Forstå variasjoner i alleler
Hvis du har lest om en genetisk tilstand, kan du ha kommet over begrepet "homozygot" eller "heterozygot"? Men hva betyr disse begrepene? Og hva er de praktiske resultatene for å være "homozygot" eller "heterozygot" for et bestemt gen?
Hva er et gen ?
Før vi definerer homozygot og heterozygot, må vi først tenke på gener. Hver av cellene dine inneholder svært lange strekker av DNA (deoksyribonukleinsyre).
Dette er arvelig materiale som du får fra hver av foreldrene dine.
DNA består av en serie av individuelle komponenter kalt nukleotider. Det finnes fire forskjellige typer nukleotider i DNA: adenin (A), guanin (G), cytosin (C) og tymin (T). Inne i cellen, er DNA vanligvis funnet samlet i kromosomer (funnet i 23 forskjellige par).
Gener er svært spesifikke segmenter av DNA med et klart formål. Disse segmentene brukes av andre maskiner inne i cellen for å lage spesifikke proteiner. Proteiner er byggeblokkene som brukes i mange kritiske roller inne i kroppen, inkludert strukturell støtte, celle signaler, kjemisk reaksjonsforenkling og transport. Cellen lager protein (ut av byggeblokkene, aminosyrene) ved å lese sekvensen av nukleotider funnet i DNA. Cellen bruker et slags oversettelsessystem for å bruke informasjon i DNA til å bygge bestemte proteiner med spesifikke strukturer og funksjoner.
Spesifikke gener i kroppen oppfyller forskjellige roller. For eksempel er hemoglobin et komplekst proteinmolekyl som virker for å bære oksygen i blodet. Flere forskjellige gener (funnet i DNA) brukes av cellen til å gjøre de spesifikke proteinformene som trengs for dette formålet.
Du arver DNA fra foreldrene dine.
I stor grad kommer halvparten av DNA fra moren din, og den andre halvparten fra faren din. For de fleste gener arver du en kopi fra din mor og en fra din far. (Imidlertid er det et unntak som involverer et spesifikt par kromosomer kalt sexkromosomer. På grunn av hvordan sexkromosomer fungerer, arer menn bare en enkelt kopi av bestemte gener.)
Variasjoner i gener
Den genetiske koden til mennesker er ganske lik: Over 99 prosent av nukleotidene som er en del av gener er de samme over alle mennesker. Imidlertid er det noen variasjoner i sekvensen av nukleotider i bestemte gener. For eksempel kan en variasjon av et gen begynne med sekvensen A T TGCT, og en annen variant kan starte en C TGCT i stedet. Disse forskjellige variasjonene av gener kalles alleler.
Noen ganger gjør disse variasjonene ingen forskjell i sluttproteinet, men noen ganger gjør de det. De kan forårsake en liten forskjell i proteinet som gjør at det virker litt annerledes.
En person er sagt å være homozygot for et gen hvis de har to identiske kopier av genet. I vårt eksempel vil dette være to kopier av versjonen av genet som begynner "A T TGCT" eller to kopier av versjonen som begynner "A C TGCT." Heterozygot betyr bare at en person har to forskjellige versjoner av genet (en arvelig fra en forelder, og den andre fra den andre forelder).
I vårt eksempel vil en heterozygot ha en versjon av genet som begynner "A C TGCT" og også en annen versjon av genet som begynner "A T TGCT."
Sykdomsmutasjoner
Mange av disse mutasjonene er ikke en stor sak, og bare bidra til normal menneskelig variasjon. Imidlertid kan andre spesifikke mutasjoner føre til menneskers sykdom. Det er ofte hva folk snakker om når de nevner "homozygot" og "heterozygot": en bestemt type mutasjon som kan forårsake sykdom.
Et eksempel er seglcelleanemi . I seglcelleanemi er det en mutasjon i et enkelt nukleotid som forårsaker en endring i nukleotidet i et gen (kalt β-globin-gen).
Dette medfører en viktig forandring i konfigurasjonen av hemoglobin. På grunn av dette begynner røde blodlegemer som bærer hemoglobin å bryte ned tidlig. Dette kan føre til problemer som anemi og kortpustethet.
Generelt sett er det tre forskjellige muligheter:
- Noen er homozygote for det normale β-globin-genet (har to normale kopier)
- Noen er heterozygot (har en normal og en unormal kopi)
- Noen er homozygote for det unormale β-globin-genet (har to unormale kopier)
Personer som er heterozygotiske for seglcellegenet har en upåvirket kopi av genet (fra en forelder) og en berørt kopi av genet (fra den andre forelder). Disse menneskene får ikke symptomene på seglcelleanemi. Imidlertid får personer som er homozygote for det unormale β-globin-genet symptomer på seglcelleanemi.
Har Heterozygoter noen gang fått genetiske sykdommer?
Ja, men ikke alltid. Det avhenger av typen sykdom. I noen typer av genetiske sykdommer er et heterozygot individ nesten sikker på å få sykdommen.
I sykdommer forårsaket av det som kalles dominerende gener, trenger en person bare en dårlig kopi av et gen som har problemer. Et eksempel er nevrologisk lidelse Huntingtons sykdom . En person med bare ett berørt gen (arvet fra begge foreldre) vil fortsatt nesten få sykdommen som en heterozygot. (En homozygot som mottar to unormale kopier av sykdommen fra begge foreldrene vil også bli påvirket, men dette er mindre vanlig for dominerende sykdomsgener.)
Men for resessive sykdommer, som seglcelleanemi, får ikke heterozygoter sykdommen. (Noen ganger kan de imidlertid ha andre subtile endringer, avhengig av sykdommen.)
Hva om sexkromosomer?
Sexkromosomer er X- og Y-kromosomene som spiller en rolle i kjønnsdifferensiering. Kvinner arver to X-kromosomer, en fra hver forelder. Så en kvinne kan betraktes som homozygot eller heterozygot om et spesifikt trekk på X-kromosomet.
Menn er litt mer forvirrende. De arver to forskjellige kjønnskromosomer: X og Y. Fordi disse to kromosomene er forskjellige, gjelder ikke uttrykkene "homozygot" og "heterozygot" for disse to kromosomene på menn. Du har kanskje hørt om kjønnsrelaterte sykdommer, som Duchenne muskeldystrofi . Disse viser et annet arvsmønster enn vanlige resessive eller dominante sykdommer arvet gjennom de andre kromosomene (kalt autosomer).
Heterozygot fordel
For noen sykdomsgener er det mulig at en heterozygot gir en person visse fordeler. For eksempel er det antatt at det å være en heterozygot for seglcelleanemi-genet kan være noe beskyttende mot malaria, sammenlignet med mennesker som ikke har en unormal kopi.
Arv
La oss anta to versjoner av et gen: A og a. Når to personer har barn, er det flere muligheter:
- Begge foreldrene er AA. Alle barna deres vil også være AA (homozygote for AA).
- Begge foreldrene er aa. Da vil alle sine barn også være aa (homozygot for aa).
- En forelder er Aa og en annen forelder er Aa. Deres barn har en 25 prosent sjanse for å være AA (homozygot), en 50 prosent sjanse for å være Aa (heterozygot), og en 25 prosent sjanse for å være aa (homozygot)
- En forelder er Aa og den andre er aa. Deres barn har en 50 prosent sjanse for å være Aa (heterozygot) og en 50 prosent sjanse for å være aa (homozygot).
- En forelder er Aa og den andre er AA. Deres barn har en 50 prosent sjanse for å være AA (homozygot) og en 50 prosent sjanse for å være Aa (heterozygot).
Et ord fra
Studien av genetikk er kompleks. Hvis en genetisk tilstand går i familien, ikke nøl med å konsultere din helsepersonell om hva dette betyr for deg.
> Kilder:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biokjemi. 6. utgave. New York, NY: WH Feedman og Company; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Sykelcelle sykdom: gamle funn, nye konsepter og fremtidige løfter. Journal of Clinical Investigation . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10,1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetikk i medisin 7. utg. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.