En genetisk lidelse som påvirker kobbermetabolisme
Menkes sykdom er en sjelden, ofte dødelig nevrodegenerativ sykdom som påvirker kroppens evne til å absorbere kobber. Lær om sykdommens opprinnelse, pluss symptomer, diagnose og behandlingsmuligheter.
Origins
I 1962 publiserte en doktor ved navn John Menkes og hans kolleger ved Columbia University i New York en vitenskapelig artikkel om fem spedbarn med et karakteristisk genetisk syndrom.
Dette syndromet, nå kjent som Menkes sykdom, Menkes kinky hair disease eller Menkes syndrom, har blitt identifisert som en forstyrrelse av kobbermetabolisme i kroppen.
Siden folk med denne sykdommen ikke kan absorbere kobber riktig, blir hjernen, leveren og blodplasma berøvet dette viktige næringsstoffet. På samme måte samler andre deler av kroppen, inkludert nyrene, milten og skjelettmuskelen for mye kopper.
Hvem får Menkes sykdom?
Menkes sykdom oppstår hos mennesker med all etnisk bakgrunn. Genet er involvert i X (kvinnelig) kromosom, noe som betyr at menn vanligvis er de som er rammet av uorden. Kvinner som har gendefekten har generelt ikke symptomer med mindre andre uvanlige genetiske forhold er tilstede. Menkesykdom er anslått å forekomme hvor som helst fra ett individ per 100 000 levendefødte til en av 250 000 levendefødte.
symptomer
Det er mange variasjoner av Menkes sykdom, og symptomene kan variere fra mild til alvorlig.
Den alvorlige eller klassiske formen har særegne symptomer, som vanligvis begynner når noen er omtrent to eller tre måneder gamle. Symptomer inkluderer:
- Tap av utviklingsmiljøer (for eksempel, babyen er ikke lenger i stand til å holde en rattle)
- Muskler blir svake og "floppy", med lav muskel tone
- beslag
- Dårlig vekst
- Hårbunnshår er kort, sparsom, grov og vridd (ligner ledninger) og kan være hvit eller grå
- Ansiktet har sagke kinn og utprøvde jowls
Personer med en variasjon av Menkes sykdom, som for eksempel X-linked cutis laxa, kan ikke ha alle symptomene eller kan ha dem i forskjellige grader.
Diagnose
Babyer født med klassisk Menkes sykdom vises normalt ved fødselen, inkludert håret. Foreldre begynner ofte å mistenke at noe er galt når barnet er rundt to eller tre måneder, når endringer vanligvis begynner å skje. I de mildere skjemaene kan symptomene ikke vises før barnet er eldre. Kvinner som har det defekte genet kan ha vridd hår, men ikke alltid. Her er hva leger ser etter for å gjøre en diagnose:
- Lavt kobber- og ceruloplasminnivå i blod, etter at barnet er seks uker gammelt (ikke diagnostisk før da)
- Høye kobbernivåer i morkaken (kan testes hos nyfødte)
- Unormale katecholnivåer i blod og cerebrospinalvæske (CSF), selv i nyfødte
- Hudbiopsi kan teste kobbermetabolismen
- Mikroskopisk undersøkelse av håret vil vise Menks abnormiteter
Behandlingsalternativer
Siden Menkes hindrer muligheten for kobber å komme seg til kroppens celler og organer, så logisk, å få kobber til cellene og organer som trenger det, bør hjelpe reversere lidelsen, riktig. Det er ikke så enkelt.
Forskere har forsøkt å gi intramuskulære injeksjoner av kobber, med blandede resultater. Det ser ut til at det tidligere i løpet av sykdommen at injeksjonene blir gitt, jo mer positive resultatene. Mildere former av sykdommen svarer godt, men den alvorlige formen viser ikke mye endring. Denne typen terapi, så vel som andre, blir fortsatt undersøkt.
Behandlingen er også fokusert på å lindre symptomene. I tillegg til medisinske spesialister kan fysisk og ergoterapi bidra til å maksimere potensialet. En ernæringsfysiolog eller diettist vil anbefale et kosthold med høyt kaloriinnhold, ofte med kosttilskudd tilsatt til babyformel.
Genetisk screening av individets familie vil identifisere transportører og gi råd og veiledning om tilbakefall.
Hvis barnet ditt er diagnostisert med Menkes sykdom, vil du kanskje snakke med legen din om genetisk screening for familien din. Screening vil identifisere transportører og kan hjelpe legen din til å gi råd og veiledning om tilbakefall, noe som er omtrent en i hver fjerde graviditet. Bli kjent med The Menkes Foundation, en ideell organisasjon for familier påvirket av Menkes Disease, kan hjelpe deg med å finne støtte.
kilder:
Kaler, SG (2002). Menkes kinky hårsykdom. eMedicine.
The Menkes Foundation. (nd). Forskning Oversikt.