Distinctive Facial Funksjoner er Hallmark av denne sjeldne sykdommen
Cornelia de Lange syndrom (CDLS), også kjent som Bachmann-de Lange syndrom, er en genetisk lidelse som forårsaker et tydelig utseende som er tilstede fra fødselen. Sykdommen kan påvirke flere deler av kroppen og varierer fra mild til alvorlig. CDLS kan bli arvet; De fleste tilfeller er imidlertid forårsaket av nye mutasjoner.
Så langt har CDLS vært knyttet til mutasjoner i NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 og SMC3 gener.
De fleste tilfeller skyldes mutasjoner i NIPBL-genet. Omtrent 30 prosent av tilfellene er ikke relatert til noen av disse genetiske mutasjonene. Tilstanden anslås å påvirke hvor som helst fra 1 av 10 000 til 30 000 nyfødte. Flere mennesker kan ha tilstanden som milde tilfeller kan gå utiagnostisert. CDLS kan definitivt diagnostiseres gjennom genetisk testing.
Spesifikke fysiske egenskaper
Mange av symptomene på Cornelia de Lange syndrom er tilstede ved fødselen. Personer med CDLS har spesielle ansiktsfunksjoner som:
- Koblede øyenbryn som virker buede og veldefinerte (99 prosent av tilfellene)
- Langkrøllede øyevipper (99 prosent av tilfellene)
- Lav front og bak håret linjer (92 prosent av tilfellene)
- Skruet nese (88 prosent av tilfellene)
- Nedre vinkler i munnen og tynne lepper (94 prosent av tilfellene)
- Liten underkjeven og / eller utstående overkjeven (84 prosent av tilfellene)
- Ganespalte
Andre fysiske abnormiteter som kanskje eller ikke er tilstede ved fødselen inkluderer:
- Svært lite hode (mikrocefali) (98 prosent av tilfellene)
- Øye- og synsproblemer (50 prosent av tilfellene)
- Overdreven kroppshår, som kan tynne når barnet vokser (78 prosent av tilfellene)
- Kort nakke (66 prosent av tilfellene)
- Håndavvik som for eksempel manglende fingre, svært små hender og / eller innadvendte avvik fra de rosa fingrene
- Hjertefeil
Spedbarn med Cornelia de Lange syndrom er generelt født små, noen ganger for tidlig. De berørte kan ha svært spente muskler, problemer med fôring og et lavt, svakt gråte. Barn med CDLS kan også ha gastroøsofageal refluks samt anfall.
Språk- og adferdsproblemer
Spedbarn med Cornelia de Lange syndrom utvikler seg ikke så raskt som andre barn. De fleste har mild til moderat psykisk funksjonshemming, men noen kan være sterkt deaktivert (med et IQ-område på 30 til 85). På grunn av problemer med munn, hørsel og utvikling, begynner barn med CDLS ofte å snakke senere enn sine jevnaldrende.
Behandlingsproblemer for barn med CDLS kan omfatte hyperaktivitet, selvskade, aggresjon og søvnforstyrrelse. Disse barna kan også synes å ha et autisme-lignende syndrom på grunn av en redusert evne til å forholde seg til andre mennesker, repeterende atferd, vanskeligheter med ansiktsuttrykk og språkforsinkelser.
Behandling av CDLS
Behandling fokuserer på å håndtere symptomene på CDLS, slik at de berørte kan føre til mer vanlige liv. Spedbarn drar nytte av tidlig intervensjonsprogrammer for å forbedre muskeltonen, administrere fôringsproblemer og utvikle fine motoriske ferdigheter. Psykiske helsepersonell kan bidra til å håndtere atferdssymptomer av tilstanden.
Barn kan også trenge å se kardiologer eller oftalmologer for hjerte- og øyeproblemer. Forventet levetid er normalt så lenge barnet ikke har noen store interne abnormiteter som hjertefeil.
Kilde:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange syndrom. eMedicine.