Hvis du har blitt fortalt at du har flere endokrine neoplasi (MEN) syndrom, vet du at det er en ganske omfattende evaluering og behandling av denne sjeldne tilstanden.
Definisjonen av menn
Flere endokrine neoplasier (MEN) er en medisinsk sykdom som er preget av å ha mer enn en svulst i de endokrine organene om gangen. Det er flere forskjellige kombinasjoner av endokrine svulster som er kjent for å forekomme sammen, og hver av disse mønstrene er kategorisert som en av flere forskjellige (MEN) syndromer.
Tumorene som utvikles som en del av hvert MEN-syndrom, kan være godartede eller ondartede. Godartede svulster er selvbegrensede svulster som kan forårsake medisinske symptomer, men vokse sakte, ikke spre seg til andre deler av kroppen og er ikke dødelige. Maligne tumorer , derimot, er kreftformede tumorer som kan vokse raskt, kan spre seg til andre deler av kroppen, og kan til og med være dødelig hvis de blir ubehandlet.
syndromer
Det er tre syndromer som regnes som de vanligste MEN syndromene. Hvert syndrom skyldes en spesifikk genetisk abnormitet, noe som betyr at svultekombinasjonen går i familier som en arvelig tilstand. MEN syndromene kalles MEN 1, MEN 2A og MEN 2B.
MENNESKER 1: Mennesker som er diagnostisert med menn 1, har svulster i hypofysen, parathyroidkjertelen og bukspyttkjertelen. Vanligvis er disse svulstene godartede, selv om det ikke er umulig for dem å bli ondartet.
MEN 1 Symptomer: Symptomene på MEN 1 kan begynne i barndommen eller i voksen alder.
Symptomene selv er variable fordi tumorene involverer endokrine organer som kan produsere et bredt spekter av effekter på kroppen. Hver av svulstene forårsaker unormale endringer relatert til hormonell overaktivitet.
- Hypofyse svulster forårsaker hodepine , menstruelle uregelmessigheter, infertilitet, brystmelk produksjon og overgrowth av bein.
- Bukspyttkjerteltumor forårsaker magesmerter, oppkast, diaré og sår.
- Parathyroid svulster forårsaker forhøyede kalsiumnivåer, noe som kan gi nyrestein som det første merkbare symptomet.
MEN 2A: Enkeltpersoner med menn 2 har skjoldbruskkjertetumorer, binyrene tumorer og parathyroid svulster.
MEN 2A Symptomer: Symptomene på MEN 2A begynner i voksen alder; vanligvis når en person er i hans eller hennes 30-årige. Som med de andre MEN syndromene, oppstår symptomene fra overaktivitet hos endokrine svulster.
- Skjoldbruskvulster er vanligvis de første merkbare svulstene i MEN 2A, og de kan resultere i hevelse eller trykk i nakkeområdet, og de kan bli ondartede.
- Binyrebarkvulster, kalt feokromocytom , involverer spesifikt delen av binyrene kalt adrenalmedulla. Feokromocytom kan forårsake høyt blodtrykk, rask hjertefrekvens og svette.
- Parathyroid svulster kan resultere i høye kalsium nivåer, og symptomene kan inkludere overdreven tørst og hyppig vannlating.
MEN 2B: Dette er den minst vanlige av disse sjeldne svulstmønstrene og er preget av skjoldbruskkjertelsvulster, binyrens svulst, neuromer (cyster) gjennom munnen og fordøyelsessystemet, abnormaliteter av beinstruktur og en uvanlig høy og tynn statur beskrevet som marfanoid egenskaper.
MEN 2B Symptomer: Symptomene kan begynne i barndommen, ofte før 10 år. Det mest åpenbare symptomet på MEN 2B er et høyt, slettete utseende. Neuromer ser ut som vekst i og rundt munnen, og personer med MEN 2B kan ha mage- og fordøyelsesproblemer, i tillegg til symptomene på skjoldbruskkreft og feokromocytom.
Diagnose
Legen din ville være bekymret for at du kan ha MEN-syndrom basert på et mønster av mer enn en endokrin tumor, sammen med din familiehistorie. Du trenger ikke å ha alle signaturtumorene til en av MEN syndromene for legen din å vurdere MENN. Hvis du har mer enn en svulst eller karakteristikk, eller om du har en endokrin tumor som er assosiert med MENN, kan legen din vurdere deg for andre svulster før de blir symptomatiske.
På samme måte er det ikke nødvendig med familiehistorie for MEN diagnose, fordi en person kan være den første i familien for å få sykdommen. De spesifikke gener som forårsaker MEN har blitt identifisert, og genetisk testing kan være et alternativ for å bekrefte diagnosen.
Det er også en grad av variabilitet med hvert MEN-syndrom. Du kan ha MENN, selv om du ikke passer perfekt inn i en av de typiske tumormønstrene.
Behandling
Behandlingen av alle MEN syndromene avhenger av noen forskjellige faktorer. Ikke alle som er diagnostisert med MEN 1, MEN 2A eller MEN 2B, opplever samme eksakte sykdomskurs. Generelt er behandlingen fokusert på tre hovedmål, som inkluderer å redusere symptomer, oppdage svulster tidlig, og forhindre konsekvensene av ondartede svulster.
Hvis du har symptomer forårsaket av hormonelle uregelmessigheter, vil du sannsynligvis trenge behandling for disse symptomene. Endokrine sykdommer svinger ofte over tid, fordi endokrine organer opererer basert på en kompleks balanse mellom positiv og negativ tilbakemelding. Dette betyr at hormoner som blir overaktive, kan ende opp med å undertrykke eller stimulere produksjonen av andre hormoner i kroppen. Derfor, selv om du mottar hormonell behandling for en stund, kan du trenge en annen behandling eller en justering av dosen din i fremtiden.
De andre viktige aspektene ved MEN-behandling innebærer nøye overvåkning og overvåking for å identifisere nye svulster og å oppdage eventuelle maligniteter så tidlig som mulig. Ondartede svulster må kanskje behandles med kirurgi eller kjemoterapi før de gir større helseproblemer.
Et ord fra
Enhver type svulst kan være skummelt. Og å ha mer enn en svulst er enda mer skremmende. Hvis du har blitt fortalt at du har eller kan ha flere endokrine neoplasier, er du sannsynligvis ganske opptatt av hvilke symptomer som kan komme opp neste og om din generelle helse er i fare.
Det faktum at MEN syndromer er anerkjent og klassifisert gjør situasjonen mer forutsigbar enn det kan virke. Til tross for at disse er sjeldne syndromer, har de blitt definert i detalj og det finnes veletablerte metoder for å håndtere disse sykdommene. Mens du sikkert trenger konsekvent medisinsk oppfølging, er det effektive måter å kontrollere tilstanden på, og du kan absolutt være trygg på at du med nært behandling kan få et sunt utfall.
> Kilde:
> Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker H, et al. Flere endokrine neoplasier og hyperparathyroid-kjeve tumorsyndrom: Kliniske egenskaper, genetikk og overvåkingsanbefalinger i barndommen. Clin Cancer Res . 2017 jul 1; 23 (13): e123-e132.