Spinal muskelatrofi - SMA

1 -

Oversikt over spinal muskelatrofi - SMA

Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjelden genetisk sykdom som påvirker kontrollnerven som forgrener seg fra ryggmargenen, har over frivillige muskler. SMA påvirker hovedsakelig barn.

Barnet med SMA vil oppleve forringelse av viktige funksjoner som pust , sug og svelging. Ytterligere forhold kan utvikle seg ut fra en slik svekkelse. For eksempel kan unormale spinalkurver utvikle seg på grunn av svake ryggmuskler, noe som kompliserer pusteprosessen ytterligere ved å komprimere lungene.

Før tilførsel av fôringsrør forårsaket avbrudd ved svelging ofte død i tilfeller av SMA type 1 (den mest alvorlige typen). Det er nå mange hjelpemidler for å holde barna med SMA i live (og komfortable, i hvert fall i forhold til årene fortiden). Imidlertid eksisterer det fortsatt risiko. Den ene er choking. Kvelning er mulig fordi et barn med SMA har svakt svelging og tygge muskler. En annen risiko er aspirasjon eller innånding av mat. Aspirasjon kan blokkere luftveien og være en kilde til infeksjon.

SMA manifesterer på mange måter, som vil variere spesielt etter type. I alle typer SMA kan du forvente muskel svakhet, sløsing og atrofi, samt muskel koordinering problemer. Årsaken til dette ligger i selve sykdommens natur: SMA påvirker nervøs kontroll over frivillige muskler.

Det er ingen kur for SMA. Den mest lovende prognosen kommer med tidlig deteksjon. Fremskritt i medisin kan bidra til å håndtere komplikasjoner forbundet med SMA.

2 -

Genetikk av spinal muskelatrofi - SMA

SMA er en resessiv genetisk sykdom. For å forstå dette er en kort biologisk leksjon i orden:

Det er deler av hver celle i menneskekroppen som mottar instruksjoner fra gener. Delene av cellen som får instruksjonene er av natur protien. Når instruksjonene inneholder en feil, kalles dette en sletting. I SMA inneholder instruksjonene gitt til nerver som styrer muskler en sletting som forårsaker protienmangel. Genet som er ansvarlig for instruksjonene til motorneuroner kalles SMN 1, eller overlevelse motor neuron.

Hver person har 2 par gener for hver gitt instruksjon: Ett gen er arvet fra mor og en fra far. Noen sykdommer vil dukke opp hvis bare en av de arvede gener inneholder en instruksjonsfeil. Andre sykdommer, som SMA, trenger både mors og fars arvelige gener å inneholde en feil før sykdommen vil presentere seg selv. SNM 1-genet (survival motor neuron) genet, som er ansvarlig for SMA, er en av disse typer gener. Dette betyr at for et barn å ha SMA, må begge foreldrene ha bidratt med en SMN 1 med feil instruksjoner (slettingen nevnt ovenfor). Selv da er sjansen 1 til 4 per svangerskap at barnet vil ha SMA. En av 40 voksne er bærere av genet som forårsaker SMA.

3 -

Typer av spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi påvirker 1 av 6000 nyfødte. Det er den ledende genetiske dødsårsaken hos barn under 2 år. SMA er ikke-diskriminerende for hvem den påvirker. Det finnes flere typer SMA. Noen er relatert til SMN 1 (survival motor neuron gen) og diskuteres i denne artikkelen. Det finnes også andre former for SMA, som spinalbulb muskelatrofi (SBMA). SMN 1-relatert SMA er kategorisert etter alvorlighetsgrad og alder av symptomer; graden av alvorlighetsgrad, mengden proteinmangel i motorneuronene og (tidlig) alder av begynnelse har alle en tendens til å vise sammenheng med hverandre.

Utvikling av følelser og sinnet er helt normalt i SMA.

4 -

Typer av spinal muskelatrofi - SMA Type 1

Type 1 SMA er den mest alvorlige, som påvirker barn under 2 år. Diagnose av type 1 SMA er vanligvis laget i de første 6 månedene av livet. Babyer med type 1 SMA er aldri i stand til å oppnå normale motorutviklingseffekter som sugende svelging, rulling over, sittende og krypende. Barn med SMA type 1 pleier å dø før 2 år, vanligvis på grunn av tilknyttede pusteproblemer.

Babyer med SMA type 1 pleier å være lette, ubevegelige og til og med diskette. Deres tounges beveger seg på en ormaktig måte, og de kan ikke holde hodet opp når de sitter i en sittestilling. De kan ha merkbare deformiteter som skoliose, og vil ha muskel svakhet, spesielt i de proksimale musklene som ligger nær ryggraden. 1, 2

5 -

Typer av spinal muskelatrofi - SMA Type 2

SMA type 2, også kalt Intermediate SMA, er den vanligste typen SMA. Det gir en lengre levetid enn SMA Type 1, men en kortere enn normal levetid totalt. Livslengden kan gå til 20 eller 30 år. Luftveisinfeksjon er den vanligste dødsårsaken i type 2. SMA type 2 begynner enten mellom 6 og 18 måneder eller etter at barnet har vist at hun eller han kan sitte uten støtte (etter å ha blitt satt i en sittestilling).

Symptomer på type 2 inkluderer deformitet, motorforsinkelse, forstørrede kalvemuskler og tremor i fingrene. Proksimale muskler som ligger nærmest ryggraden påvirkes først av svakhet; Bena blir svak før armene. Barn med type 2 SMA vil aldri kunne gå uten hjelp. Den gode nyheten er at barnet med SMA vil mest sannsynlig kunne utføre oppgaver med sine armer og hender, for eksempel tastatur, fôring osv. Det har blitt observert at barn med SMA type 2 er veldig intelligente. Fysioterapi, hjelpemidler og kørestoler kan gå langt i retning av å bidra til et meningsfylt liv for barn med SMA type 2.

Se opp for 2 hovedproblemer med SMA Type 2

• Slitasjemuskler kan forårsake infeksjoner
• Skoliose og / eller kyphos kan utvikles på grunn av svake spinalmuskler.

6 -

Typer av spinal muskelatrofi - SMA Typer 3 og 4

SMA Type 3, også kjent som mild SMA, begynner etter 18 måneder, eller etter at barnet har tatt 5 gåttrinn av seg selv. Personer med mild SMA bor i lang tid og kan ha profesjonelle karrierer dekorert med prestasjoner. Personer med SMA type 3 er vanligvis avhengige av hjelpemidler, og i hele livet må de kontinuerlig overvåke hvor de er med hensyn til deres respiratoriske og spinal krøllingsrisiko . De pleier å slutte å gå litt tid i livet. Når de slutter å gå, varierer det mellom ungdomsårene og deres 40-årige.

Mens barn med type 3 SMA kan bevege seg og gå, er det muskel svakhet og sløsing med proksimale muskler, dvs. de som er nærmest ryggraden.

Det er en fjerde type SMA - voksenoppstart SMA. Type 4 vises vanligvis når personen er i hennes eller hennes 30-årige. Som du kanskje har gjettet, er SMA type 4 den mildeste formen på kontinuiteten i alvorlighetsgraden av denne sykdommen. Symptomer på type 4 er svært lik de som er av type 3.

7 -

Diagnostisering og testing av spinal muskelatrofi - SMA

Det første trinnet i å få en diagnose er at foreldre eller omsorgspersoner skal legge merke til SMA-symptomer i barnet sitt. Disse symptomene ble beskrevet på tidligere sider i denne artikkelen. Legen bør ta en detaljert medisinsk historie av barnet, inkludert en familiehistorie og en fysisk eksamen.

Det finnes flere typer tester som brukes til å diagnostisere SMA:

• Blodprøver
• Muskelbiopsi
• Genetiske tester
• EMG

Mange problemer oppstår når det gjelder testing av SMA hos barn, samt testing av foreldre for transportørstatus. I 1997 kom en DNA-test, kalt den kvantitative PCR-testen for SMN1-genet, ut på markedet for å hjelpe foreldrene til å bestemme om de bærer mutantgenet som forårsaker SMA. Testen utføres ved å ta en blodprøve. Testing av den generelle befolkningen er for vanskelig, så den er reservert for de som har hatt folk med SMA i familien.

Testing er mulig prenatalt via med amniocenteses eller chorionic villus prøver.

Ressursdelen i denne artikkelen inneholder informasjon om hvor du skal gå for testing

.

8 -

Behandling for spinal muskelatrofi - SMA

Behandling for SMA er fokusert på livsstøtte, oppmuntrende uavhengighet og / eller forbedring av pasientens kvalitetsliv. Eksempler på pleie og behandlingsmåte inkluderer:

• fysioterapi
• bruk av hjelpemidler som rullestoler, pustemaskiner og mating rør. Det er mange hjelpemidler for SMA. Det er best å diskutere dette med behandlingsteamet ditt.
• kirurgi for spinal deformitet

Legene anbefaler at familier jobber med helsepersonell i en tverrfaglig tilnærming. SMA-pasienten skal evalueres medisinsk ganske ofte i løpet av livet eller livet. Genetisk rådgivning for familiemedlemmer er svært viktig.

Aktivitet skal ikke unngås, men brukes snarere på en måte som forhindrer deformitet, kontraktur og stivhet og for å bevare bevegelses- og fleksibilitetsområdet. derfor bør det ikke gjøres til utryddelsespunktet. God ernæring vil gjøre det mulig for pasienten å utnytte sine muskler.

9 -

Ressurser for spinal muskelatrofi - SMA

Genetisk testing for SMA

• Molecular Diagnostic Laboratory ved Ohio State University
• Molecular Pathology Laboratory ved University of Pennsylvania Health System

For mer detaljert informasjon - Nettsteder og artikler

• Familier med spinal muskelatrofi
• Muskeldystrofiforening
• Oversikt over åndedrettsprosessen
• ADAM Helsesenter for Spinal Muskel Atrofi

10 -

Spinal muskelatrofi - SMA - Bibliografi

1 Doktorguide Publisering. Carrier Testing nå tilgjengelig for spinal muskelatrofi. 6.2.97 Hentet 1. august 2006.
2 Childrens Hospital of Philadelphia. Barnets helse - Spinal muskelatrofi. Hentet 1. august 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Spinal muskelatrofi 6.8.06. Hentet 1. august 2006.
3 Muskeldystrofiforening. Fakta om spinal muskelatrofi hentet 1. august 2006.
3 Familier med spinal muskelatrofi medisinske problemer hentet 1. august 2006.
4 NINDER Spinal muskelatrofi Side 6.26.06. Hentet 1. august 2006.