Sammenligning av trisomi, translokasjon og mosaikkformer av tilstanden
Du vet sikkert at Downs syndrom er en genetisk tilstand som forårsaker et bredt spekter av forskjellige fysiske egenskaper og utviklingsforsinkelser. Tross alt er det ganske vanlig: The National Down Syndrome Society (NDSS) sier på sin nettside at omtrent en av 700 babyer er født med tilstanden.
Men visste du at det finnes forskjellige typer Down-syndrom, som alle involverer det 21. paret av kromosomer?
Den vanligste typen, trisomi 21 , er ansvarlig for 95 prosent av Down syndrom tilfeller. Rundt fire prosent kalles translokasjon Downs syndrom, og de resterende ett prosent, mosaikk. Her er en kort titt på hvordan de tre typene Down syndrom sammenligner.
Trisomi 21 Downs syndrom
Normalt arver mennesket 23 par kromosomer fra både moren og faren til totalt 46. Men folk med trisomi Down syndrom kommer opp med 47 kromosomer fordi de får en ekstra kopi av kromosom 21. Dette skjer når det 21ste paret av kromosomer fra enten egg eller sæd unnlater å skille seg fra.
Translocation Down Syndrome
Translokasjon Downs syndrom oppstår når to kromosomer, hvorav en er et nummer 21, går sammen i sine ender. I stedet for å ha tre uavhengige, separate nummer 21 kromosomer, har en person med translokasjon Down syndrom to uavhengige nummer 21 kromosomer, samt et nummer 21 kromosom festet til et annet kromosom.
De tilkoblede kromosomene kalles avledede kromosomer. Noen ganger er et avledet kromosom arvet fra en forelder, men det kan også skje for første gang hos personen med Downs syndrom. (Dette er kjent som de novo translokasjon). Når en baby diagnostiseres med translokasjon Downs syndrom, er det viktig at foreldrene har karyotypeprøving for å se om en av dem bærer translokasjonen, siden den kan overføres til et annet barn.
Selv om translokasjon Downs syndrom skjer via en annen mekanisme enn trisomi 21, er de fysiske og egenskapene som markerer tilstanden de samme.
Mosaic Down Syndrome
I mosaikk Downs syndrom har ikke alle celler i kroppen 46 kromosomer. I stedet kan en prosentandel av celler ha 47 kromosomer, med en ekstra kopi av kromosom 21.
For eksempel, i en prøve på 20 blodceller fra en baby med mosaikk Down-syndrom, kan 10 celler ha et ekstra kromosom 21 (47 kromosomer totalt) mens de andre 10 av disse cellene ikke gjør det. Basert på disse tellingene ville babyen ha en mosaikk på 50 prosent. Hvis denne blodprøven var representativ for blodet som helhet, ville halvparten av cellene i dette barnets blod være normalt, og den andre halvdelen ville inneholde et ekstra kromosom.
En persons nivå av mosaikk er forskjellig basert på prøven av vevtak. For eksempel kan en hudprøve vise et annet nivå av mosaikk fra en prøve av hjernevev fra samme person. I alle fall har mennesker med mosaikk ofte mindre utprøvde fysiske egenskaper og andre egenskaper, men som med alle er det umulig å lage generelle generaliseringer.