HLA-DQ2: Det primære keliacsykdomssengen

Køliaki er en genetisk tilstand, noe som betyr at du må ha de "riktige" genene til å utvikle det og bli diagnostisert med det. HLA-DQ2 er en av to hovedkøliaki-gener, og forekommer å være det vanligste genet som er involvert i cøliaki (HLA-DQ8 er det andre såkalte "celiacgenet").

De fleste leger tror at du trenger minst en kopi av enten HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 for å utvikle cøliaki.

Celiac Genetics Basics

Genetikk kan være et forvirrende emne, og genetikk av cøliaki er spesielt forvirrende. Her er en noe forenklet forklaring.

Alle har HLA-DQ gener. Faktisk arver alle to kopier av HLA-DQ gener - en fra sin mor og en fra sin far. Det finnes mange forskjellige typer HLA-DQ-gener, inkludert HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 og HLA-DQ1 .

Det er HLA-DQ2 og HLA-DQ8 genvarianter som øker risikoen for å ha køliaki.

Siden alle arver to HLA-DQ-gener (en fra hver forelder), er det mulig for en person å ha en kopi av HLA-DQ2 (ofte skrevet som HLA-DQ2 heterozygot), to kopier av HLA-DQ2 (HLA-DQ2-homozygot) , eller ingen kopier av HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negativ).

I tillegg er det minst tre forskjellige versjoner av HLA-DQ2-genet. En, kjent som HLA-DQ2.5, gir den høyeste risikoen for cøliaki ca 13% av de kaukasiske innbyggerne i USA bærer dette spesifikke genet.

Men mennesker med andre versjoner av HLA-DQ2 er også i fare for cøliaki.

Hvis jeg har genet, hva er risikoen min?

Det kommer an på.

Personer som har to eksemplarer av HLA-DQ2 (en svært liten prosentandel av befolkningen) har den høyeste samlede risikoen for cøliaki. Ifølge et proprietært risikovurdering basert på publisert forskning som ble utviklet av genetisk testingstjeneste MyCeliacID, oppstår cøliaki hos personer med to kopier av DQ2 med en hastighet på rundt 31 ganger den generelle befolkningen.

Personer som har to kopier av HLA-DQ2, har også økt risiko for minst en type ildfast cøliaki (som oppstår når glutenfri diett ikke ser ut til å fungere for å kontrollere tilstanden) og for enteropati-assosiert T -cellelymfom , en type kreft som er forbundet med cøliaki.

Personer som kun har en kopi av HLA-DQ2, har omtrent 10 ganger den "normale befolkning" -risikoen for cøliaki, ifølge MyCeliacID. De som bærer både HLA-DQ2 og HLA-DQ8, det andre cøliaki-genet, har omtrent 14 ganger risikoen for "normal befolkning".

Andre faktorer er involvert

Ikke alle som bærer HLA-DQ2 utvikler cøliaki - genet er tilstede i mer enn 30% av den amerikanske befolkningen (hovedsakelig de med nordeuropeisk genetisk arv), men bare ca 1% av amerikanerne har faktisk køliaki.

Forskere mener at det er flere andre gener som er involvert i å bestemme om noen som er genetisk utsatt, faktisk utvikler tilstanden, men de har ennå ikke identifisert alle involverte gener.

kilder:

Al-Toma A. et al. Human leukocytantigen-DQ2-homozygositet og utvikling av refraktær keliacsykdom og enteropati-assosiert T-cellelymfom. Klinisk Gastroenterologi og Hepatologi. 2006 Mar; 4 (3): 315-9.

MyCeliacID Risk Stratification Table. Tilgang 20 mars 2012.

Ploski R. et al. På HLA-DQ (alfa 1 * 0501, beta 1 * 0201) -assosiert følsomhet i cøliaki: en mulig gendoseringseffekt av DQB1 * 0201. Tissue Antigener. 1993 apr; 41 (4): 173-7.

Vader W. et al. HLA-DQ2-gendoseffekten i cøliaki er direkte relatert til størrelsen og bredden av glutenspesifikke T-celleresponser. Prosedyrene ved det nasjonale vitenskapsakademiet. 2003 14. oktober; 100 (21): 12390-12395.