Von Willebrands sykdom er den vanligste arvelige blødningsforstyrrelsen som påvirker omtrent 1% av befolkningen.
Hva er Von Willebrand faktor?
Von Willebrand faktor er et blodprotein som binder til faktor VIII (en koagulasjonsfaktor). Når faktor VIII ikke er bundet til Von Willebrands sykdom, bryter den lett ned. Von Willebrands sykdom hjelper også blodplater til å holde seg til steder av skade.
Hva er symptomene?
Noen pasienter opplever aldri noen signifikant blødning. Von Willebrands sykdom er assosiert med:
- Lett blåmerker
- Langvarige neseblod
- Blødning fra tannkjøtt
- Langvarig blødning etter tannutvinning eller skade
- Blod i avføring
- Hematuri (blod i urinen)
- Menorrhagia (overdreven menstruell blødning)
- Felles blødning eller bløtvevsblødning kan forekomme i alvorlige former som ligner på hemofili
Typer av Willebrands sykdom
- Type 1: Dette er den vanligste formen, som forekommer hos ca 75% av pasientene. Det er gått ned i familier i autosomal dominerende mote, noe som betyr at bare en foreldre må bli påvirket for å gå ned i sykdommen. Dette skyldes et lavere enn normalt Von Willebrand-faktornivå. Blødning kan være mild til alvorlig.
- Type 2: Type 2 oppstår når Von Willebrand-faktoren ikke fungerer normalt.
- Type 2A: Falt ned i autosomal dominerende mote. Moderat til moderat alvorlig blødning.
- Type 2B: Falt ned i autosomal dominerende mote. Moderat til moderat alvorlig blødning. Trombocytopeni (lavt blodplatetal) er ikke uvanlig.
- Type 2M: Uvanlig type nedlagt i autosomal dominant mote.
- Type 2N: Uvanlig type nedlagt i autosomal recessiv mote. Dette betyr at den berørte pasienten mottar to kopier av det muterte genet, en fra hver forelder. Faktor VIII nivåer kan være ekstremt lave. Blødning kan være alvorlig og kan forveksles med hemofili A.
- Type 3: Dette er en sjelden type Von Willebrand sykdom. Den går ned i autosomal dominerende mote. Blødning kan være alvorlig. Pasienter med denne typen har en ekstremt liten mengde eller fraværende Von Willebrand-faktor. Dette forårsaker igjen mangel i faktor VIII og signifikant blødning.
- Ervervet: Denne form for Von Willebrands sykdom er forårsaket av noe annet som kreft, autoimmune lidelser, hjertemessige anomalier (som ventrikulær septaldefekt, aortastensose), medisiner eller hypothyroidisme.
Hvordan er Von Willebrand sykdom diagnostisert?
Først må legen din være mistenksom at du har en blødningsforstyrrelse basert på symptomene ovenfor. Å ha andre familiemedlemmer med lignende symptomer øker mistanke om Von Willebrands sykdom, spesielt hvis både menn og kvinner påvirkes (i motsetning til hemofili som hovedsakelig påvirker menn).
Von Willebrands sykdom diagnostiseres ved å utføre et panel med blodarbeid som ser på både mengden av Von Willebrand-faktor i blodet samt dens funksjon (ristocetin-kofaktoraktivitet). Fordi flere typer Von Willebrand-sykdom kan forårsake reduksjon i faktor VIII, sendes nivåer av dette koaguleringsproteinet også. Von Willebrand multimerer, som ser på strukturen av Von WIllebrand-faktoren og hvordan den brytes ned, er viktig spesielt ved diagnostisering av type 2 sykdom.
Hva er behandlinger for Von Willebrands sykdom?
Mindre berørte pasienter kan aldri kreve behandling.
- DDAVP: DDAVP (også kalt desmopressin) er et syntetisk hormon som administreres via en nesespray (eller noen ganger gjennom en IV). Dette hormonet hjelper kroppen til å frigjøre Von Willebrand-faktor lagret i blodårene.
- Von Willebrand Faktorutskiftning: I likhet med erstatningsfaktor som brukes i hemofili, kan infusjoner av Von Willebrand-faktor gis for å forhindre eller behandle blødning. Disse produktene inneholder også faktor VIII.
- Antifibrinolytika: Disse medisinene (merkene Amicar og Lysteda), som vanligvis gis oralt, bidrar til å stabilisere koagulasjonsdannelsen. Disse kan være spesielt nyttige for neseblod, munnblødning og menstruell blødning.
- Prevensjonsmidler: Hos kvinner med Von Willebrand sykdom og tung menstrual blødning kan hormonelle prevensjonsmidler som p-piller eller intrauterin utstyr brukes til å redusere / stoppe blødning.