Cystinose er en arvelig forstyrrelse av kromosom 17 hvor aminosyrestasjonen ikke transporteres riktig ut av kroppens celler. Dette medfører vev og organ skade gjennom hele kroppen. Symptomene på cystinose kan begynne i alle aldre, og det påvirker både menn og kvinner med all etnisk bakgrunn. Det er bare rundt 2000 kjente individer med cystinose i verden.
Genet for cystinose (CTNS) er arvet på en autosomal recessiv måte . Dette betyr at for å få et barn til å arve sykdommen, må begge foreldrene være bærere av CTNS-genet, og barnet skal arve to kopier av det defekte genet, en fra hver forelder.
symptomer
Symptomene på cystinose varierer avhengig av hvilken form for sykdommen som er tilstede. Symptomene kan variere fra mild til alvorlig, og de kan komme over tid.
- Infantil nefropatisk cystinose - Dette er den vanligste og mest alvorlige formen for cystinose, der symptomene begynner i barndom, ofte før 1 år. Barn med denne typen cystinose har ofte kort statur, endringer i retina (retinopati), lysfølsomhet (fotofobi), oppkast, tap av appetitt og forstoppelse. De utvikler også nedsatt nyrefunksjon kjent som Fanconi syndrom. Symptomer på Fanconi syndrom inkluderer overdreven tørst (polydipsi), overdreven urinering (polyuria) og lavt blodkalium (hypokalemi).
- Senest utbrudd (også kalt intermediær, ung eller ung) nefropatisk cystinose - I dette skjemaet blir symptomer vanligvis ikke diagnostisert før 12 år, og sykdommen utvikler seg sakte over tid. Cystinkrystaller er tilstede i hornhinnen og konjunktiva i øyet og i benmargen. Nyrerfunksjonen er svekket, og personer med denne form for cystinose kan også utvikle Fanconi-syndromet.
- Voksen (godartet eller ikke-nypropatisk) cystinose - Denne form for cystinose begynner i voksen alder og gir ikke nedsatt nyrefunksjon. Cystinkrystaller samler seg i hornhinnen og øyets konjunktiva, og lysfølsomhet (fotofobi) er tilstede.
Diagnose
Diagnose av cystinose bekreftes ved å måle nivået av cystin i blodceller. Andre blodprøver kan sjekke for ubalanser i kalium og natrium, og nivået av cystin i urinen kan kontrolleres. En øyelege vil undersøke øynene for endringer i hornhinnen og netthinnen. En nyrevevsprøve (biopsi) kan undersøkes under et mikroskop for cystinkrystaller og for destruktive forandringer i nyreceller og strukturer
Behandling
Legemiddelet cysteamin (Cystagon) bidrar til å eliminere cystin fra kroppen. Selv om det ikke kan reversere skader som allerede er gjort, kan det bidra til å tregere eller forhindre ytterligere skade fra å forekomme. Cysteamin er veldig gunstig for personer med cystinose, spesielt når de begynner tidlig i livet. Personer med fotofobi eller andre øyesymptomer kan bruke cysteamin øyedråper direkte mot øynene.
På grunn av nedsatt nyrefunksjon kan barn og ungdom med cystinose ta mineraltilskudd som natrium, kalium, bikarbonat eller fosfat, samt vitamin D.
Hvis nyresykdommen utvikler seg over tid, kan en eller begge nyrer fungere dårlig eller ikke i det hele tatt. I dette tilfellet kan en nyretransplantasjon være nødvendig. Den transplanterte nyren påvirkes ikke av cystinose. De fleste barn og ungdom med cystinose får regelmessig omsorg fra en barneleger (nyretekniker).
Barn som har problemer med å vokse kan få behandling med veksthormon. Barn med infantil form av cystinose kan ha problemer med å svelge, oppkast eller magesmerter. Disse barna må evalueres av en gastroenterolog og kan kreve tilleggsbehandlinger eller medisiner for å kontrollere sine symptomer.
> Kilder:
> Elenberg, E. (2003). Cystinose. eMedicine.
> Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser. cystinose
> Medline Plus. (2005). Fanconis syndrom.