Inne i kroppen celler er små små deler kalt mitokondrier (så mange som 1000 per celle). Mitokondrier produserer den energien våre celler trenger for å vokse og fungere. Hvis mitokondriene er skadet eller funksjonsfeil, kan cellene ikke utføre sine funksjoner og kan bli skadet eller dø. Disse skadede eller underpresterende celler forårsaker i siste ende mitokondriell sykdom.
Mitokondriell sykdom kan være vanskelig å diagnostisere fordi sykdommen kan presentere med et bredt spekter av symptomer, alt fra mild til alvorlig. Det er hundrevis av forskjellige typer mitokondrie sykdommer. Typen du har, avhenger av hvilke celler som påvirkes. Problemer kan begynne ved fødselen eller oppstå senere. De fleste tilfellene blir diagnostisert i barndommen, selv om forekomster av voksent forekomst blir vanligere. Mitokondriell sykdom påvirker mellom 40 000 og 70 000 amerikanere, som forekommer hos en av 2500 til 4000 fødsler.
Mitokondriell sykdom er en genetisk tilstand . Sykdommen kan enten bli arvet fra foreldrene dine eller resultatet av en tilfeldig mutasjon i DNA. Mitokondrier kan også bli skadet fra narkotikabruk eller skade forårsaket av frie radikaler (destruktive molekyler). Et stort antall genetiske mutasjoner kan forårsake sykdommen. Den samme mutasjonen i to forskjellige personer kan imidlertid ikke produsere de samme symptomene.
Tegn og symptomer
Fordi mitokondrier er tilstede i 90 prosent av cellene våre, kan en rekke organer bli påvirket, inkludert hjernen og musklene. De mest berørte systemene er vanligvis hjernen, hjertet, leveren, skjelettmuskler, nyre og endokrine og respiratoriske systemer. Symptomene du har, avhenger av hvilke celler og organer som er berørt, disse kan omfatte:
- Hjerne: utviklingsforsinkelser, mental retardasjon, anfall , demens
- Nerver: Svakhet, smerte
- Muskler: Svakhet, lav tone, kramper, smerte
- Hjertesykdom
- Øyne: tråkk , synstap
- Nyresykdom
- Pusteproblemer
- Hørselstap
Andre symptomer inkluderer gastrointestinale sykdommer , problemer med å svelge, hjertesykdom, leversykdom, diabetes , melkesyreacidose og økt sannsynlighet for å få infeksjoner. Hos barn kan sykdommen også føre til dårlig vekst og utviklingsforsinkelser. Diagnostisering av mitokondriell sykdom er ofte vanskelig siden symptomene varierer og kan etterligne andre forhold. Flere organsysteminnblanding, tre eller flere områder, er ofte indikativ for mitokondriell sykdom.
Behandling
De fleste tilfeller av mitokondriell sykdom kan diagnostiseres gjennom muskelbiopsi. Andre testalternativer inkluderer blodprøver , genetisk testing og enzym testing. Muskelbiopsier og andre tester kan være svært dyre, slik at tilfeller blir diagnostisert ved klinisk presentasjon alene.
Det er ingen kur mot mitokondriell sykdom. Visse kosttilskudd-tiamin ( B1 ), riboflavin (B12), vitamin C , vitamin E, liposyre og koenzym Q10 - kan bidra til å behandle visse aspekter av sykdommen. Å unngå stress kan også bidra til å redusere symptomene.
Forskere ser for tiden på stoffer som vil blokkere melkesyreoppbyggingen forbundet med mitokondriell sykdom. Andre prøver veldig lave karbohydrater for å redusere mitokondriens arbeidsbelastning.
Kobling av mitokondriell dysfunksjon til andre sykdommer
Forskere studerer mitokondriell sykdom for ledetråder til andre forhold som kreft, Parkinsons sykdom , Alzheimers sykdommer og hjertesykdom. Skader på mitokondriene antas å være forbundet med alle disse forholdene. En levetid på mitokondriell skade kan være en del av aldringsprosessen.
> Kilder:
> Foreman, J. Sykdommer kan påvirke kraften i cellene våre. The Boston Globe , 17. juni 2003.
> United Mitochondrial Disease Foundation.