Åndedrett kan noen ganger være unormalt fra fødselen. I en sjelden genetisk tilstand, ofte omtalt som Ondines forbannelse, kan dette være svært alvorlig og ha viktige konsekvenser. Hva er Ondines forbannelse? Utforsk noen av de potensielle årsakene til medfødt sentral hypoventilasjonssyndrom og hvordan det kan behandles effektivt.
Hva er Ondines forbannelse?
Ondines forbannelse (også kjent som medfødt sentral hypoventilasjonssyndrom eller CCHS) er en sjelden, alvorlig form for søvnapné hvor den berørte personen helt slutter å puste når han sovner.
Det er vanligvis medfødt, noe som betyr at det er tilstede fra fødselen. Det kan bli notert i nyfødte enheten etter fødsel. Sentral søvnapné karakteriseres av hjernestammen som ikke oppfordrer til normal pust. Dette ser ut til å skyldes redusert respons på høye nivåer av karbondioksid og lave oksygeninnhold i blodet. Dette blir spesielt farlig under søvnen.
Ondine forbannelse er oppkalt etter en mytisk historie om en hjertemessig vannnymfe som forbanner sin utrolige ektemann for å slutte å puste hvis han noen gang sovner igjen. På medisinsk vis representerer sentral hypoventilasjon en ekstrem form for søvnapné.
Hva forårsaker Central hypoventilasjon?
Sentral hypoventilasjon påvirker omtrent en av 30 millioner mennesker, noe som betyr at bare flere hundre mennesker har det i verden. Som sådan anses det å være en ekstremt sjelden tilstand. En genetisk mutasjon ser ut til å være den underliggende årsaken.
Det antas å skje når hjernen ikke klarer å puste, som også kan ses i sentral søvnapné .
Denne tilstanden kan være tilstede fra fødselen, eller den kan utvikle seg etter skade på hjernestammen, som styrer pusten til å puste. Sentral hypoventilasjon kan være forbundet med vanskeligheter med å svelge, tarmproblemer kalt Hirschsprungs sykdom eller svulster kalt neuroblastom .
Selv om tilstanden vanligvis forekommer sporadisk, kan det være en genetisk tendens som går i familier. Slægtninge kan ha en mildere form for dysfunksjon som påvirker det autonome nervesystemet. Det underliggende problemet synes å skyldes en mutasjon i PHOX2B (4q13) genet. De fleste involverer en utvidelse av en genetisk gjentakelse fra 20 baser (kalt alanin) til 25 til 33 baser. I omtrent 10% av tilfellene synes andre mutasjoner på samme sted å spille en rolle.
Hvordan behandles Central Hypoventilation?
De mest berørte individer har en oppstart kort tid etter fødselen. Det har blitt rapportert å starte senere, men med like voksne tilfeller dokumentert. Symptomer kan bli tatt ut i mildere tilfeller ved bruk av anestesi eller sedativer.
Behandling av denne tilstanden innebærer bruk av en ventilator koblet til et trakeostomi- rør på forsiden av halsen når den berørte personen går i dvale, selv under tåpninger. Hvis dette ikke ble brukt, kan noen med denne tilstanden dø hver gang de sovner.
På grunn av arten av behandlingen blir familier av de rammede ofte dyktige på å håndtere utstyret som kreves for å opprettholde normal pust. Det kan i utgangspunktet virke skremmende, men hjelp innen sykehusinnstillingen gir en jevn overgang til behandling hjemme.
Veiledning fra respiratoriske terapeuter, inkludert hjemmehjelp, kan lette denne tilpasningen.
Et ord fra
Hvis du er interessert i å lære mer om Ondines forbannelse, spesielt hvis du har et berørt barn, anbefales det at du vurderer konsultasjon med en pediatrisk pulmonolog ved et akademisk medisinsk senter. På grunn av tilstandens sjeldenhet og alvorlighetsgraden av de potensielle konsekvensene, vil en spesialists omsorg først være nødvendig. Det kan også være mulig å samarbeide med andre berørte familier som styrer tilstanden. Denne sosiale støtten kan være nyttig av mange grunner.
Nå ut for å få hjelpen du trenger fra en spesialist for å optimalisere helsen og trivsel hos barn og familie.
> Kilder:
> Amiel J et al . "Polyalanin ekspansjon og frameshift mutasjoner av det parret-lignende homeobox genet PHOX2B i medfødt sentral hypoventilasjon syndrom." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Medfødt sentral hypoventilasjonssyndrom: ikke bare en annen sjelden uorden." Pediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J og Mignot E. "Genetikk av søvn- og søvnforstyrrelser hos mennesker." I prinsipper og praksis for søvnmedisin , Elsevier, 2011, s. 93-94.