En arvelig lidelse med kun rundt 100 kjente tilfeller
Seckel syndrom er en arvelig form for primordial dvergisme , noe som betyr at et spedbarn begynner veldig lite og ikke vokser normalt etter fødselen. Mens personer med Seckel syndrom typisk vil være forholdsmessige i skala, vil de ha tydelig liten hodestørrelse. Mental retardasjon er også vanlig.
Til tross for en rekke fysiske og mentale utfordringer overfor en person med Seckel syndrom, har mange vært kjent for å leve godt i over 50 år.
Årsaker til Seckel syndrom
Seckel syndrom er arvelig sykdom knyttet til genetiske mutasjoner på en av tre forskjellige kromosomer. Det regnes som ekstremt sjeldent, med lite mer enn 100 tilfeller rapportert siden 1960. Mange barn diagnostisert med Seckel syndrom ble født til foreldre som er nært beslektede (konsanguineøse), som med første fetter eller søsken.
Seckel syndrom er en recessiv genetisk lidelse, noe som betyr at det bare skjer når et barn arver det samme unormale genet fra hver forelder. Hvis barnet mottar et normalt gen og ett unormalt gen, vil barnet være en bærer av syndromet, men vil vanligvis ikke vise symptomer.
Hvis begge foreldrene har samme kromosomale mutasjon for Seckel syndrom, er risikoen for å ha en baby med Seckel syndrom 25 prosent, mens risikoen for å ha en bærer er 50 prosent.
Kjennetegn ved Seckel syndrom
Seckel syndrom er preget av unormalt langsom fosterutvikling og lav fødselsvekt.
Etter fødselen opplever barnet langsom vekst og beinmattning, noe som resulterer i kort, men likevel proporsjonal statur (i motsetning til kortvarig dvergisme eller achondroplasi). Personer med Seckel syndrom har forskjellige fysiske og utviklingsmessige egenskaper, inkludert:
- Meget liten størrelse og vekt ved fødselen (gjennomsnittlig 3,3 pounds)
- Ekstremt liten, forholdsmessig statur
- Unormalt liten hodestørrelse (microcephaly)
- Et nesebrytende fremspring
- Smalt ansikt
- Misdannede ører
- Uvanlig liten kjeve (mikrognathia)
- Mental retardasjon, ofte alvorlig med en IQ mindre enn 50
Andre symptomer kan inkludere unormalt store øyne, en høy buet gane, tannmisdannelse og andre beindeformiteter. Blodforstyrrelser som anemi (lave røde blodlegemer), pankytopeni (ikke nok blodceller) eller akutt myeloide leukemi (en type blodkreft) er også vanlig sett.
I noen tilfeller vil testene hos menn ikke falle ned i pungen, mens kvinner kan ha en unormalt forstørret klitoris. I tillegg kan personer med Seckel syndrom ha overdreven kroppshår og en enkelt, dyp krøll over håndflatene (kjent som en simian-krone).
Diagnose av Seckel syndrom
Diagnose av Seckel syndrom er nesten utelukkende basert på fysiske symptomer. Røntgenstråler og andre forestillingsverktøy ( MR , CT-skanning ) kan være nødvendig for å skille den fra andre lignende forhold. Det er for tiden ingen lab eller genetisk test spesifikk for Seckel syndrom. I noen tilfeller kan en endelig diagnose ikke utføres før barnet blir eldre og de karakteristiske symptomene vises.
Behandling og behandling av Seckel syndrom
Behandling av Seckel syndrom er fokusert på ethvert medisinsk problem som kan oppstå, spesielt blodforstyrrelser og strukturelle deformiteter. Mentalt utfordrede personer og deres familier må bli gitt passende sosial støtte og rådgivningstjenester.
kilder:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Nylig CENPJ mutasjon forårsaker Seckel syndrom." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; og Krantz, I. (2011) "Proportionate short stature syndromes." Gorlins syndrom av hode og nakke . Oxford, England: Oxford University Press: 440-80.