En oversikt over arvelig hemokromatose
Arvelig hemokromatose er en genetisk eller arvelig lidelse, også kjent som jernoverbelastningssykdom . Det skyldes overdreven jernabsorpsjon i tarmen (fra mat) som forårsaker at jern blir lagret i organer, som lever, hjerte og bukspyttkjertel.
Du kan bli overrasket over å vite at skjoldbruskdysfunksjon kan også skyldes arvelig hemokromatose . Dette skyldes at jern kan deponeres i hypofysen, forårsaker sentral hypothyroidisme, eller mindre vanlig, skjoldbruskkjertelen, forårsaker primær hypothyroidisme.
La oss ta en nærmere titt på hemokromatose, inkludert hvordan denne vanlige genetiske tilstanden manifesterer og blir behandlet.
Risikofaktorer
Det er en rekke risikofaktorer for å utvikle hemokromatose. Siden hemokromatose er en autosomal recessiv tilstand, vil du trenge to kopier av den genetiske mutasjonen for å utvikle den.
Videre er det en risikofaktor å være en kaukasisk av nordeuropeisk nedstigning. I tillegg øker den mannlige sjansen for å utvikle hemokromatose, da kvinner mister jern gjennom menstruasjon, slik at de bygger opp mindre jernoverbelastning. En kvinnes risiko går imidlertid opp, etter overgangsalderen , når hun ikke lenger menstruerer.
Symptomer og tegn
Manifestasjonene av hemokromatose utvikler seg ikke typisk til en eldre alder, og avhengig av hvilke organer som er berørt, kan en person ha variable symptomer. Mange er faktisk diagnostisert med hemokromatose (basert på familiehistorie eller tilfeldige blodprøver) før de utvikler symptomer.
Det er også viktig å merke seg at jerndeponering kan forekomme i et organ uten noen kliniske manifestasjoner. For eksempel har obduksjonsstudier avdekket jernforekomster i skjoldbruskkjertelen av nesten alle personer med hemokromatose; Men de fleste med hemokromatose utvikler ikke primær hypothyroidisme (et viktig poeng å huske på).
Samlet sett er de vanligste symptomene og tegnene på hemokromatose blant annet:
- Pågående tretthet
- Leddgikt-lignende smerter i leddene, spesielt de to midlene i midten
- Endringer i hudfarge, gulaktig, bronse, grå, oliven
- Svakhet
- Abdominal smerte (på høyre side fra en forstørret lever)
- Forhøyet blodsukker
- Unormale skjoldbruskfunksjonstester
- Unormale leverfunksjonstester
- Høye nivåer av jern i blodet
Etter hvert som tilstanden utvikler seg, kan det være at en person utvikler:
- diabetes
- Leverskade
- Hjerteskade
- Skjoldbrusk dysfunksjon
- Maktesløshet
- Fravær eller uregelmessige menstruasjonsperioder
Diagnose og testing
Hvis du opplever symptomer på jernoverbelastning og legen din oppdager høye jernnivåer i blodet ditt, kan han da bestille en blodprøve for hemokromatosegenet.
Videre, ifølge Nasjonalt institutt for diabetes og fordøyelses- og nyresykdommer, bør følgende testretningslinjer følges:
- Søsken av personer med hemokromatose bør ha blodtest for C282Y- mutasjonen (hemokromatosegenet).
- Foreldre, barn og nære slektninger til personer med hemokromatose bør vurdere å teste.
- Leger skal teste personer med alvorlig og vedvarende tretthet, uforklarlig leversykdom, leddsmerter, hjerteproblemer, erektil dysfunksjon eller diabetes.
Til slutt, for å spesifikt bekrefte skjoldbrusk involvering i hemokromatose, kan en MR i skjoldbruskkjertelen detektere jerninntak.
Behandling
Hemokromatose behandles gjennom "blodsletting" eller flebotomi - i utgangspunktet den enkle prosessen med å gi blod. Legen din vil utvikle en vanlig tidsplan for flebotomi, som en behandling for hemokromatose.
Et ord fra
Hemokromatose er den vanligste genetiske sykdommen i USA, og den gode nyheten er at dens alvorlige manifestasjoner, som lever, hjerte og skjoldbruskkjertel, ofte kan forebygges med riktig omhu.
Hvis du har en familiehistorie av jernoverbelastning eller uforklarlige symptomer, er det fornuftig å snakke med legen din om å gjennomgå testingen.
> Kilder:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Kliniske manifestasjoner og diagnose av arvelig hemokromatose. I: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. En mulig sammenheng mellom genetisk hemokromatose og autoimmun tyroiditt. Minerva Med . 2007 Dec; 98 (6): 769-72.