Risikofaktorer, genabormaliteter, stamcelletranspander og JMML
Hva er juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) og hvordan behandles det?
Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - Definisjon
Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) er en sjelden type aggressiv blodkreft som rammer spedbarn og småbarn; står for mindre enn 1% av barndommen leukemier. Gjennomsnittlig alder for barn ved diagnose er 2 år, og det er uvanlig å se tilfeller hos barn eldre enn seks år.
Det er 2 ½ ganger mer vanlig hos gutter enn jenter.
JMML er også referert til som ungdoms kronisk myelogen leukemi (JCML), juvenil kronisk granulocytisk leukemi, kronisk og subakut myelomonocytisk leukemi og infantil monosomi 7.
Hvordan det skjer
JMML oppstår når endringer (for eksempel mutasjoner) akkumuleres i DNA av en type stamcelle i beinmarg som vanligvis gir opphav til en type celle kjent som en monocyt . Endringene forårsaker at den berørte cellen multipliserer ut av kontroll.
Som tallene for disse unormale cellene øker, begynner de å overta benmarget. Over tid vil de forstyrre beinmargens viktigste jobb, som er å produsere røde blodlegemer, friske hvite blodlegemer og blodplater.
Risikofaktorer
Forskere vet ikke hva som forårsaker DNA-endringene som fører til JMML, men nye studier tyder på at det kan arves fra barnets foreldre.
Barn med neurofibromatose type I og Noonan syndrom har en økt risiko for å utvikle JMML, med opptil 14% av barna diagnostisert med JMML som har Noonan syndrom.
Tegn og symptomer på JMML
Tegnene og symptomene på JMML er relatert til akkumulering av unormale celler i beinmarg og organer. De kan omfatte:
- Blek hud
- Hyppige infeksjoner eller sykdom
- Unormal blødning
- Svært abdomen relatert til forstørret milt ( splenomegali ) og forstørret lever
- feber
- Utslett
- Redusert appetitt
- Hoste
- Utviklingsforsinkelser
Disse kan også være tegn og symptomer på andre ikke-kreftbetingelser. Hvis du er bekymret for ditt barns helse, er det beste du kan gjøre med å besøke helsepersonell.
Diagnostisering av JMML
For å diagnostisere JMML vil legene undersøke resultatene av blodprøver samt benmargsoppsuging og biopsi . Visse funn vil indikere JMML:
- Et forhøyet antall hvite blodlegemer, særlig høye monocytter
- Lavt antall røde blodlegemer (anemi)
- Lavt blodplate antall (trombocytopeni)
- Abnormaliteter i kromosom 7
Mangelen på Philadelphia-kromosomet vil bidra til å bestemme at sykdommen ikke er kronisk myelogen leukemi (CML) .
Sykdomsveier
Det er 3 litt forskjellige måter der denne typen leukemi virker. I den første typen er sykdommen raskt progressiv. I den andre typen er det en forbigående periode når barnet er stabilt, etterfulgt av et raskt progressivt kurs. I den tredje typen kan barn forbedre og forbli kun mildt symptomatisk i opptil 9 år, da sykdommen blir raskt progressiv uten behandling.
Behandling av JMML
Den primære behandlingen for JMML er en stamcelle transplantasjon, men til tider brukes også behandlinger.
Kirurgi
Operasjonens rolle i behandlingen av JMML er kontroversiell.
En felles studieprotokoll (The Children's Oncology Group-COG) anbefaler en splenektomi (miltfjerning) på alle barn med sykdommen som har forstørret milt. Den andre viktigste JMML-behandlingsprotokollen (European Working Group on Myelodysplastic Syndrome in Childhood-EWOG-MDS) overlater det til pasientens lege å bestemme. Det er ukjent om langsiktig nytte av denne prosedyren oppveier risikoen.
kjemoterapi
I det hele tatt har JMML en tendens til å ha dårlig respons på kjemoterapi. Purinetol (6-merkaptopurin) og Sotret (isotretinoin) er stoffer som har blitt brukt med et lite mål for suksess.
På grunn av den begrensede fordelen ved behandling av JMML er kjemoterapi ikke standarden.
Stamcelletransplantasjon
Allogen stamcelle transplantasjon er den eneste behandlingen som kan tilby en langsiktig kur for JMML. Forskning har funnet liknende suksessfrekvenser med enten matchede stamcelle donorer eller matchede ikke-relaterte givere.
Graden av tilbakefall etter stamcelletransplantasjon for JMML kan være mellom 30% og 50%, noe som er veldig høyt. Tilbakeslag skjer i gjennomsnitt 3 ½ måneder etter transplantasjon, og nesten alltid innen ett år. Til tross for disse motløsende tallene oppnår pasientene ofte en kur med en andre stamcelle-transplantasjon.
Til tross for behovet for aggressiv behandling, gjør barn med JMML mye bedre med fremskritt som stamcelletransplantasjoner. Det ble funnet i en studie at 5-års overlevelsesraten for barn som mottok matchede stamceller fra familien var 55%, med en 5-års overlevelse på 49% hos de som hadde urelaterte givere, og denne behandlingen forbedrer hele tiden .
Bunnlinjen
Som foreldre er en av de vanskeligste tingene du kan forestille deg at barnet ditt eller barnet blir syk. Denne typen sykdom kan gi en stor belastning på barnet, foreldrene og søskenene. Du kan bli sliter med å forklare en komplisert situasjon for barna dine, uten å kunne bryte hodet rundt deg selv.
Dra nytte av eventuelle støttegrupper eller ressurser som tilbys av ditt kreftssenter, så vel som dine kjære, venner, familie og naboer. Mens du og din familie kan oppleve et bredt spekter av følelser og følelser, er det viktig å huske at det er håp for en kur og at noen barn med JMML fortsetter å lede sunne og produktive liv.
kilder
Chan, R., Cooper, T., Kratz, C., Weiss, B., and Loh, M. "Juvenile myelomonocytic leukemia: En rapport fra 2. International JMML Symposium" Leukemia Research 2009. 355-362.
Emanuel, P. "Juvenil myelomonocytisk leukemi og kronisk myelomonocytisk leukemi" Leukemi 12. juni 2008 1335-1342.
Locatelli, F., Nollke, P., Zecca, M. et al. Hamtopoietisk stamcelletransplantasjon (HSCT) hos barn med juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML): resultater av EWOG-MDS / EBMT-studien. Blod . 2005. 105 (1): 410-9
National Cancer Institute. PDQ Cancer Information Summaries. Helse profesjonell versjon. Akutt myeloide leukemi hos barn / Andre myeloide maligniteter Behandling (PDQ®). Publisert på nettet 09/29/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66019/#CDR0000062896__78
Niemeyer, C. og Kratz, C. "Juvenil myelomonocytisk leukemi" Nåværende behandlingsmuligheter i onkologi 2003 4: 203-210.
Yoshimi, A., Kojima, S. og Hirano, N. "Juvenil myelomonocytisk leukemi: Epidemiologi, etiopathogenese, diagnose og ledelseshensyn." Barnedrikk 2010 2010 1: 11-21.