Muskeldystrofi (MD) er en gruppe av såkalte " X-linked" genetiske lidelser som forårsaker progressiv muskelsvikt og degenerasjon av skjelettmuskler som styrer bevegelsen. Ifølge National Institutes of Health blir noen former for MD synlige i barndom eller tidlig barndom, mens andre ikke vises før middelalder eller senere.
Risikofaktorer
Å være X-koblet, påvirker muskeldystrofi nesten utelukkende menn, med mange gutter som arver mutasjonen fra deres mor.
I om lag en tredjedel av barn med muskeldystrofi er deres mor ikke bærer for MD, og de utviklet den som en ny mutasjon.
Omtrent 1 av hver 3.500 til 5000 gutter er født med MD, med rundt 400 til 600 nye tilfeller hvert år i USA.
Duchenne MD er den vanligste formen for muskeldystrofi og skyldes fraværet av proteindystrofin. Dette er en ødeleggende forstyrrelse som fortskrider raskt, med de fleste pasienter (som er nesten alle gutter) ute av stand til å gå i 12 år og trenger åndedrettsvern for å puste.
Becker MD ligner på, men mindre alvorlig enn Duchenne MD. Facioscapulohumeral MD begynner vanligvis i tenårene og forårsaker progressiv svakhet i ansikts, armer, ben, og rundt skuldrene og brystet. Det går langsommere enn Duchennes og symptomene varierer fra mild til invaliderende.
Den vanligste voksenformen av forstyrrelsen er Myotonic MD. Dens symptomer inkluderer muskelspasmer, grå stær og endokrine og kardiale abnormiteter.
Ifølge Centers for Disease Control, "finnes det noen få behandlinger som kan bidra til å senke utviklingen av muskelttap, som for eksempel bruk av steroider, men det er ingen kur".
Symptomer på muskeldystrofi hos småbarn
Tegn på Duchenne MD begynner først å vise når et barn er mellom 3 og 6 år gammel, og de oppdager at deres barn har problemer med motoriske ferdigheter.
Barnet kan falle ned ofte, har problemer med å komme seg opp når han sitter eller legger seg, eller har problemer med å klatre i trapper. Barn kan gå med skuldre presset tilbake eller på tærne i en slags vassle, eller kan forsinkes å gå alene. Foreldre kan også legge merke til at barnet har forstørrede kalvemuskler, på grunn av pseudohypertrofi. Å bli sliten lett under rutinemessig fysisk aktivitet er et annet symptom på MD.
Diagnose
Hvis barnelege mistenker at barnet ditt kan ha muskeldystrofi, begynner de sannsynligvis ved å teste kreatinkinasenivået (CK) i barnets blod. Dette muskel-enzymet er svært høyt hos barn med muskeldystrofi.
Hvis legen din oppdager et høyt CK-nivå, vil de sannsynligvis gjøre DNA-testing for å lete etter mutasjoner i genet som gjør dystrofin. Hvis denne genetiske testingen er negativ, kan en muskelbiopsi gjøres for å bekrefte diagnosen muskeldystrofi.
Nyfødt screening
Selv om det er mulig å skjule nyfødte for muskeldystrofi ved å teste nivået av kreatinkinase, blir det ikke rutinemessig gjort. En av de store problemene er at bare ca 10 prosent av nyfødte med høyt CK-nivå vil faktisk ha muskeldystrofi. De andre 90 prosentene vil ha CK nivåer som vender tilbake til det normale når de er noen uker gamle.
Behandling
NIH rapporterer at "prognosen for MD varierer i henhold til typen MD og utviklingen av uorden." Noen tilfeller kan være milde og utvikles veldig sakte over en normal levetid, mens andre tilfeller kan ha mer markert fremgang av muskel svakhet, funksjonshemming og tap av evnen til å gå. Hvis barnet ditt hadde en MD-diagnose, kan du lære mer om barnets tilfelle når du bygger ditt team av pålitelige helsepersonell.
kilder:
Sentre for sykdomskontroll. Duchenne / Becker Behandling og pleie. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
National Institutes of Health. Informasjonsside for muskeldystrofi.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.