Effekten av et defekt gen på kroppen
Cystisk fibrose (CF) er en kronisk, livslang sykdom som oppstår som et resultat av en genetisk defekt. Det defekte genet påvirker kroppens evne til å overføre vann og salt til og fra celler som produserer svette, slim og fordøyelsesenzymer. Dette forårsaker sekreter, som vanligvis er tynne og vanne hos friske mennesker, for å bli veldig tykke og klissete.
De tykke sekreterene tette opp organer og forhindre at de fungerer som de skal. Konsekvensene av cystisk fibrose kan påvirke flere organer og systemer.
Den cystiske fibrose-effekten
I CF påvirkes mange kroppsorganer og systemer, inkludert:
- Åndedrettssystem (bestemte organer som lungene og andre strukturer i kroppen som lar deg puste og sirkulere oksygenert blod gjennom hele kroppen)
- Gastrointestinal system (relatert til mage og tarm)
- Muskelskjelettsystemet (musklene og skjelettet)
- Genitourinary system (relatert til kjønnsorganene og urinorganene)
- Reproduktive system (system av kjønn organer inkludert væsker, hormoner og feromoner)
Spesielle organer påvirket av CF
Noen av de store organene som er påvirket av CF, inkluderer lungene, bukspyttkjertelen, leveren og galleblæren, tarmene og reproduktive organer.
lunger
Det er unormalt slimproduksjon langs luftveiene på grunn av feil transport av elektrolytter over luftveisvev.
Denne slim tørker ut lett og er vanskelig å rydde fra luftveien, noe som kan forårsake blokkering, skade alveolene (små luftsekker) i lungene og tillate at fremmede partikler oppbygges (forårsaker kroniske lungesinfeksjoner).
Cystisk fibrose forårsaker problemer i lungene når den tykke slim bygger seg opp og sitter fast i luftveiene.
Når dette skjer:
Åndedrettspassasjer blir blokkert og luft kan ikke komme igjennom.
Bakterier vokser i sliminnsamlingen og forårsaker infeksjon i lungene, nesen og bihulene.
Nesepolypper kan utvikles hos noen CF-pasienter.
pancreas
Bukspyttkjertelen er en del av fordøyelsessystemet. Dens jobb er å utsette enzymer som trengs for å fordøye mat, og et hormon som kalles insulin som styrer blodsukker. Cystisk fibrose forårsaker også at disse sekreter blir tykk.
Når dette skjer:
Bukspyttkjertelen blir tilstoppet.
Enzymer kan ikke komme forbi hindringen.
Maten blir ikke fordøyet ordentlig og kroppen kan ikke absorbere næringsstoffer.
Til slutt kan obstruksjon av bukspyttkjertelen forårsake arrdannelse som skader de insulinproduserende cellene og hindrer dem i å produsere insulin. Insulin er ikke tilgjengelig for cellene, noe som fører til at blodsukkernivåene stiger. Denne tilstanden kalles insulinavhengig diabetes, noe som skjer hos ca 15% av alle CF-pasienter.
Lever og gallblæren
Selv om det ikke er vanlig, kan fortykkede sekreter også tette opp gallekanalene i leveren og galleblæren og forhindre at de fungerer som de skal.
Hvis blokkering av kanaler i leveren fortsetter i lange perioder, kan leveren bli permanent skadet.
Hvis galleblærenes kanaler blir tilstoppet, blir galleblæren vanligvis fjernet.
tarmene
Noen ganger er tarmene det første organet som påvirkes av cystisk fibrose. I ca 20% av alle nyfødte med CF, dannes tykke sekresjoner i tarmene som forårsaker en livstruende blokkering av tarmene kjent som en meconium ileus.
Reproduserende organer
Cystisk fibrose påvirker reproduktive organer av menn og kvinner forskjellig og på følgende måter:
- menn er nesten alltid ufruktbar fordi de tykke sekreter i spermkanalen forårsaker en blokkering som forhindrer at sperma kommer igjennom.
- Kvinner er ofte i stand til å bli gravide, men kan ha redusert fruktbarhet på grunn av tykt livmoderhalsslem som blokkerer opptaket av sæd.
Kilde:
Cystisk fibrose. Alle barnehospitalet. Helseinformasjon.