Fødselsdefekter av hode, ansikt og føtter
Jackson-Weiss syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av mutasjoner i FGFR2 genet på kromosom 10. Det forårsaker særskilte fødselsskader i hode, ansikt og føtter. Det er ikke kjent hvor ofte Jackson-Weiss syndrom oppstår, men enkelte er de første i deres familier å ha forstyrrelsen, mens andre arver den genetiske mutasjonen på en autosomal dominerende måte .
symptomer
Ved fødselen er ikke skallens bein sammenknyttet; de nærmer seg når barnet vokser. I Jackson-Weiss-syndromet, blir skjelettbeinene sammen (sikring) for tidlig. Dette kalles "craniosynostosis". Dette forårsaker:
- savnet hodeskalle
- brede avstand mellom øynene
- buktende panne
- uvanlig flatt, underutviklet midtområde av ansiktet (midface hypoplasia)
En annen karakteristisk gruppe av fødselsskader i Jackson-Weiss syndrom er i føttene:
- De store tærne er korte og brede
- De store tærne bøyer seg også bort fra de andre tærne
- Benene på noen tær kan smeltes sammen (kalt "syndactyly") eller unormalt formet
Personer med Jackson-Weiss syndrom har vanligvis normale hender, normal intelligens og en normal levetid.
Diagnose
Diagnose av Jackson-Weiss syndrom er basert på fødselsfeilene som er tilstede. Det er andre syndromer som inkluderer kraniosynostose, som Crouzons syndrom eller Apert syndrom, men fotavvikene bidrar til å skille Jackson-Weiss syndrom.
Hvis det er tvil, kan en genetisk test gjøres for å bekrefte diagnosen.
Behandling
Noen av fødselsfeilene som er tilstede i Jackson-Weiss syndrom, kan korrigeres eller reduseres ved kirurgi. Behandling av kraniosynostose og ansiktsavvik er vanligvis behandlet av leger og terapeuter som spesialiserer seg på hode og nakkeforstyrrelser (kraniofacial spesialister).
Disse spesialistgruppene jobber ofte i et spesielt kraniofacialsenter eller klinikk. National Craniofacial Association har kontaktinformasjon for kraniofacial medisinteam og gir også økonomisk støtte til ikke-medisinske utgifter til personer som reiser til et senter for behandling.
kilder:
> Wulfsberg, Eric. "Jackson-Weiss syndrom." CCDD Family Education. 26. januar 2004. Johns Hopkins medisin.
> "Jackson-Weiss syndrom." Indeks for sjeldne sykdommer. Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser.
> "Jackson-Weiss syndrom." Genetikk hjemme referanse. 2. mai 2008. US National Library of Medicine.
> Van Buggenhout, G., og JP Fryns. "Jackson-Weiss syndrom." Juli 2005. Orphanet Encyclopedia.