Å vite det grunnleggende om genetikk kan hjelpe deg med å forstå genetiske lidelser
Vitenskapsmiljøets kunnskap om genetikk øker hver dag, noe som gjør medisinske funn og behandlinger mer sannsynlig med hver dag som går. Hvis du eller noen du elsker, har blitt diagnostisert med en genetisk tilstand, kan det hende du finner det vanskelig å holde tritt med alle disse genetikkbaserte vilkårene. Her er noen av de vanligste betingelsene og hva du trenger å vite om dem.
Hva er DNA?
DNA (deoksyribonukleinsyre) bærer den genetiske informasjonen i kroppens celler. DNA består av fire lignende kjemikalier-adenin, tymin, cytosin og guanin, som kalles baser og forkortes som A, T, C og G. Disse basene gjentas igjen og igjen i par for å gjøre opp DNA.
Hva er et gen?
Et gen er en tydelig del av cellens DNA. Gener er kodede instruksjoner for å gjøre alt kroppen din trenger, spesielt proteiner. Du har omtrent 25.000 gener. Forskere har ennå ikke bestemt seg for hva det flertallet av våre gener gjør, men noen av våre gener kan være forbundet med forstyrrelser som cystisk fibrose eller Huntingtons sykdom.
Proteiner: Våre byggeblokker
Proteiner er kjeder av kjemiske byggesteiner kalt aminosyrer. Et protein kan inneholde bare noen få aminosyrer i kjeden, eller det kan ha flere tusen. Proteiner danner grunnlaget for det meste av kroppen din gjør som fordøyelse, energi og vekst.
Grunnleggende om kromosomer
Gen er pakket i bunter kalt kromosomer. Mennesker har 23 par kromosomer, noe som resulterer i 46 individuelle kromosomer. Av parene avgjør et par, x- og y-kromosomet, om du er mann eller kvinne, pluss noen andre kroppskarakteristikker. Kvinner har et XX-par kromosomer mens menn har et par XY-kromosomer.
De andre 22 parene er autosomale kromosomer, som bestemmer resten av kroppens sminke.
Den menneskelige genom?
Det menneskelige genom er en komplett kopi av hele settet av menneskelige geninstruksjoner. Human Genome Project, fullført i 2003, identifiserte alle menneskelige gener i DNA og lagret informasjonen i databaser, slik at alle forskere overalt kunne bruke den.
Forstå mutasjoner
Den spesielle rekkefølgen av parene av As, Ts, Cs og Gs er ekstremt viktig i ditt DNA. Noen ganger er det en feil - en av parene blir byttet, droppet eller gjentatt. Dette endrer kodingen for ett eller flere gener og kalles en genetisk mutasjon. Noen mutasjoner er ufarlige, mens andre mutasjoner kan forårsake sykdommer eller føre til misunnelsesverdige graviditeter.
En annen måte at din DNA-kode kan endres, er av feil i kromosomene dine. Deler av et kromosom kan bryte av, bytte med en del av et annet kromosom, eller byttes innenfor samme kromosom. Hvis noen av disse eller andre feil oppstår, skjer endringer, også kjent som mutasjoner, innenfor kodingen av dine gener. Du kan også ha tre eksemplarer av et kromosom, kjent som trisomi, eller bare ett kromosom, i stedet for det vanlige paret. Downs syndrom, også kalt trisomi 21, oppstår når det er tre kopier av kromosom 21.
kilder
- > Burton, Jess, og Jon Turney. The Rough Guide to Genes & Cloning . London: Rough Guide Ltd, 2007.
- > "Hva er et gen?" Forstå Genetikk. The Tech Museum of Innovation. 21 jan 2008.
- > "Hvordan genetiske lidelser er arvet." Howard Hughes Medical Institute. 21 jan 2008.
- > "Grunnleggende og utover." Learn.Genetics. Universitetet i Utah. 21 jan 2008.