Unnlatelse av å vokse primært symptom
Russell-Sølv syndrom er en type vekstlidelse, vanligvis ledsaget av karakteristiske ansiktsegenskaper, og ofte av asymmetriske lemmer. Barn med denne tilstanden har vanligvis problemer med å mate og vokse. Selv om ungdommer og voksne med Russell-Silver-syndromet vil være kortere enn gjennomsnittet, påvirker syndromet ikke signifikant forventet levealder.
Russell-sølv syndrom er nå antatt å være en genetisk lidelse forårsaket av abnormiteter i enten kromosom 7 eller kromosom 11. De fleste tilfeller er ikke arvet, men antas å skyldes spontane mutasjoner.
Russell-Sølv syndrom påvirker alle kjønn og mennesker med all etnisk bakgrunn.
symptomer
Manglende vekst er det primære symptomet for Russell-Silver-syndromet. Andre symptomer inkluderer:
- Lav fødselsvekt
- Særlige ansiktsfunksjoner som inkluderer et lite trekantet ansikt (et høyt panne som strekker seg til en liten kjeve), fremtredende nasebro og nedadvendende hjørner av munnen
- Et normalt stort hode, men fordi kroppen er liten, ser hodet stort ut i sammenligning
- Overvokst på den ene siden av kroppen, noe som resulterer i asymmetri av armer og / eller ben
- Defekter av fingre og tær, for eksempel bukting eller fusjon
Diagnose
Generelt er det mest merkbare symptomet for Russell-Sølv syndrom et barns manglende evne til å vokse, og dette kan tyde på diagnosen.
Spedbarnet er født lite og oppnår ikke normale lengder / høyder for hans alder. De karakteristiske ansiktsfunksjonene kan identifiseres hos spedbarn og barn, men kan være vanskeligere å gjenkjenne hos tenåringer og voksne. Genetisk testing kan gjøres for å utelukke andre genetiske lidelser som kan ha lignende symptomer.
Behandling
Fordi barn med Russell-Sølv-syndrom har problemer med å bruke nok kalorier til vekst, må foreldre lære hvordan man optimaliserer kaloriinntaket, og spesielle høykaloriske formler kan gis. I mange tilfeller er det nødvendig med et fôrrør for å hjelpe barnet med å oppnå optimal ernæring.
Veksthormonbehandling kan hjelpe barnet til å vokse raskere, men han eller hun vil fortsatt være kortere enn gjennomsnittet. Tidlige intervensjonsprogrammer for små barn er nyttige, siden noen barn med Russell-Silver-syndrom har problemer med språk og matematikk. I tillegg er fysisk og ergoterapi nyttig for å fremme fysisk utvikling.
Kilde:
Prakash-Cheng, A., & McGovern, M. (2003). Silver-Russell syndrom.