En sjelden genetisk tilstand som mest påvirker menn
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), også kjent som Hunter syndrom, er en arvelig lidelse som forårsaker en mangel på enzymet iduronat-2-sulfatase (I2S). I2S er involvert i sammenbrudd av komplekse karbohydrater kalt mucopolysakkarider. Uten nok I2S, akkumuleres delvis nedbrytbare mucopolysakkarider i kroppens organer og vev og blir giftige.
Huntersyndrom er en X-koblet lidelse , noe som betyr at den overføres på X-kromosomet fra en mor til sine barn. På grunn av hvordan Huntersyndrom er arvet, er tilstanden mer vanlig hos menn, selv om kvinner i sjeldne tilfeller kan arve tilstanden også. Huntersyndrom kan forekomme i alle etniske grupper. En noe høyere forekomst er blitt notert blant jødiske mennesker som bor i Israel. Tilstanden oppstår hos 1 av 100 000 til 1 av 150 000 hanner.
Det er to typer Huntersyndrom, tidlig begynnelse og sent.
Tidlig begynnelse MPS II
Den alvorlige formen for Hunters syndrom, tidlig oppstart, er vanligvis diagnostisert hos barn i alderen 18 til 36 måneder. Forventet levetid for dette skjemaet kan variere, med noen barn som bor til deres andre og tredje tiår av livet. Symptomer på tidlig sykdom kan omfatte:
- grove ansiktsfunksjoner og kort statur
- forstørret lever og milt
- progressiv og dyp mental retardasjon
- elfenben-farget hud lesjoner på øvre rygg og sider av overarmer og lår
- skjelettendringer, felles stivhet, kort nakke, bred bryst og for stort hode
- progressiv døvhet
- atypisk retinitt pigmentosa og synshemming
Disse symptomene ligner på Hurlers syndrom . Imidlertid utvikler Hurlers syndrom symptomer raskere og er verre enn de som begynner med Hunters syndrom.
Sent MPS II
Denne typen Hunter syndrom er mye mildere enn tidlig oppstart og kan ikke diagnostiseres til voksen alder. Personer med sen form av sykdommen har en mye lengre forventet levealder og kan leve inn i 70-årene. Deres fysiske egenskaper ligner dem med alvorlig MPS II; Men folk med sen versjon av MPS II har vanligvis normal intelligens og mangler de alvorlige skjelettproblemer av den mer alvorlige typen.
Diagnose
For alvorlig Hunters syndrom, kan barnets utseende kombinert med andre symptomer som forstørret lever og milt og elfenbenskadede lesjoner (betraktet som en markør for syndromet) tyde på at barnet har mukopolysakkaridose. Mild Hunters syndrom er mye vanskeligere å identifisere, og kan bare gjenkjennes når man ser på morselskapet til et barn med Hunters syndrom.
I begge typer kan diagnosen bekreftes ved en blodprøve for mangel på I2S. En enzymstudie eller genetisk test for endringer i det iduronate sulfatase-genet kan også diagnostisere tilstanden. Mukopolysakkarider kan også være tilstede i urinen. Røntgenstråler kan avsløre beinendringer som er karakteristiske for Hunters syndrom.
Behandling av MPS II
For tiden er det ingen kur mot Hunters syndrom.
Medisinsk behandling er rettet mot å lindre symptomene på MPS II. Behandling med Elaprase (idursulfase) erstatter I2S i kroppen og bidrar til å redusere symptomer og smerte. Åndedrettssystemet kan bli blokkert, så god åndedrettsvern og overvåking er viktig. Fysioterapi og daglig mosjon er viktig. Mange spesialister er involvert i omsorgen for et individ med Hunters syndrom. En genetisk rådgiver kan gi familie og slektninger råd om risikoen for å overføre syndromet.
kilder:
MPS II (Hunter syndrom) MPS og relaterte sykdommer. National MPS Society.
Genetikk hjemme referanse. Mucopolysaccharidose type II.