Arvelig metabolisk lidelse
Leighs sykdom er en arvelig metabolsk lidelse som ødelegger sentralnervesystemet (hjernen, ryggmargen og optiske nerver). Leighs sykdom er forårsaket av problemer i mitokondriene, energisentrene i kroppens celler.
En genetisk lidelse som forårsaker Leighs sykdom kan arves på tre forskjellige måter. Det kan være arvet på X (kvinnelig) kromosom som en genetisk mangel på et enzym kalt pyruvat dehydrogenasekompleks (PDH-Elx).
Det kan være arvet som en autosomal recessiv tilstand som påvirker montering av et enzym kalt cytokrom-c-oksidase (COX). Det kan også arves som en mutasjon i DNA i celle mitokondrier.
symptomer
Symptomene på Leighs sykdom begynner vanligvis mellom 3 og 2 år. Siden sykdommen påvirker sentralnervesystemet, kan symptomene omfatte:
- dårlig sugekapasitet
- problemer med å holde opp hodet
- miste motoriske ferdigheter spedbarnet hadde som å gripe en rattle og riste den
- tap av Appetit
- oppkast
- irritabilitet
- kontinuerlig gråt
- beslag
Som Leighs sykdom blir verre over tid, kan symptomene omfatte:
- generalisert svakhet
- mangel på muskel tone (hypotoni)
- episoder av melkesyreose (akkumulering av melkesyre i kroppen og hjernen) som kan påvirke puste- og nyrefunksjonen
- hjerteproblemer
Diagnose
Diagnose av Leighs sykdom er basert på symptomene barnet eller barnet har.
Test kan vise mangel på pyruvat dehydrogenase eller tilstedeværelse av melkesyreoseose. Personer med Leighs sykdom kan ha symmetriske patcher av skade i hjernen som kan oppdages ved hjerneskanning. I enkelte individer kan genetisk testing muligens identifisere tilstedeværelsen av en genetisk mutasjon.
Behandling
Behandling av Leighs sykdom inkluderer vanligvis vitaminer som tiamin (vitamin B1). Andre behandlinger kan fokusere på symptomene som er tilstede, for eksempel anti-anfall, narkotika eller hjerte- eller nyremedisiner. Fysisk, yrkesmessig og tale terapi kan hjelpe et barn å nå sitt utviklingspotensiale.
kilder:
> "NINDS Leighs sykdomsinformasjonsside." Lidelser. 13. februar 2007. Nasjonal organisasjon for neurologiske forstyrrelser og slag.
> "Leigh's Disease." Indeks for sjeldne sykdommer. 17. desember 2007. Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser.
> Macnair, Trisha. "Leigh's Disease." BBC Helse. Juli 2006.