Genetisk muskelforstyrrelse
Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en av ni typer muskeldystrofi, en gruppe av genetiske lidelser som påvirker bruken av frivillige muskler i kroppen. Duchenne MD er arvet som en X-bundet lidelse . På grunn av måten det arves, påvirker Duchenne MD primært gutter. Jenter kan arve genet for DMD, men har ingen symptomer på sykdommen.
Duchenne MD påvirker ca. 1 av hver 3500 levende mannlige fødsler (ca 20.000 nye tilfeller hvert år). Det påvirker barn med all etnisk bakgrunn. Genet for DMD forårsaker et fravær av dystrofin, et protein som bidrar til å holde muskelceller intakt. Dette betyr at muskelceller lett blir skadet og blir svake over tid.
symptomer
En gutt med Duchenne MD utvikler seg vanligvis som et spedbarn. Symptomene på DMD begynner vanligvis mellom 2 og 6 år. Det berørte barnet kan:
- har problemer med å gå, løpe eller klatre trapper på grunn av svakhet i beina og bekkenet
- sliter med å løfte hodet, eller har en svak nakke
- trenger hjelp å komme seg opp fra gulvet
- gå med bena fra hverandre
- stå og gå med brystet og mage sittende fast (eller har en sving tilbake)
- bruk Gower manøveren til å stå opp fra gulvet (går hendene opp i beina istedenfor å stå rett opp på grunn av svake benmuskler)
Duchenne MD påvirker til slutt alle musklene i kroppen, inkludert hjerte- og pustemuskulaturen, slik at barnet blir eldre, kan symptomer innbefatte:
- utmattelse
- pusteproblemer
- hjerteproblemer på grunn av et forstørret hjerte
- tap av evne til å gå innen 12 år
- svakhet i armene og hendene
Diagnose
Diagnostikk av Duchenne MD er vanligvis basert på utviklingen av symptomene i barnets førskoleår. Foreldre eller lærere begynner å legge merke til at gutten har problemer med å klatre i trapper eller holde opp med andre barn.
I de tidlige stadiene av DMD kan en blodprøve for kreatinkinase (CK eller CPK) vise forhøyede nivåer som er 10 til 100 ganger normale. Denne testen viser at muskelskade forekommer, men bekrefter ikke diagnosen. Genetisk testing - ser etter nærvær av DMD-genet - er den beste måten å bekrefte diagnosen på. Når et barn er kjent for å ha DMD, kan andre familiemedlemmer bli testet for å se hvem andre kanskje også har genet.
Behandling
Selv om mye forskning om Duchenne MD er gjort, er det ingen kur fortsatt eller en måte å stoppe sykdommen fra å bli verre over tid. Medisin prednison kan redusere muskel tap, forbedre styrke, og bidra til å gjenopprette energi, men det har alvorlige bivirkninger når det tas i lang tid. Medisinering kan bli nødvendig hvis hjerteproblemer er tilstede. Fysisk og ergoterapi er nyttig for å opprettholde fleksibilitet og hindre svekkede muskler fra å bli kontrakt. Aerob aktivitet som svømming er veldig bra for gutter med DMD. Talerapi kan være nødvendig hvis barnet har problemer med å snakke eller kommunisere.
Etter hvert som sykdommen utvikler seg, vil gutten trenge tilpasningsinnretninger som fester og rullestol. På grunn av pusteproblemer kan noen gutter trenge et trakeostomi-rør kirurgisk plassert i luftrøret (luftrøret), og noen kan trenge åndedrettsvern.
Selv med den beste medisinske omsorg, overlever de unge mennene med Duchenne MD vanligvis ikke utover deres tidlige trettiår på grunn av livstruende hjerte og pusteproblemer som utvikler seg på grunn av sykdommen.
> Kilder:
> "Duchenne Muskeldystrofi (DMD)." Sykdommer. Juli 2007. Muskeldystrofiforening.
> "NINDS Muscular Dystrophy Information Page." Lidelser. 15. sep 2008. Nasjonalt institutt > for > Neurologiske forstyrrelser og slag.
> "Om Duchenne." Forstå Duchenne. Parent Project Muscular Dystrophy. 1 okt 2008