Hirschsprungs sykdom er en medfødt årsak til intestinal blokkering eller obstruksjon.
Hirschsprungs sykdom
Hirschsprungs sykdom er uvanlig, forekommer hos omtrent 1 av hver 5.000 fødsler.
Det er forårsaket av mangel på ganglionceller (nerveceller) i enden av tykktarmen og endetarmen. Normal peristaltikk krever disse ganglionceller, så uten dem får du ikke de bølgelignende sammentringene i tarmene som beveger seg sammen, noe som får dem til å bli kontraherende og blokkerer avføringen av avføring ut av tykktarmen.
Dette fører til forstoppelse, som er det klassiske symptomet på denne lidelsen.
Hirschsprungs sykdomssymptomer
Nyfødte babyer vil vanligvis passere sin første tarmbevegelse (den svarte tarrymeconium) innen de første tjuefire timene i livet.
De fleste barna med Hirschsprungs sykdom vil ha en forsinkelse i forbigående mekonium. Noen andre vil utvikle kronisk forstoppelse senere i den første måneden i livet. Uansett kan det føre til tarmobstruksjon, med mange tilknyttede tegn og symptomer, inkludert:
- abdominal distention
- oppkast, som kan være bilious
- dårlig fôring
- dårlig vektøkning
Hirschsprungs sykdomstesting
Testing som kan gjøres for å diagnostisere Hirschsprungs sykdom og inkluderer:
- røntgenstråler, som kan vise gassformig tverrhet i tarmene og mangel på gass og avføring i endetarmen
- en barium enema, som kan vise en overgangssone eller et område mellom den normale kolon og det trange området som er påvirket av mangelen på ganglionceller
- anal manometri, en test som måler trykket på den indre analfinkteren i endetarmen
For å bekrefte diagnosen er det gjort en rektal biopsi, som skal vise mangelen på ganglionceller i enden av tykktarmen og endetarmen.
Testing for mistanke om Hirschsprungs bør vanligvis starte med en bariumendem.
Hvis bariumendemet er normalt, er det en svært liten sjanse for at barnet har Hirschsprungts. Barn med unormal barium-enema eller som mislykkes regelmessige medisinske behandlinger for forstoppelse, bør da fortsette å få en rektal biopsi.
Hirschsprungs sykdomsbehandlinger
Behandling av Hirschsprungs sykdom er ved kirurgisk reparasjon, som består av først å lage en kolostomi og deretter senere fjerne delen av tykktarmen uten ganglionceller og koble de sunne delene sammen igjen (gjennomtrengningsoperasjon).
Det er noen ganger mulig å gjennomføre en enkelt-trinns gjennomtrengingsprosedyre eller til og med å gjøre operasjonen laparoskopisk.
Typen av kirurgisk reparasjon vil trolig avhenge av barnets spesifikke sak. For eksempel er noen spedbarn for syke når de først diagnostiseres for å ha en engangsoperasjon.
Hva du trenger å vite om Hirschsprungs sykdom
Andre ting å vite om Hirschsprungs sykdom er at det:
- kalles også medfødt aganglionisk megakolon
- det er mer vanlig hos gutter
- Det kan være forbundet med Downs syndrom , Waardenburgs syndrom, nevrofibromatose og andre syndromer, og antas å være forårsaket av mutasjoner i mange forskjellige gener
- Selv om det vanligvis er en sykdom hos nyfødte, blir Hirschsprung sannsynligvis noen ganger mistenkt hos eldre barn med kronisk forstoppelse, spesielt hvis de aldri hadde normale tarmbevegelser alene uten hjelp av enemas eller suppositorier eller ikke utviklet kronisk forstoppelse til etter at de var spist fra amming
- ble oppkalt etter Harald Hirschsprung, en patolog som beskrev to barn med uorden i 1887 København
En pediatrisk gastroenterolog og en pediatrisk kirurg kan være nyttig når du diagnostiserer og behandler barnet ditt med Hirschsprungs sykdom.
> Kilder:
Hirschsprungs sykdom. Pediatrisk gastrointestinal og leversykdom (fjerde utgave), 2011, sider 576-582.e2
Hirschsprung sykdom. Pediatrisk kirurgi (syvende utgave), 2012, sider 1265-1278