Genetikk knyttet til risikoen for autoimmun lidelse
Køliaki er en autoimmun lidelse hvor spising av gluten kan forårsake gastrointestinale symptomer og skade på tynntarmen. Det er en sykdom som fremdeles ikke er fullstendig forstått, men synes sterkt knyttet til en persons genetikk.
Vi vet dette fra et bredt perspektiv i den grad risikoen for cøliaki øker betraktelig dersom en førstegrads slektning, som forelder eller søsken, også har sykdommen.
I de senere år har forskere med identifisering av genetisk testing identifisert to spesifikke gener som forekommer hyppigere hos personer med celiaki. De tilhører en gruppe genkomplekser kjent som human leukocytantigen (HLA) og inkluderer:
- HLA-DQ2, som er tilstede i rundt 90 prosent av personer med køliaki
- HLA-DQ8, som er sett på omtrent åtte prosent av samme befolkning
Selv om HLA-DQ8 kan virke som en mindre overbevisende årsak til forstyrrelsen, står den for flertallet av ikke-DQ2-tilfeller og har andre egenskaper som gjør det spesielt slående.
Kobling mellom HLA-DQ8 og keliacsykdom
Det finnes mange forskjellige typer (serotyper) av HLA-DQ-generene, hvorav DQ2 og DQ8 er bare to. Som en gruppe er deres hovedfunksjon å hjelpe kroppen til å identifisere agenter som kan være skadelige, slik at immunsystemet kan målrette mot disse cellene for nøytralisering.
Hver og en av oss har to eksemplarer av en HLA-DQ serotype, en som vi arver fra vår mor og den andre som vi arver fra vår far.
Hvis en person arver den samme HLA-DQ-typen fra foreldrene, sies han eller henne å være homozygot. Hvis personen arver to forskjellige typer, blir det kalt heterozygot.
Som en unik serotype er HLA-DQ8 mest knyttet til autoimmune sykdommer, inkludert cøliaki, reumatoid artritt og juvenil diabetes .
Av grunner ukjent, kan dette genet gjøre kroppens forsvar mot seg selv, lede immunsystemet til å angripe og ødelegge egne celler.
Med hensyn til cøliaki har forskning antydet at HLA-DQ8 homozygot øker risikoen ti ganger i forhold til den generelle befolkningen. Selv med en kopi HLA-DQ8, risikoen din mer enn dobler.
Men heterozygositet betyr ikke alltid mindre risiko. Hvis du kombinerer HLA-DQ8 med en høyrisikoversjon av HLA-DQ2, hopper sannsynligheten for sykdommen til nesten 14 ganger for allmennheten.
Hvordan DQ8 varierer etter region
Uttrykket HLA-DQ8 kan variere betydelig fra en del av verden til den neste. I Europa er det for eksempel mest assosiert cøliaki og juvenil diabetes. På samme måte, i Japan, hvor dette ikke er HLA-DQ2, er DQ8 serotypen den eneste årsaken til cøliaki (styrket, delvis, av tilstrømningen av gluten i det japanske dietten).
Til sammenligning representerer HLA-DQ8 bare en liten del av cøliaki-tilfellene i USA, og er hyppigere forbundet med revmatoid artritt. Ikke at det er viktig når det gjelder sykdomsprogresjon. Til dags dato er det ikke noe forslag om at enten serotype har noen innvirkning på alvorlighetsgraden av sykdommen.
Som sådan er det sannsynlig at andre faktorer spiller en rolle i hvorfor noen mennesker får sykdommen verre enn andre.
> Kilde:
> Tjon, J .; van Bergen, J .; og Koning, F. "Celiac sykdom: hvor komplisert kan det få?" Immunogenetikk . 2010; 62 (10): 641-651. DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9.