Barna trenger strykejern i kostholdet, og det er derfor de fleste foreldre prøver å sørge for at barna spiser mye rikholdig mat hver dag. Uten jern blir de i fare for jernmangelanemi .
Hva skjer hvis du får for mye jern, skjønt?
Heldigvis er det ikke et problem for de fleste barn, da kroppen deres regulerer hvor mye jern de absorberer og lagrer. Men hvis de har hemokromatose, en genetisk sykdom som kan arves fra et barns foreldre, kan et barn absorbere for mye jern, noe som fører til at ekstra jern blir lagret i barnets lever, hjerte, bukspyttkjertel og andre organer.
Symptomer på hemokromatose
Tegn, symptomer og problemer forbundet med hemokromatose kan til slutt inkludere:
- leddsmerter (artralgi) og leddgikt
- utmattelse
- redusert energi
- vekttap
- magesmerter
- hårtap
- hjerteproblemer, inkludert kardiomyopati med hjertesvikt og arytmier
- leversykdom, med forstørret lever (hepatomegali), skrumplever og leversvikt
- Avfarging av grå eller bronsehud
- hypotyreose
- diabetes
- maktesløshet
- amenoré (fravær av periode)
De fleste barn med hemokromatose har imidlertid ingen symptomer, da symptomene kanskje ikke utvikler seg til mye senere i livet, da det ekstra jernet stiger opp i kroppen.
Diagnostisering av hemokromatose
Siden barn med hemokromatose ofte ikke har noen symptomer ennå, kan de være vanskelige å diagnostisere. Et vanlig scenario er at en eldre nær slektning er diagnostisert med hemokromatose, og da det er en genetisk sykdom, gjennomgår andre familiemedlemmer testing.
Så et barn kan bli testet av sin barnelege selv før han har noen symptomer, bare på grunn av sin slektshistorie.
Testing for hemokromatose kan inkludere blodprøver for å måle mengden jern i et barns kropp, blant annet på jakt etter en:
- forhøyet transferrinmetning
- forhøyet ferritin
- forhøyet serum jern
- redusert total jernbindingskapasitet (TIBC)
Dette kalles et jernpanel på de fleste laboratorier.
Genetisk testing for hemokromatose
Det er også mulig å gjøre genetisk testing for å lete etter det defekte genet (HFE-genet) som forårsaker arvelig hemokromatose, inkludert C282Y, H63D og S65C mutasjoner. Barn med to kopier av de muterte HFE-genene vil ha hemokromatose (de er mest utsatt for symptomer hvis de har to kopier av det samme muterte genet), mens de bare har en av de muterte generene, vil de være en bærer og vil ikke utvikle noen av symptomene på hemokromatose.
Rollen som genetisk testing av barn er litt kontroversiell skjønt. Husk at American Academy of Pediatrics sier at "en reduksjon i sykelighet eller dødelighet som et resultat av genetisk testing, ikke har blitt påvist for mange forhold for hvilke predispositional testing er tilgjengelig", og at "kunnskapen om økt risikostatus kan utløse negative psykologiske responser og potensielt diskriminering av forsikringsselskaper, arbeidsgivere eller andre. "
Generelt, for mange forhold, inkludert hemokromatose, anbefaler de å sette av genetisk testing til barnet er voksen eller i stand til å ta en kompetent og informert beslutning.
En annen god grunn til å avskaffe genetisk testing er at bare ca 50% av de som tester positivt for hemokromatose, fortsetter å ha symptomer.
På den annen side oppgir eksperter ved National Human Genome Research Institute at "siden tidlig diagnose betyr tidlig behandling og effektiv sykdomsadministrasjon, kan det være fordeler ved å identifisere barn i fare". De opprettholder også at "genetisk testing anses å være nyttig for par som planlegger å ha en familie."
Generelt trenger barn vanligvis bare å bli vurdert for testing for hemokromatose hvis:
- begge foreldrene har hemokromatose (barnet vil også ha hemokromatose)
- en forelder har hemokromatose og den andre er en bærer for hemokromatose (50% sjanse for at barnet vil ha hemokromatose)
- begge foreldrene er bærere for hemokromatose (25% sjanse for at barnet vil ha hemokromatose)
Når en forelder ikke er tilgjengelig for genetisk testing, kan du anslå en persons risiko for å ha gener for hemokromatose avhengig av hvilket familiemedlem som har hemokromatose:
- hvis din tante eller onkel har hemokromatose, så er sjansen for å ha begge gener til hemokromatose ca 1%
- hvis en av foreldrene dine har hemokromatose, så er sjansen for å ha begge gener til hemokromatose ca 5%
- hvis din bror eller søster har hemokromatose, så er sjansen for å ha begge gener til hemokromatose ca 25%
Og husk at mange eksperter anbefaler at genetisk testing blir reservert for voksne familiemedlemmer av mennesker med hemokromatose, i stedet for å gjøre genetisk testing på barna i familien.
Også, hvis en forelder har hemokromatose og da andre foreldre har genetisk testing og er vist å være negativ for hemokromatosegener, så trenger barnet sannsynligvis ikke testes, siden han bare er en bærer. Hvis en forelder er en transportør og den andre forelderen er negativ, kan barnet på et tidspunkt ha testing for å se om han er en transportør eller ej.
Behandlinger for hemokromatose
Hovedbehandlingen for hemokromatose er terapeutisk flebotomi, hvor pasienten har noe av blodet (ca. 500 ml) fjernet hver uke. Siden mye av strykejernet i kroppen er blodet deres, er dette en god måte å få ekstra jern ut av kroppen, noe som fortsetter å gjøre mer blod.
Andre behandlinger kan inkludere chelaterapi med deferoksamin og begrense høyjernsmat, vitaminer med jern, C-vitamin (som kan øke absorpsjonen av jern), alkohol og rå skalldyr (på grunn av risikoen for infeksjoner fra bakterier i rå skalldyr) .
Hva å vite om arvelig hemokromatose
Andre ting å vite om arvelig hemokromatose inkluderer:
- Arvelig hemokromatose er en autosomal resessiv genetisk lidelse og er vanligst hos personer med et nord-europeisk forfedre.
- En av hver 8 til 12 personer er en bærer for hemokromatose, men siden begge foreldrene må være bærere, og da hver må passere genet for hemokromatose til barnet sitt, er risikoen for å utvikle hemokromatose lav for de fleste barn.
- Hvis et barn er i fare for hemokromatose og du bestemmer deg for å utsette genetisk testing, kan du vurdere å ha regelmessig blodprøving (hvert to til fem år), inkludert serum jern, TIBC, transferrinmetning og ferritinnivå for å sikre at han ikke er Det utvikler ikke tegn på jernoverbelastning.
- Andre typer hemokromatose inkluderer juvenil hemokromatose og neonatal hemokromatose.
- En leverbiopsi for å måle mengden jern i leveren kan bli nødvendig hvis et barn har eller mistenkes å ha hemokromatose.
En hematolog og / eller gastroenterolog kan være nyttig hvis du tror at barnet ditt er i fare for hemokromatose.
kilder:
Heeney MM. Ironostostase og arvelige jernoverbelastningsforstyrrelser: En oversikt. Hematol Oncol Clin North er 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematologi: Grunnleggende prinsipper og praksis, 4. utgave.
National Human Genome Research Institute. Lære om arvelig hemokromatose. Tilgang til mai 2016.
Nelson et al., American Academy of Pediatrics Committee on Bioethics: etiske problemer med genetisk testing i pediatrisk. Pediatrics (2001) 107: s. 1451-1455.