Symptomer, diagnose og behandling
Jarko-Levins syndrom er en genetisk fødselsdefekt som forårsaker misdannede bein i ryggraden (ryggvirvler) og ribber. Spedbarn født med Jarcho-Levins syndrom har korte halser, begrenset halsbevegelse, kort statur og pustevansker, på grunn av små, misdannede kister som har et karakteristisk krabbeaktig utseende.
Jarcho-Levins syndrom kommer i 2 former som er arvet som recessive genetiske egenskaper og kalt:
- Spondylokostal dysostose type 1 (SCDO1)
- Spondylocostal dyostose type 2 (SCDO2) (denne form er mildere enn SCDO1, siden ikke alle ryggvirvlene er berørt)
Det er en annen gruppe av lignende lidelser som kalles spondylokostal dysostose (ikke like alvorlig som Jarcho-Levins syndrom) som også er preget av en misdannet ryggrad og ribbein.
Jarko-Levins syndrom er svært sjeldent og påvirker både menn og kvinner. Det er ikke kjent nøyaktig hvor ofte det oppstår, men det ser ut til å være en høyere forekomst hos personer med spansk bakgrunn.
symptomer
I tillegg til noen av symptomene nevnt i innledningen, kan andre symptomer på Jarcho-Levins syndrom omfatte:
- Malformede bein i ryggvirvlene (ryggraden), som smeltet bein
- De misdannede ryggradene forårsaker ryggraden til å bukke utover ( kyphosis ), innover (lordose) eller sidelengs ( skoliose )
- De misdannede ryggraden og unormale kurver gjør torsoen liten og forårsaker en kort statur som nesten er dverglignende
- Noen ribber smeltes sammen og andre er misdannede, noe som gir brystet et krabbeaktig utseende
- Nakken er kort og har begrenset bevegelsesbevegelse
- Særlige ansiktsegenskaper og mildt kognitivt underskudd kan noen ganger forekomme
- Fødselsskader kan også påvirke sentralnervesystemet, kjønnsorganene og reproduktive systemet, eller hjertet
- En misdannet brysthule som er for liten til spedbarnets lunger (spesielt ettersom lungene vokser) kan forårsake gjentatte og alvorlige infeksjoner i lungene (lungebetennelse).
- Webbed (syndactyly), langstrakte og permanent bøyde (camptodactyly) fingre er vanlige
- En bred panne, bred nesebro, nesebor som spretter fremover, oppover skrå øyelokk og en forstørret bakre hodeskalle
- En hindring av blæren kan noen ganger føre til hevet mage og bekken i et spedbarn
- Undescended testikler, fraværende ytre kjønnsorganer, et dobbelt livmor, lukkede eller fraværende anal- og blæreåpninger, eller en enkelt navlestreng er andre symptomer som kan være tydelige
Diagnose
Jarko-Levins syndrom diagnostiseres vanligvis i det nyfødte spedbarnet basert på barnets utseende og tilstedeværelsesavvik i ryggraden, ryggen og brystet. Noen ganger kan en prenatal ultralyd undersøkelse avsløre misdannede bein. Selv om det er kjent at Jarcho-Levins syndrom er assosiert med en mutasjon i DLL3-genet, er det ingen spesifikk genetisk test tilgjengelig for diagnose.
Behandling
Spedbarn født med Jarcho-Levins syndrom har problemer med å puste på grunn av deres små, misdannede kister, og er derfor utsatt for gjentatte respiratoriske infeksjoner ( lungebetennelse ).
Når barnet vokser, er brystet for lite for å imøtekomme de voksende lungene, og det er vanskelig for barnet å overleve over 2 år. Behandling består vanligvis av intensiv medisinsk behandling, inkludert behandling av luftveisinfeksjoner og beinoperasjon.
kilder:
Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser. Jarcho Levins syndrom.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Spondylokostal dysostose: En sjelden genetisk sykdom." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, & S. Ikegawa. "Rygg og rygg abnormaliteter og statur i spondylokostal dysostose." Spine 31 (2006): E192-197.