Niemann-Pick-sykdom er en sjelden genetisk medisinsk tilstand. Det finnes fire varianter av denne sykdommen, kategorisert som type A, type B, type C og type D. Niemann-Pick-sykdom forårsaker en rekke medisinske problemer, og det går ofte raskt fram. Symptomene og effektene av alle varianter av Niemann-Pick-sykdom skyldes opphopning av sphingomyelin, en type fett, i kroppen.
Dessverre er det ingen definitiv kur for Niemann-Pick-sykdommen, og personer med sykdommen opplever betydelig sykdom og død i ung alder. Hvis du eller barnet ditt har blitt diagnostisert med Niemann-Pick-sykdommen, kan du dra nytte av å vite så mye om tilstanden som mulig.
Fører til
Årsaken til Niemann-Pick-sykdommen er relativt komplisert. Folk som har denne sykdommen arver en av flere genetiske defekter, noe som resulterer i en opphopning av sfingomyelin, en type fett. Når sfingomyelin bygger opp i leverenes celler, milt, bein eller nervesystem, kan disse kroppens områder ikke fungere som de burde, noe som resulterer i noen av symptomene som er karakteristiske for sykdommen.
typer
De forskjellige typene Niemann-Pick-sykdom er forskjellig fra hverandre på flere måter.
- De er forårsaket av forskjellige genetiske feil.
- De er hver preget av ulike biokjemiske prosesser som forårsaker at sphingomyelin oppbygges.
- Det overskytende sphingomyelin påvirker ulike deler av kroppen.
- De begynner på forskjellige årstider.
- Utfallet av hver type er ikke det samme.
Det de alle har til felles er at de er alle genetiske mangler som resulterer i overdreven sfingomyelin.
Niemann-Pick Type A
Type A begynner å produsere symptomer under spedbarn og regnes som den mest alvorlige varianten av Niemann-Pick-sykdommen.
Det er også en av varianter som involverer nervesystemet .
- Symptomer: Symptomene begynner rundt seks år og inkluderer: langsom fysisk vekst, svake muskler og svak muskelton, problemer med å spise, pusteproblemer og langsom eller forsinket utvikling av kognitive evner som å sitte opp og snakke. Ofte utvikler spedbarn med Niemann-Pick type A normalt eller nesten normalt de første månedene av livet og begynner deretter å ha symptomer.
- Diagnose: Hvis barnet ditt ikke har utviklet seg normalt, kan det være en rekke mulige årsaker. Mange barn som har Niemann-Pick type A har en stor milt og et stort lever, høyt kolesterolnivå og et kirsebærrødt sted som ses ved undersøkelse av øyet. Disse tegnene bekrefter imidlertid ikke diagnosen. Hvis legen din mener at Niemann-Pick type A er årsaken til barnets symptomer, er det noen få tester som bekrefter sykdommen. Syre sphingomyelinase forventes å bli redusert, og dette nivået kan måles i hvite blodlegemer. Det er også en genetisk test som kan identifisere genet unormalt.
- Behandling: Hvis barnet ditt har blitt diagnostisert med Niemann-Pick type A, er det ingen behandlinger utover støtte og komfort. Dessverre forventes ikke barn med denne sykdommen å overleve over 3 år eller 4 år.
- Årsak: Niemann-Pick type A skyldes en uregelmessighet av et gen som kalles SMPD1 genet. Dette genet koder for produksjon av sfingomyelinase, et enzym som bryter ned sphingomyelin, et fett som vanligvis er tilstede inne i kroppens celler. Når sphingomyelin ikke kan brytes ned som det skal, akkumuleres cellene i kroppen, og tilstedeværelsen av dette overskytende fettet hindrer organene i å fungere normalt.
- Genetikk: Denne sykdommen er autosomal recessiv, noe som betyr at et barn må ha mottatt genet fra begge foreldrene for at sykdommen skal utvikles. Folk av Ashkenazi jødisk avstamning har større sjanse til å arve denne tilstanden.
Niemann-Pick Type B
Type B anses å være en mildere form av Niemann-Pick-sykdom enn type A. Den er forårsaket av samme type genetisk abnormitet, noe som resulterer i sphingomyelinase-mangel. En stor forskjell mellom type A og type B er at personer med type B er i stand til å produsere vesentlig mer sfingomyelinase enn mennesker som har type A. Denne forskjellen resulterer i mindre sphingomyelinoppbygging, noe som i hvert fall delvis kan tegne seg for eldre alder ved som type B-sykdommen begynner, bedre resultater og lengre overlevelse. Det forklarer ikke helt hvorfor type A, mens nevrologisk involvering er uvanlig i type B.
- Symptomer : Symptomene begynner i voksen alder og kan inkludere en stor lever, en stor milt, pustevansker og blødning. Eldre voksne har vanligvis et bedre utfall og lengre overlevelse enn yngre voksne som har denne sykdomsvarianten.
- Diagnose : Som med type A, reduseres syren sphingomyelinase i hvite blodlegemer, og den genetiske testen for SMPD1 kan bekrefte sykdommen. Blodnivået av kolesterol og triglyserider kan være forhøyet. Noen mennesker som har Niemann-Pick type B, kan ha et kirsebærrødt punkt ved øyets undersøkelse.
- Behandling : Det er flere behandlinger for Niemann-Pick type B, men de helbreder ikke sykdommen. Disse inkluderer blod og blodplate transfusjoner og puste hjelp. Organ transplantasjon kan bidra til å forlenge overlevelse og redusere sykdommens virkninger, men det er heller ikke en kur.
- Årsak : Niemann-Pick-type B er forårsaket av en defekt i SMPD1-genet, noe som resulterer i redusert produksjon av syre-sphingomyelinase, noe som fører til at sphingomyelin oppbygges i cellene, noe som igjen forstyrrer funksjonen til flere organer i kroppen.
- Genetikk : Alle typer Niemann-Pick-sykdommer er autosomale recessive, inkludert type B. Noen populasjoner er mer tilbøyelige til å arve Niemann-Pick type B, inkludert de av Ashkenazi jødiske nedstigningen eller de som er nedstammet fra noen regioner i Nord-Afrika.
Niemann-Pick Type C
Niemann-Pick type C er den vanligste varianten av denne sykdommen, men det er fortsatt ganske sjelden, med om lag 500 nylig diagnostiserte personer per år over hele verden.
- Symptomer : Symptomene på Niemann-Pick type C kan begynne i alle aldre, men starter vanligvis tidlig i barndommen. Symptomene inkluderer læringsforsinkelse, muskel svakhet og redusert koordinasjon. Disse problemene begynner etter at ferdighetene allerede har utviklet seg normalt i noen år. Barn med Niemann-Pick type C kan også miste evnen til å se opp og ned med øynene og kan utvikle en gulaktig hudfarge. Trouble speaking og walking kan utvikle seg, sammen med klosshet. Kramper og ruskende muskler, samt plutselig tap av muskelton som respons på sterke følelser, er alt resultat av hjernens involvering.
- Diagnose : Barn og voksne med Niemann-Pick type C kan ha en forstørret lever, og forstørret milt og lungesykdom. Diagnosen av Niemann-Pick type C avhenger av den kliniske historien og fysisk undersøkelse, samt en test som heter filipinfargingstest, som kan oppdage kolesterol i hudceller. En genetisk test kan identifisere feil i NPC1- og NPC2-gener.
- Behandling : Det finnes ingen kur for Niemann-Pick type C. Behandling er rettet mot å lindre symptomene, gi smertekontroll og maksimere komfort.
- Årsak : Neimann-Pick-type C er litt forskjellig fra type A og B. Det er mangel på proteiner som er knyttet til overføring og behandling av sphingomeylin. Denne proteinmangel resulterer i akkumulering av sfingomyelin, som deretter bygger opp i mange organer i kroppen, og forårsaker symptomene.
- Genetikk : En defekt av enten NPC1 eller NPC2 genet resulterer i proteinmangel karakteristisk for Niemann-Pick type C. Som med andre typer Niemann-Pick sykdom, er dette en autosomal recessiv lidelse som betyr at et barn eller en voksen med sykdom må arve gener fra begge foreldre (som vanligvis ikke har sykdommen selv).
Niemann-Pick Type D
Denne varianten anses noen ganger for å være den samme sykdommen som type C. Den ble opprinnelig anerkjent i en liten befolkning i Nova Scotia, og syntes å være en annen variant av Niemann-Pick-sykdommen, men siden da har denne gruppen vist seg å ha De samme sykdomsegenskaper og genetikk av Niemann-Pick type C.
Forskning
Det er pågående forskning på behandlingsmuligheter for Niemann-Pick-sykdommen. Erstatning av det defekte enzymet har blitt studert. På nåværende tidspunkt er denne typen terapi bare tilgjengelig ved innskrivning i en klinisk prøve. Du kan finne informasjon om hvordan du skal delta i kliniske forsøk ved å spørre legen din eller ved å kontakte advokat- og støtteorganisasjoner fra Niemann-Pick.
Et ord fra
Niemann-Pick-sykdom forårsaker en rekke symptomer som forstyrrer å ha et normalt liv, og forårsaker mye ubehag, smerte og funksjonshemning. Det er veldig stressende for hele familien når en så alvorlig sykdom blir en del av livet ditt.
Hvis du eller barnet ditt har blitt diagnostisert med Niemann-Pick-sykdommen, betyr livslang lidelse at familien din må finne et sterkt støttenettverk og et bredt utvalg av fagfolk for å gi tverrfaglig omsorg. Fordi det er en sjelden sykdom, kan det hende du må søke for å finne fagfolk som har erfaring med å tilby de tjenestene du trenger.
> Kilde:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Typer A og B Niemann-Pick sykdom. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.