Noonan syndrom er en tilstand som gir et karakteristisk fysisk utseende, samt fysiologiske forandringer som påvirker kroppens funksjon på flere måter. Utpekt som en sjelden sykdom, anslås det at denne tilstanden påvirker ca. 1 av 1000 til 2500 personer. Noonans syndrom er ikke knyttet til noen bestemt geografisk region eller etnisk gruppe.
Mens Noonan syndrom ikke er livstruende, hvis du har tilstanden kan du oppleve tilknyttede sykdommer, inkludert hjertesykdom, blødningsforstyrrelser og enkelte typer kreft på et eller annet tidspunkt i løpet av livet. Disse tilknyttede helseproblemene forventes i forbindelse med Noonan syndrom. Ditt utfall vil være mye bedre hvis du planlegger medisinske besøk for å overvåke helsen din og få rettidig behandling for eventuelle medisinske problemer som oppstår før de går videre for å forårsake alvorlige konsekvenser.
Identifikasjon
Identifisering av Noonan syndrom er basert på anerkjennelse av flere tilknyttede manifestasjoner. Det kan være en rekkevidde i alvorlighetsgraden av sykdommen, og noen mennesker kan ha mer åpenbare fysiske trekk eller en større helsepåvirkning enn andre.
Hvis du allerede vet at du har familiemedlemmer som har blitt diagnostisert med Noonan syndrom, kan dette ha bedt deg om å merke tegn som indikerer at du eller barnet ditt kan bli påvirket.
Legen din kan ha anerkjent kombinasjonen av fysiske egenskaper, symptomer og helsemessige aspekter ved sykdommen. Det neste trinnet etter å ha identifisert tegn på tilstanden er å fortsette med videre undersøkelse av om du eller barnet ditt har Noonan syndrom.
Kjennetegn
Noonan syndrom manifesterer både i og utenfor kroppen, noe som resulterer i et karakteristisk utseende merket av fysiske egenskaper av tilstanden, samt medisinske problemer forårsaket av tilstanden.
- Fysisk utseende: Ansikts- og kroppsfunksjonene hos noen som har Noonan syndrom kan virke å være ganske uvanlige, eller synes å være ganske normale fysiske egenskaper. De mest åpenbare fysiske beskrivelsene som er knyttet til denne tilstanden er en større enn vanlig hodestørrelse, øyne som er brede fra hverandre, og noe kortere enn gjennomsnittlig høyde.
- Hodet : Ansiktet og hodet til en person som lever med Noonan syndrom er ofte beskrevet som trekantet formet fordi pannen er proporsjonalt større enn den lille kjeven og haken.
- Øyne : Øynene er merket å være skrå nedover, noen ganger med et utseende som ser ut til å vikle rundt ansiktets side. Øyelokkene kan være tykke og skape dype hudfeller.
- Nakke : Noonan syndrom er også forbundet med en nakkesøm, noe som betyr at personer som er påvirket av denne tilstanden, kan ha en tykkere enn vanlig nakke med hudkremer som ser ut til å danne en "web" mellom øvre bryst og kjeve.
- Hevelse : Noen som har Noonan syndrom, kan oppleve hevelse i kropp, armer, ben eller fingre. Dette har blitt beskrevet hos babyer og voksne som har Noonans syndrom, og det er forårsaket av ødem, som er en oppbygging av væske.
- Kort høyde og fingre: Over kulturer har mennesker som har Noonan syndrom vist seg å være kortere enn gjennomsnittet, og kan også ha korte fingre. Barn med denne tilstanden er vanligvis ikke mindre enn gjennomsnittet ved fødselen, men vokser sakte i barndommen, og derfor er den korte høyden noe som begynner å bli merkbar i løpet av barndommen eller tidlig barndom.
Mens Noonan syndrom er vanligvis forbundet med visse ansiktsfunksjoner og kroppstype, men det kan være et bredt spekter av hvordan disse funksjonene vises. Derfor kan ansikts- og kroppsutseende ikke på en pålitelig måte avgjøre om noen definitivt har Noonan syndrom eller ikke.
symptomer
Det er flere symptomer på denne tilstanden, og de kan eller ikke påvirker alle som har Noonans syndrom.
- Feil ved å spise : Noen babyer som har Noonan syndrom, kan ikke spise så vel som vanlige babyer av samme alder, og dette kan føre til problemer som øker vekt og forsinket vekst.
- Hjerteproblemer: Den vanligste helseproblemet forbundet med Noonan syndrom er et hjerteproblem som kalles lungeventil stenose. Dette problemet forstyrrer blodstrømmen fra hjertet til lungene, noe som resulterer i symptomer som tretthet, kortpustethet eller blått utseende av lepper eller fingre. Etter en stund kan personer med ubehandlet lungeventil stenose utvikle et forstørret hjerte, noe som også gir tretthet og kan føre til alvorlige hjerteproblemer, som hjertesvikt, etter hvert som tiden går. Det er også andre hjertefeil forbundet med Noonan syndrom, inkludert hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati , atriell septaldefekt og ventrikulær septaldefekt.
- Bruising eller blødning: Noonan syndrom kan forårsake problemer med blodpropper, noe som resulterer i overdreven blåmerker samt blødning i lengre tid enn vanlig periode etter skade.
- Visjonsendringer: Minst halvparten av barn som har Noonan syndrom har problemer med syn og øyebevegelser, for eksempel et lat øye eller avviket øye.
- Svake ben: Barn og voksne som har Noonan syndrom kan ha problemer med beindannelse og benstyrke, noe som resulterer i skjøre ben som kan bryte lettere enn vanlig, eller som kan føre til en uvanlig kroppsstruktur, spesielt i brystet. Et eksempel på den uvanlige beinstrukturen som kan oppstå med Noonan syndrom er en dyp "pit" i øvre bryst. Det er ikke klart hvorfor dette skjer, og det påvirker ikke alle som har Noonan syndrom.
- Seksuell modning: Gutter og jenter som har Noonan syndrom kan oppleve forsinket pubertet. Noen gutter har undescended testikler og kan oppleve redusert fruktbarhet senere i livet.
- Læringsforsinkelse: Det er en sammenheng mellom læringsforstyrrelser og Noonans syndrom, selv om lenken ikke er sterk. Generelt viser den nåværende informasjonen om kognitiv utvikling av individer med Noonan syndrom at barn som har tilstanden har en høyere enn gjennomsnittlig sjanse for å ha en læring uførhet, selv om det er vanligere for barn og voksne som har Noonan syndrom å ha gjennomsnittlig intellektuell evne og over gjennomsnittlig intellektuell evne har blitt sett i tillegg.
Diagnose
Det mest definitivt bevis på Noonan syndrom er en genetisk test. Det er imidlertid anslått at mellom 20 og 40 prosent av personer som er diagnostisert med Noonan syndrom, ikke har en slektshistorie av tilstanden eller ikke har de karakteristiske abnormiteter som oppdages ved genetisk testing. Noen ganger kan andre tester og observasjoner støtte diagnosen.
- Laboratorietester: Blodprøver for å vurdere blodproppfunksjonen kan være normale eller unormale hos personer som har Noonan syndrom. Det er ikke en sterk sammenheng mellom blodprøver som vurderer blodpropp og symptomer på blåmerker eller blødninger.
- Hjertefunksjonstester: Diagnosen av pulmonal hypertensjon, samt de andre hjertefeilene som er forbundet med Noonan syndrom, kan støtte diagnosen av denne tilstanden. Men alle hjertesykdommer som er forbundet med dette syndromet kan også forekomme under andre forhold. Identifikasjonen av et av hjertesykdommene bekrefter ikke Noonans syndrom, og fraværet av hjerteproblem betyr ikke at en person ikke har Noonan syndrom.
- Genetisk testing: Det er flere gener som har vært assosiert med Noonans syndrom, og hvis disse generene er identifisert, spesielt blant familiemedlemmer, kan dette være en diagnostisk bekreftelse av syndromet.
Hva å forvente
Forventet levetid med Noonan syndrom er vanligvis normalt, men det kan være helseproblemer som må behandles med medisinsk eller kirurgisk oppmerksomhet.
- Blødning kan føre til blodtap, noe som kan føre til symptomer på tretthet. Mindre vanlig kan overdreven blødning føre til tap av bevissthet eller akutt behov for blodtransfusjoner.
- Hjertesykdom er den vanligste helseeffekten av Noonan syndrom. Hjertesykdommen kan resultere i hjertesvikt, og derfor er det viktig å opprettholde rutinemessig oppfølging med en kardiolog hvis du eller barnet ditt har Noonan syndrom.
- Hvis du har Noonan syndrom, er det en økt sjanse for visse typer kreft, spesielt blodkreft, slik som juvenil myelomonocytisk leukemi og neuroblastom.
Behandling
Behandling av Noonan syndrom er fokusert på flere aspekter av sykdommen.
- Forhindre alvorlige hjerteproblemer: Tidlig diagnose og behandling av hjerteproblemer kan forhindre langsiktige helsekonsekvenser. Avhengig av alvorlighetsgraden og type hjertesykdom, kan medisiner, kirurgi eller nære observasjoner være det beste alternativet for deg.
- Identifisere og behandle medisinske komplikasjoner: Noonan syndrom er forbundet med varierte helsekomplikasjoner som spenner fra blødning til ufruktbarhet til kreft. Så langt er det ingen test som kan forutsi om du vil utvikle en av flere av disse problemene før de begynner å påvirke kroppen. Lukk medisinsk behandling inkluderer regelmessig planlagte medisinske besøk slik at legen din kan identifisere nye problemer gjennom din medisinske historie og fysiske undersøkelser mens de fremdeles er behandlingsbar.
- Fremme normal vekst: Veksthormon har blitt brukt hos noen barn som har Noonan syndrom som en måte å stimulere til vekst, noe som bidrar til å oppnå optimal høyde og beinform og struktur. Selv om veksthormonet har blitt brukt som en vellykket strategi for barn med Noonan syndrom, er nivåer av veksthormon og andre hormoner ikke unormale for mennesker som har denne tilstanden.
- Genetisk rådgivning: Denne tilstanden er vanligvis arvelig, og noen foreldre vil kanskje ha så mye informasjon som mulig om risikoen for visse sykdommer som Noonan syndrom når de planlegger en familie.
Fører til
Noonan syndrom er en kombinasjon av fysiske egenskaper og helseproblemer som er forankret i en proteinfeil som ofte skyldes en genetisk abnormitet.
Den genetiske unormaliteten endrer et protein som er involvert i å endre hastigheten som kroppen vokser på.
Dette proteinet fungerer spesielt i signaltransduksjonsveien RAS-MAPK (mitogen-aktivert proteinkinase), som er en sentral del av celledeling. Dette er signifikant fordi menneskekroppen vokser gjennom prosessen med celledeling, som er produksjonen av nye humane celler fra allerede eksisterende celler. Cell divisjon resulterer i hovedsak i to celler i stedet for en, som produserer voksende kroppsdeler. Dette er spesielt viktig i barndommen og barndommen når en person vokser i størrelse. Men celledeling fortsetter gjennom livet som kroppen reparerer, regenererer og fornyer. Dette betyr at problemer med celledeling kan påvirke mange organer i hele kroppen. Dette er grunnen til at Noonan syndrom har så mange tilknyttede fysiske og kosmetiske manifestasjoner.
Fordi Noonan syndrom skyldes endringer i RAS-MAPK, kalles det spesielt en RASopati. Det er flere RASopatier, og de er alle relativt uvanlige lidelser.
Gener og arvelighet
Proteinsvikt i Noonans syndrom skyldes en genetisk defekt. Dette betyr at gener i kroppen som kodes for proteinet som er ansvarlige for Noonans syndrom, har en feilkode, vanligvis referert til som en mutasjon. Mutasjonen er vanligvis arvelig, men det kan være spontan, noe som betyr at det skjedde uten å bli arvet fra en forelder.
Det viser seg at det er fire forskjellige genabnormiteter som kan forårsake Noonan syndrom. Disse gener er PTPN11-genet, SOS1-genet, RAF1-genet og RIT1-genet, med defekter av PTPN11-genet som omfatter ca. 50% av forekomster av Noonans syndrom. Hvis en person arver eller utvikler noen av disse 4 genabnormalitetene, forventes Noonans syndrom å forekomme.
Betingelsen er arvet som en autosomal dominerende sykdom, noe som betyr at hvis en forelder har sykdommen, vil barnet også ha sykdommen. Dette skyldes at arv av denne bestemte genetiske abnormiteten fra en forelder forårsaker en defekt i RAS-MAPK-proteinproduksjonen som ikke kan kompenseres for, selv om en person også arver et gen for normal produksjon av proteinet.
Det er tilfeller av sporadisk Noonan syndrom, noe som betyr at den genetiske abnormiteten kan oppstå hos et barn som ikke arvet tilstanden fra foreldrene. En person som har sporadisk Noonan syndrom kan ha barn med tilstanden fordi en berørt persons barn kan arve den nye genetiske abnormiteten.
Et ord fra
Hvis du eller barnet ditt har Noonan syndrom, er det viktig å opprettholde regelmessige besøk hos legen din og å lære å gjenkjenne de tilknyttede symptomene. Noen individer og familier som har sjeldne sykdommer som Noonan syndrom, finner det nyttig å koble sammen med advokatgrupper og støttegrupper, som kan gi oppdatert informasjon og vanskelig å finne ressurser om tilstanden. I tillegg vil du kanskje spørre legen din om de siste forsøksforsøkene, slik at du kan holde deg oppdatert om nye behandlinger og muligens delta i en forsøksforsøk selv .
> Kilder:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan syndrom - en ny undersøkelse, Arch Med Sci. 2017 feb 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 19 desember.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Langsiktig effektivitet av rekombinant humant veksthormonbehandling hos kortstaturerte pasienter med Noonan syndrom, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 31. mar.