Cystisk fibrose (CF) er en arvelig sykdom forårsaket av en genetisk defekt som forstyrrer kroppens evne til å bære salt og vann til og fra celler. Dette fører til en opphopning av tykt slim som tetter opp lungene og fordøyelseskanaler. Mange mennesker gjenkjenner cystisk fibrose som lungesykdom, men er uvitende om at slimoppbyggingen også påvirker andre organer.
Organer påvirket av CF inkluderer:
- lunger
- pancreas
- Lever
- tarmene
- bihuler
- Reproduserende organer
Cystisk fibrose er en av de vanligste genetiske sykdommene og rammer rundt 1 av hver 2500 babyer født i USA. Det er mest vanlig blant hvite og kaukasiere, og forekommer sjelden hos mennesker med afrikansk eller asiatisk nedstigning.
symptomer
Symptomene på CF kan variere avhengig av sykdomsstadiet og de organene som påvirkes.
Tidlige symptomer:
- Økt appetitt
- Dårlig vekst
- Oljete, voluminøse, foul-smelling tarmbevegelser
- Salty-smaker huden
- Hyppige hoster
- Hyppige luftveisinfeksjoner
- Pusteproblemer
Avanserte symptomer vises i form av komplikasjoner, inkludert:
- Uforklarlig vekttap
- diabetes
- pankreatitt
- Leversykdom
- infertilitet
Diagnose
Cystisk fibrose diagnostiseres ved å teste blod, svette eller føtale celler for tilstedeværelse av stoffer eller gener funnet hos CF-pasienter.
Svangerskap
Hvis et forventet par vet eller mistenker at de kan være bærere av CF-egenskapen , kan en amniocentese eller chorionisk villusprøve utføres under graviditet for å avgjøre om barnet vil få sykdommen.
Newborn
For tiden omfatter 40 tilstander cystisk fibrose i deres nyfødte screeningstester . Blod er hentet fra babyens hæl før han eller hun går hjem fra sykehuset. Blodet sendes til et statlig laboratorium, og hvis defekten oppdages, vil primærhelsetjenesten og lokale helsebyråer bli varslet.
Spedbarn og barndom
Hvis det ikke oppdages ved fødselen, blir cystisk fibrose ofte diagnostisert i det første eller to livsåret når et barn begynner å vise typiske advarselsskilt. Den tradisjonelle testen for cystisk fibrose er svetteprøven. Fordi kroppen ikke er i stand til å bruke alt saltet det tar inn, vil de fleste med cystisk fibrose vanligvis utskille større enn normale mengder salt i deres svette.
I en svettest plasseres elektroder på pasientens hud for å stimulere svettekjertlene. Svette samles inn og sendes til laboratorium for å måle saltinnholdet. Svetteprøven er ikke smertefull og har blitt brukt i mange år for å diagnostisere cystisk fibrose.
Behandling
Det er ingen kur mot cystisk fibrose. Behandling innebærer en kombinasjon av medisinering, kosthold, mosjon og terapi som er utformet for å kontrollere symptomer og forhindre komplikasjoner.
Medisiner er foreskrevet til:
- Forhindre og kontrollere luftveisinfeksjoner
- Hold luftveiene åpne og hjelp med å puste
- Løsne og fjern klistrende slimete
- Hjelpe kroppen å absorbere næringsstoffer
Diet- og ernæringsplaner foreskrives til:
- Erstatt vitaminer som ikke kan lagres
- Sørg for at kaloriinntaket oppfyller høye energibehov
- Sørg for tilstrekkelig næringsinntak for riktig vekst og utvikling
- Erstatt salt som er tapt gjennom svette
Øvelse og terapi er foreskrevet til:
- Styr hjertet og lungene
- Løsne og fjerne slim
- Forbedre utholdenhet og total fysisk tilstand
- Øk mengden oksygen levert til vev
Fører til
CF er forårsaket av en defekt i cystisk fibrose transmembran konduktansregulator ( CFTR ) gen. Arbeidet med CFTR-genet er å lage et protein som styrer bevegelsen av salt og vann inn og ut av alle cellene i kroppene våre.
Hver av oss har to kopier av CFTR-genet fordi vi fikk en fra hver av våre foreldre. Noen ganger er CFTR-genet som vi får fra foreldrene våre unormale, men det betyr ikke alltid at vi vil ha CF.
Hvis en person arver:
- 2 normale CFTR gener: Han eller hun vil ikke ha CF og vil ikke være en bærer.
- 1 normalt CFTR-gen og 1 unormalt CFTR-gen: Han eller hun vil ikke ha CF, men vil bære det defekte genet og kunne overføre det til sine barn.
- 2 unormale CFTR gener: Han eller hun vil ha CF sykdom.
Forebygging
Fordi cystisk fibrose er en arvelig sykdom, kan den ikke forhindres. Tilstedeværelsen av det defekte CFTR-genet kan imidlertid påvises ved en enkel blodprøve. Før de unngår et barn , må par som vet eller mistenker at en eller begge parter kan bære CF-defekten, søke genetisk rådgivning for å bestemme risikoen for å overføre CF-sykdom.
Bor med cystisk fibrose
Det var ikke så lenge siden at barn med cystisk fibrose sjelden levde utenfor ungdomsårene. Nå er det mye kjent om sykdommen som ikke var kjent tidligere. Denne kunnskapen har ført til behandlingsregimer som tillater personer med cystisk fibrose å leve aktive og produktive liv godt inn i voksen alder. Personer som lever med cystisk fibrose må ta ekstra forholdsregler mot infeksjoner. De må også ta fordøyelsesenzymer, inhalerte antibiotika og andre medisiner for resten av livet. Menn er vanligvis infertile, kvinner kan være mindre fruktbare, men fortsatt i stand til å bli gravide.
Hvis barnet ditt er diagnostisert
Din familie lege eller barnelege vil mest sannsynlig fortsette å gi omsorg ved hjelp av et team av spesialister. Han eller hun vil sannsynligvis referere til cystisk fibrosis i ditt område. Hvis ikke, be om henvisningen. Cystic fibrosis sentre drives av leger og helsepersonell som spesialiserer seg i sykdommen og er best rustet til å overvåke barnet ditt og foreskrive behandling basert på den nyeste forskningen. I midten, vil barnet ditt se et team av leverandører, inkludert en pulmonologist (lungespesialist) og ernæringsfysiolog. Det cystiske fibrosisenteret er også et godt sted å få informasjon om samfunnet og nasjonale ressurser tilgjengelig for deg.
Kilde:
Cystisk fibrose . National Heart Lung and Blood Institute: Sykdom og tilstandsindeks. August 2007.