Tetralogi av fallot (TOF) er en form for medfødt hjertesykdom som rammer ca fem av hver 10.000 babyer, og tegner seg for om lag 10 prosent av all medfødt hjertesykdom. Mens TOF alltid er et betydelig problem som krever kirurgisk behandling, kan alvorlighetsgraden variere ganske mye. Noen ganger produserer det umiddelbare livstruende symptomer hos nyfødte, og krever akutt behandling.
I andre tilfeller kan TOF ikke gi betydelige symptomer (og det kan forbli udiagnostisert) i flere år. Men før eller senere forårsaker TOF livstruende hjertesykdommer, og krever kirurgisk reparasjon.
Hva er Tetralogy of Fallot?
Tetralogi av Fallot er en kombinasjon av fire hjerteanatomiske defekter, som beskrevet Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot i 1888. Disse er:
- pulmonal arterie stenose (innsnevring av lungearterien)
- stor ventrikulær septaldefekt (et hull i veggen mellom høyre og venstre ventrikler)
- avvik fra aorta mot høyre ventrikel
- høyre ventrikulær hypertrofi (muskelfortykkelse)
Medisinske studenter gjør ofte feilen i å prøve å forstå TOF ved å huske denne listen over fire feil. Mens det gjør det, kan de hjelpe dem med å svare på testspørsmål, det hjelper dem ikke veldig mye med å forstå hvordan TOF fungerer, eller hvorfor personer med TOF har så mye variasjon i sine symptomer.
Normal hjertefunksjon
For å "få" TOF, er det nyttig først å vurdere hvordan hjertet vanligvis fungerer. ( Les her om hjertets kamre og ventiler .) Oksygenfattig, "brukt" blod fra hele kroppen vender tilbake til hjertet gjennom venene, og går inn i høyre atrium og deretter til høyre ventrikel. Den høyre ventrikkelen pumper blodet gjennom lungearterien til lungene, der den er fylt opp med oksygen.
Det nå oksygenerte blodet vender tilbake til hjertet gjennom lungene og går inn i venstre atrium, og deretter venstre ventrikel. Venstre ventrikkelen (hovedpumpekammeret) pumper det oksygenerte blodet inn i hovedarterien (aorta) og ut til kroppen. Vær også oppmerksom på at de høyre og venstre ventrikkene vanligvis er skilt fra hverandre av en muskelmur som kalles ventrikulær septum.
Hvorfor Tetralogy of Fallot forårsaker problemer
For å forstå TOF, trenger du virkelig å forstå bare to (ikke fire) viktige trekk ved denne tilstanden. For det første mangler en stor del av ventrikulær septum i TOF (en såkalt ventrikulær septaldefekt). Resultatet av denne septaldefekten er at høyre og venstre ventrikler ikke lenger oppfører seg som to separate kamre; i stedet fungerer de til en viss grad som en stor ventrikel. Oksygenfattig blod som kommer tilbake fra kroppen, og oksygenrikt blod som kommer tilbake fra lungene, blandes sammen i denne ventrikkelen.
For det andre, fordi det funksjonelt er det bare en stor ventrikel, når den ventrikelkontrakteren, er pulmonal arterien og aorta i hovedsak "konkurrerende" for blodstrøm. Og fordi i TOF er det en viss mengde stenose (innsnevring) av lungearterien, mottar aorta vanligvis mer enn sin andel.
Hvis du har bodd med forklaringen så langt, bør det være fornuftig for deg at nøkkelen til TOF er graden av stenose tilstede i lungearterien. Hvis det er en stor grad av lungearterieobstruksjon, så når den "enkle" ventrikelen trekker sammen, kommer en stor del av det pumpede blodet inn i aorta, og relativt lite kommer inn i lungearterien. Dette betyr at relativt lite blod kommer til lungene og blir oksygenert; Det sirkulerende blodet er da oksygenfattig, en farlig tilstand som kalles cyanose . Så, de mest alvorlige tilfellene med TOF er de der lungearterose stenose er størst.
Hvis lungearterie stenose ikke er veldig alvorlig, blir en rimelig mengde blod pumpet til lungene og blir oksygenert. Disse individene har mye mindre cyanose, og tilstedeværelsen av TOF kan bli savnet ved fødselen.
Et velkjent trekk ved TOF, sett hos mange barn med denne tilstanden, er at graden av pulmonal arterie stenose kan variere. I disse tilfellene kan cyanose komme og gå. Cyanotiske episoder kan forekomme, for eksempel når en baby med TOF blir agitert eller begynner å gråte, eller når et eldre barn med TOF trener. Disse "staver" av cyanose blir ofte kalt "tet staver" eller hypercyanotiske staver. Disse staver av cyanose kan bli ganske alvorlige, og kan kreve akutt medisinsk behandling.
Symptomer på tetralogi av fallot
Symptomene er i stor grad avhengig av graden av obstruksjon som er tilstede i lungearterien, som vi har sett. Når fast lungearterieobstruksjon er alvorlig, ses dyp cyanose hos nyfødte (en tilstand som pleide å bli kalt en "blå baby"). Disse spedbarnene har umiddelbar og alvorlig nød og krever akutt behandling.
Barn som har moderat obstruksjon av lungearterien, blir ofte diagnostisert på et senere tidspunkt. Legen kan høre hjertemormer og ordreforsøk; eller foreldrene kan legge merke til hypercyanotiske staver når barnet blir agitert. Andre symptomer på TOF kan omfatte problemer med fôring, manglende utvikling normalt og dyspné .
Eldre barn med TOF lærer ofte å kne seg for å redusere sine symptomer. Krymping øker motstanden i blodkarene, noe som medfører at blodet strømmer i aorta, og dirigerer dermed mer av hjertets blod inn i lungesirkulasjonen. Dette reduserer cyanose hos personer med TOF. Noen ganger blir barn med TOF først diagnostisert når foreldrene nevner deres hyppige hukommelse til en lege.
Symptomene på TOF-cyanose, dårlig treningstoleranse, tretthet og dyspné har en tendens til å forverres som tiden går. I det store flertallet av personer med TOF, er diagnosen gjort i tidlig barndom, selv om den ikke blir gjenkjent ved fødselen.
Hos mennesker hvis TOF bare inneholder mindre lungearterie-stenose, kan det ikke forekomme staver av cyanose i det hele tatt, og år kan passere før en diagnose er utført. Noen ganger kan TOF ikke bli diagnostisert til voksen alder. Til tross for mangel på alvorlig cyanose, må disse menneskene fortsatt behandles, siden de ofte utvikler betydelig hjertesvikt ved tidlig voksen alder.
Hva forårsaker Tetralogy of Fallot?
Som det er tilfellet med de fleste former for medfødt hjertesykdom, er årsaken til TOF ikke kjent. TOF forekommer med høyere frekvens hos barn med Downs syndrom og med visse andre genetiske abnormiteter. Utseendet til TOF er imidlertid nesten alltid sporadisk i naturen og er ikke arvet. TOF har også vært assosiert med mors rubella, dårlig maternæring eller alkoholbruk, og en mors alder på 40 år eller mer. Mesteparten av tiden er imidlertid ingen av disse risikofaktorene tilstede når en baby er født med TOF.
Diagnostiserende tetralogi av fallot
Når et hjerteproblem er mistenkt, kan diagnosen TOF bli laget med et ekkokardiogram eller en hjertemessig MRT , hvorav en vil avdekke den unormale hjerteanatomien. En hjertekateterisering er også ofte nyttig for å klargjøre hjerteanatomien før kirurgisk reparasjon.
Behandling av tetralogi av fallot
Behandlingen av TOF er kirurgisk. Nåværende praksis er å utføre korrigerende kirurgi i løpet av det første år av livet, ideelt mellom tre og seks måneder. "Korrigerende kirurgi" i TOF betyr å lukke den ventrikulære septaldefekten (dermed separerer høyre side av hjertet fra venstre side av hjertet) og lindrer lungeartarobstruksjonen. Hvis disse to tingene kan oppnås, kan blodstrøm gjennom hjertet i stor grad normaliseres.
I tilfeller der det foreligger betydelig nødstilfelle ved fødselen, kan det bli nødvendig med en form for palliativ kirurgi for å stabilisere barnet til han eller hun er sterk nok til korrigerende kirurgi. Palliativ kirurgi innebærer generelt å skape en shunt mellom en av de systemiske arteriene (vanligvis en subklavisk arterie) og en av lungearteriene, for å gjenopprette en viss mengde blodsirkulasjon til lungene.
Hos eldre individer diagnostisert med TOF anbefales korrigerende kirurgi også, selv om den kirurgiske risikoen er høyere hos eldre enn hos små barn.
Med moderne teknikker kan korrigerende kirurgi for TOF utføres med en dødelighetsrisiko på bare 0 til 3 prosent hos spedbarn og barn. Kirurgisk dødelighet for TOF-reparasjon hos voksne kan imidlertid være høyere enn 10 prosent. Heldigvis er det veldig uvanlig at TOF blir "savnet" i dag i voksen alder.
Hva er den langsiktige utfallet av Tetralogy of Fallot?
Uten kirurgisk reparasjon, lever nesten halvparten av mennesker med TOF i løpet av få år med fødsel, og svært få (selv de med "mildere" former for mangelen) lever til å være 30.
Etter tidlig korrigerende kirurgi er langsiktig overlevelse nå utmerket. Det store flertallet av mennesker med korrigert TOF overlever godt inn i voksen alder. Fordi moderne kirurgiske teknikker bare er noen tiår gamle, vet vi fortsatt ikke hva deres ultimate gjennomsnittlige overlevelse vil være. Men det blir vanlig for kardiologer å se pasienter med TOF i deres sjette og til og med syvende tiår av livet.
Likevel er hjerteproblemer ganske vanlig hos voksne med reparert TOF. Lungeventilgenerasjon , hjertesvikt og hjertearytmi (spesielt atriefakykardi og ventrikulær takykardi ) er de hyppigste problemene som oppstår som årene går forbi. Derfor må alle som har korrigert TOF, være under behandling av en kardiolog som kan evaluere dem regelmessig, slik at eventuelle hjerteproblemer som senere utvikler seg, kan håndteres aggressivt.
Et ord fra
Med moderne behandling er tetralogien av Fallot blitt transformert fra en medfødt hjertesykdom som vanligvis resulterte i døden i barndommen, til et stort sett korrigert problem som med god og kontinuerlig medisinsk behandling er kompatibel med å leve i hvert fall til sent voksen alder. I dag har foreldre til babyer født med denne tilstanden all grunn til å forvente å oppleve mye de samme slags lykke og hjertesorg de kan forvente med noe annet barn.
> Kilder:
> Khairy P, Aboulhosn J, Gurvitz MZ, et al. Arrhythmia Burden hos voksne med Rurgically repaired Tetralogy of Fallot: en multin institusjonell studie. Sirkulasjon 2010; 122: 868.
> Park CS, Lee JR, Lim HG, et al. Det langsiktige resultatet av Total Reparasjon for Tetralogi av Fallot. Eur J Cardiothorac Surg 2010; 38: 311.
> Varsler CA, Williams RG, Bashore TM, et al. ACC / AHA 2008 Retningslinjer for styring av voksne med hjertesykdommer: En rapport fra American College of Cardiology / American Heart Association Task Force om retningslinjer for praksis (Skriveutvalg for å utvikle retningslinjer for behandling av voksne med medfødt hjertesykdom). Utviklet i samarbeid med American Society of Echocardiography, Heart Rhythm Society, International Society for Adult Congenital Heart Disease, Samfunnet for Kardiovaskulær Angiografi og Intervensjoner, og Samfunnet av Thoracic Surgeons. J er Coll Cardiol 2008; 52: e143.