Symptomer og behandling for SBMA
Kennedy sykdom, også kjent som spinal bulbar muskulær atrofi eller SBMA, er en arvelig nevrologisk lidelse. Kennedy sykdom påvirker de spesialiserte nervecellene som styrer muskelbevegelsen (spesielt de lavere motorneuronene), som er ansvarlige for bevegelse av mange muskler i armene og bena. Det påvirker også nerver som styrer spenne muskler, som styrer pusten, svelger og snakker.
Kennedy sykdom kan også føre til androgen (mannlige hormoner) ufølsomhet som forårsaker forstørrede bryster hos menn, redusert fruktbarhet og testikkelatrofi.
Kennedy sykdom er forårsaket av en genetisk defekt på X (kvinnelig) kromosom. Siden menn har bare ett X-kromosom, er de mest utsatt for uorden. Kvinner, som har to X-kromosomer, kan bære det defekte genet på et X-kromosom, men det andre normale X-kromosomet reduserer eller skjuler symptomene på lidelsen. Kennedy sykdom er anslått å forekomme hos 1 av 40 000 individer over hele verden.
Symptomer på Kennedy sykdom
I gjennomsnitt begynner symptomene hos personer i alderen 40-60 år. Symptomer kommer sakte, og kan omfatte:
- Svakhet og muskelkramper i armer og ben
- Svakhet i ansikt, munn og tunge muskler. Haken kan rive eller dive, og stemmen kan bli mer nasal.
- Snikking av små muskler som kan ses under huden.
- Tremor eller skjelving med visse stillinger. Hendene kan skjelve når du prøver å hente eller holde noe.
- Nummenhet eller tap av følelse over bestemte områder av kroppen.
Kennedy sykdom kan ha andre effekter på kroppen, inkludert:
- Gynekomasti , som betyr utvidelse av brystvev hos menn
- Testikulær atrofi, hvor de mannlige reproduktive organene reduseres i størrelse og mister funksjon.
Diagnose av tilstanden
Det er en rekke neuromuskulære lidelser med symptomer som ligner på Kennedy sykdom, slik at feildiagnose eller underdiagnose kan være vanlig.
Ofte antas personer med Kennedy sykdom feilaktig å ha amyotrofisk lateral sklerose (ALS eller Lou Gehrigs sykdom). Imidlertid inkluderer ALS, så vel som de andre lignende lidelser, ikke endokrine lidelser eller tap av følelse.
En genetisk test kan bekrefte om Kennedy-sykdomsfeilen er tilstede på X-kromosomet. Hvis genetisk testing er positiv, må det ikke gjøres andre tester, da diagnosen kun kan gjøres fra den genetiske testen alene.
Behandling for SBMA
Kennedy sykdom eller SBMA påvirker ikke forventet levealder, så behandling er fokusert på å opprettholde individets optimale muskelfunksjon gjennom hele livet gjennom noen av følgende typer terapi:
- Fysioterapi
- Arbeidsterapi
- Snakketerapi
Disse typer terapi er viktige for å opprettholde individets evner og for å tilpasse seg utviklingen av sykdommen. Adaptivt utstyr som bruk av kaner eller motoriserte rullestoler kan bidra til å opprettholde mobilitet og uavhengighet.
Genetisk rådgivning
Kennedy sykdom er knyttet til X (kvinnelig) kromosom, så hvis en kvinne er en bærer av det defekte genet, har hennes sønner 50% sjanse med uorden og hennes døtre har 50% sjanse for å være bærer.
Fedre kan ikke overføre Kennedy sykdom til sine sønner. Deres døtre vil imidlertid være bærere av det defekte genet.
kilder:
Barkhaus, PE (2003). Kennedy sykdom.
Kennedy's Disease Association. "Hva er Kennedy's sykdom?"