkinsons-plus-syndrom, for hvilke noen også inkluderer Alzheimers.
Behandlingsalternativer
Det er ingen spesifikk behandling for PSP. Noen pasienter kan reagere på de samme legemidlene som brukes til å behandle Parkinsons, slik som levodopa , selv om responsen har en tendens til å være dårlig (en annen differensial som brukes til å diagnostisere sykdommen).
Enkelte antidepressiva medisiner, som Prozac, Elavil og Tofranil, kan hjelpe til med noen av de kognitive eller atferdssymptomer en person kan oppleve. Foruten medisinering kan spesielle briller (bifokaler, prismer) hjelpe til med visuelle problemer, mens ganghjelpemidler og andre adaptive enheter kan forbedre mobiliteten og forhindre fall.
Mens fysioterapi ikke vanligvis forbedrer motoriske problemer, kan de bidra til å holde leddene limber og forhindre forverring av muskler på grunn av inaktivitet. I tilfelle av alvorlig dysfagi, kan det være nødvendig med et fôringsrør.
Kirurgisk implanterte elektroder og pulsgeneratorer som brukes i dyp hjernestimuleringsterapi for Parkinsons har ikke vist seg å være effektive ved behandling av PSP.
Et ord fra
Til tross for manglende forståelse av PSP og de begrensede behandlingsalternativene, er det viktig å huske at sykdommen ikke har noe kurs og kan variere vesentlig fra person til person. Med konsekvent medisinsk tilsyn og god ernæring kan en person med PSP faktisk leve i mange år, og til og med flere tiår, etter en diagnose.
For personer og familier som lever med sykdommen, er det viktig å søke støtte for å unngå isolasjon og bedre tilgang til pasient-sentrert informasjon og henvisninger. Disse inkluderer slike organisasjoner som New York City-baserte CurePSP som tilbyr in-person og online støttegrupper, en katalog med spesialiserte leger, og et nettverk av trente peer-supportere.
> Kilde:
> Ling, H. "Klinisk tilnærming til progressiv supranuklear parese." Journal of Movement Disorders. 2016; 9 (1): 3-13.