En gruppe av lidelser som forårsaker mangel på kroppskontroll
Episodisk ataksi er en gruppe uvanlige lidelser som forårsaker perioder der en person ikke klarer å kontrollere kroppslige bevegelser ( ataksi ). Det er åtte typer episodisk ataksi, men de to første er de mest kjente.
Episod Ataxia Type 1
Staver av unsteadiness forårsaket av episodisk ataksi type 1 (EA1) varer vanligvis bare i minutter på gang. Disse periodene blir ofte brakt av øvelse, koffein eller stress.
Noen ganger kan det være en rippling av musklene (myokymia) som kommer på med ataksien. Symptomer starter vanligvis i ungdomsårene.
Episodisk ataksi type 1 er forårsaket av en mutasjon i en kaliumionkanal. Denne kanalen tillater vanligvis elektrisk signalering i nerveceller, og disse signalene kan bli unormale når kanalen endres av en genetisk mutasjon. Den enkleste måten å teste på EA1 er å få genetisk testing. En MR kan gjøres for å utelukke andre potensielle årsaker til ataksi, men i tilfelle av EA1 vil en MR bare vise mild krymping av midten av hjernen som kalles vermis.
Episod Ataxia Type 2
Episodisk ataksi type 2 (EA2) er assosiert med angrep av alvorlig svimmelhet og noen ganger kvalme og oppkast som varer fra timer til dager. Nystagmus, en tilstand hvor øynene beveger seg repetitivt og ukontrollert, kan være tilstede ikke bare i løpet av tiden, men også mellom angrep. I motsetning til EA1 kan episodisk ataksi type 2 føre til skade på cerebellum, den delen av hjernen som er ansvarlig for koordinering.
På grunn av denne langsomt forverrede skaden, kan folk med EA2 miste frivillig kontroll over musklene i mellom sine periodiske angrep også. Som EA1 føler folk med EA2 vanligvis først symptomer i ungdomsårene.
Episodisk ataksi type 2 er forårsaket av en mutasjon i en kalsiumkanal. Den samme kalsiumkanalen er også mutert i andre sykdommer som spinocerebellar ataksi type 6 og familiær hemiplegisk migrene .
Noen mennesker med EA2 har også symptomer som minner om de andre sykdommene.
Andre episodiske ataxier
De gjenværende episodiske ataksiene, typene EA3 til EA8, er svært sjeldne. Mange av de mindre vanlige episodiske ataksiene er svært like i utseende til EA1 og EA2, men har forskjellige genetiske mutasjoner som årsak. Hver av disse subtypene er rapportert i bare en eller to familier.
- EA3 har korte angrep som involverer mangel på muskel koordinering og kontroll, med svimmelhet og muskelrevling.
- EA4 er mer som EA2, med uvanlige øyebevegelser som nystagmus som vedvarer selv når det ikke er noe aktivt angrep, selv om angrepene er relativt korte. EA4 er unik ved at den ikke reagerer godt på behandlingene som brukes til andre episodiske ataksier.
- EA5 har angrep som går på timer som EA2. Det har blitt rapportert i en fransk-kanadisk familie.
- EA6 er forårsaket av en mutasjon som også kan være forbundet med anfall , migrene og hemiplegi , igjen som EA2.
- EA7 ble identifisert i bare én familie og er veldig lik EA2 bortsett fra at den nevrologiske eksamenen er normal i mellom angrep.
- EA8 viser sine symptomer i tidlig barndom med angrep som varer fra minutter til en hel dag. Det har blitt funnet i en familie og reagerer på clonazepam.
Diagnose av episodisk akseptakse
Før en diagnose av en relativt sjelden lidelse som episodisk ataksi, bør andre mer vanlige årsaker til ataksi undersøkes. Men hvis det er en klar familiehistorie av ataksi, kan det være verdt å oppnå genetisk testing.
De fleste leger anbefaler å jobbe med en genetisk rådgiver når de søker denne typen test. Selv om resultatene av en genetisk test kan virke grei, er det ofte viktige nyanser som ellers kunne overses. Det er viktig å vite hva en genetisk test betyr ikke bare for deg, men din familie også.
Behandling
Symptomer på både EA1 og EA2 forbedres med acetazolamid, en medisin som vanligvis brukes som vanndrivende middel eller for å bidra til å endre surhetsnivåene i blodet.
Dalfampridin har også vist seg å være effektiv i episodisk ataksi type 2 også. Fysioterapi kan være nyttig for å håndtere ataksien når den er til stede.
Mens episodisk ataksi ikke er vanlig, har en diagnose implikasjoner for både pasienten og deres familie. Det er viktig for nevrologer og pasienter å tenke på episodisk ataksi når det er en familiehistorie av kløe.
kilder:
> Choi KD, Choi JH. Episodisk aksept: Kliniske og genetiske egenskaper. Journal of Movement Disorders . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10,14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J et al. En randomisert prøve av 4-aminopyridin i EA2 og relatert familiær episodisk ataksi. Neurologi 2011; 77: 269.