Hvordan fornemme denne komplekse medisinske sykdommen
I 1981 ble begrepet CHARGE opprettet for å beskrive klynger av fødselsskader som hadde blitt anerkjent hos barn. CHARGE står for:
- Kolobom (øye)
- Hjertefeil av noe slag
- Atresia (choanal)
- Retardasjon (av vekst og / eller utvikling)
- Genital anomali
- Øre anomali
Det ble anbefalt at diagnosen av syndromet er basert på tilstedeværelsen av fire av disse fysiske egenskapene.
Siden da har leger innrømmet at denne definisjonen og regelen for diagnose ikke tar hensyn til mange andre fysiske karakteristika ved CHARGE-syndrom, eller det faktum at noen barn med syndromet ikke oppfyller kriteriene for diagnose.
Genetikk av CHARGE syndrom
Et gen forbundet med CHARGE-syndromet er blitt identifisert på kromosom 8 og involverer mutasjoner av CHD7-genet (CHD7-genet er det eneste genet som for øyeblikket føltes å være involvert i syndromet.) Selv om det nå er kjent at CHARGE-syndrom er et komplekst medisinsk syndrom forårsaket av en genetisk defekt, har navnet ikke endret seg. Selv om CHD7-genmutasjoner er arvet på en autosomal dominant måte, kommer de fleste tilfeller av en ny mutasjon, og spedbarnet er vanligvis det eneste barnet i familien med syndromet.
Forekomst av CHARGE-syndrom
CHARGE syndrom forekommer hos omtrent 1 av 8 500 til 10 000 fødsler over hele verden.
Symptomer på CHARGE syndrom
De fysiske egenskapene til et barn med CHARGE syndrom varierer fra nesten normal til alvorlig. Hvert barn født av syndromet kan ha forskjellige fysiske problemer, og noen av de vanligste funksjonene eller fødselsskader er:
C- kolobom i øyet:
- Denne sykdommen påvirker omtrent 80 til 90 prosent av personer diagnostisert med CHARGE-syndrom
- En kolobom består av en sprekker (sprekk) vanligvis i baksiden av øyet
- En eller begge øyne kan også være for små (mikroftalmos) eller mangler (anophthalmos)
C kan også referere til en Cranial Nerve Abnormality:
- 90 til 100 prosent av personer med CHARGE-syndrom har en reduksjon eller fullstendig tap av deres luktesans (anosmi)
- 70 til 80 prosent av mennesker har problemer med å svelge.
- Ansiktslammelse ( parese ) på en eller begge sider forekommer hos 50 til 90 prosent av personer med syndrom
H- hjertefeil:
- 75 prosent av enkeltpersoner er påvirket av forskjellige typer hjertefeil
- Den hyppigste hjertefeil er et hull i hjertet ( atriell septalfeil )
A- Atresia av Choanae:
- En atresia refererer til fraværet av innsnevring av et passasje i kroppen. Hos personer med CHARGE-syndrom, er baksiden av nasale bihuler på en eller begge sider innsnevret (stenose) eller forbinder ikke med baksiden av halsen (atresia)
- Denne atresia er tilstede hos 35 til 65 prosent av individer med CHARGE syndrom
R- Retardasjon (mental og vekst)
- 70 prosent av individer som er rammet av CHARGE, har redusert IQ som kan variere fra nesten normal til alvorlig mental retardasjon
- 80 prosent av individer er rammet av vekstretardering, og denne vekstretarderingen oppdages vanligvis i de første seks månedene av livet når spedbarnet ikke vokser normalt
- Vekstretthet skyldes mangel på veksthormon og / eller fôring (barnets vekst har en tendens til å fange opp etter barndom)
G- genital underutvikling:
- Underutviklede kjønnsorganer er et tegn på CHARGE-syndrom hos menn, men ikke så mye hos kvinner
- 80 til 90 prosent av menn er rammet av kjønnsunderutvikling, men bare 15-25 prosent av kvinnene med syndromet er berørt
Øreabnormaliteter:
- Øreabnormiteter påvirker 95 til 100 prosent av individer har deformiteter i ytre øret som kan visualiseres
- 60 til 90 prosent av mennesker opplever også problemer i det indre øret, for eksempel unormale halvcirkelformede kanaler eller nervefeil som kan føre til døvhet
Det er mange andre fysiske problemer som et barn med CHARGE-syndrom kan ha i tillegg til disse mer vanlige symptomene nevnt ovenfor. Dette er ikke ulikt VATER Syndrome , som til og med endrer akronym for å inkludere ytterligere fødselsskader.
Hvordan et barn diagnostiseres med CHARGE-syndrom
Diagnosen av CHARGE syndrom er basert på klyngen av fysiske symptomer og attributter som vises av hvert barn. De tre mest påtalende symptomene er 3 C: Coloboma, Choanal atresia og unormale halvcirkulære kanaler i ørene.
Det er andre viktige symptomer, som for eksempel ørens unormale utseende, som er vanlige hos CHARGE syndrom pasienter, men mindre vanlige under andre forhold. Noen symptomer, som for eksempel hjertefeil, kan også forekomme i andre syndromer eller tilstander, og det kan derfor være mindre nyttig å bekrefte en diagnose.
Et spedbarn som mistenkes for å ha CHARGE syndrom, bør evalueres av en medisinsk genetiker som er kjent med syndromet. Genetisk testing kan gjøres, men det er dyrt og utføres bare av enkelte laboratorier.
Hvordan CHARGE syndrom behandles
Spedbarn født med CHARGE syndrom har mange medisinske og fysiske problemer, hvorav noen, som for eksempel hjertefeil, kan være livstruende. En rekke forskjellige typer medisinske og / eller kirurgiske behandlinger kan være nødvendig for å behandle en slik defekt.
Fysisk, yrkesmessig og tale terapi kan hjelpe et barn å nå sitt utviklingspotensiale. De fleste barn med CHARGE-syndrom trenger spesialopplæring på grunn av utviklings- og kommunikasjonsforsinkelser forårsaket av hørsel og synsfare.
Livskvalitet for mennesker med CHARGE-syndrom
Siden symptomene kan en person med CHARGE-syndrom variere enormt, er det vanskelig å snakke om hva livet er som for de "typiske" personene med syndromet. En studie så på over 50 personer som levde med sykdommen som var mellom 13 og 39 år. Samlet var det gjennomsnittlige intellektuelle nivået blant disse menneskene på et fjerde grad akademisk nivå. De hyppigste problemene som oppstod, omfattet beinhelseproblemer, søvnapné , retinal detachments , angst og aggresjon. Dessverre kan sensoriske problemer forstyrre relasjoner med venner utenfor familien, men terapi, enten tale, fysisk eller yrkesmessig, kan være svært nyttig. Det er nyttig for familie og venner, spesielt for å være oppmerksom på disse sensoriske problemene, da høreproblemer har mistet seg som metallretardasjon i århundrer.
kilder:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Livskvalitet hos ungdom og voksne med CHARGE-syndrom. American Journal of Medical Genetics. Del A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C. og K. Blake. CHARGE syndrom. Pediatrik i gjennomgang . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Innflytelse av hørselstap og kognitive evner på språkutvikling i CHARGE syndrom. American Journal of Medical Genetics. Del A. 2016. 170 (8): 2022-30.
US National Library of Medicine. Genetikk hjemme referanse. CHARGE syndrom. Oppdatert 01.03-17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics