Symptomer, testing og behandling av hypothyroidisme i nedsatt syndrom
Downs syndrom og hypothyroidisme
Personer med Downs syndrom har en økt risiko for å utvikle hypothyroidisme. Hypothyroidism er en overraskende vanlig lidelse som kan påvirke mennesker i alle aldre, og forekommer hos omtrent 1 av 4000 personer. Incidensen er høyere hos personer med Downs syndrom. Overalt fra 13 til 55% av personer med Downs syndrom vil utvikle hypothyroidisme i løpet av livet.
Det er uklart hvorfor personer med Downs syndrom har en så økt sjanse til å utvikle hypothyroidisme. Den gode nyheten er at den lett behandles med medisinering.
For å forstå hypothyroidisme er det viktig å forstå hva skjoldbruskkjertelen er og hvilken funksjon det normalt utfører i kroppen.
Hva er skjoldbruskkjertelen?
Din skjoldbruskkjertel er en liten sommerfuglformet kjertel som ligger i nakken din, foran Adams eple. Skjoldbrusk er en del av det endokrine eller hormonelle systemet. Mens vi vanligvis knytter hormoner med tenåringer og sex, spiller de faktisk en svært viktig rolle i å regulere mange av kroppens aktiviteter, inkludert metabolisme og energinivå.
Hva er hypothyroidisme?
Hypothyroidism er en tilstand som skyldes å ha for lite skjoldbruskhormon (tyroksin) i blodet. Når noen er diagnostisert med hypothyroidisme, er skjoldbruskkjertelen sies å være "underaktiv" - den produserer ikke nok skjoldbruskhormon.
Symptomene på hypothyroidisme er noe lik symptomene og egenskapene til Downs syndrom , og det kan være vanskelig å fortelle forskjellen mellom de to diagnosene. Symptomene på hypothyroidisme inkluderer nedsatt vekst, forstoppelse, sløvhet eller tretthet, redusert muskelton og tørr hud og hår - alt som kan forekomme hos personer diagnostisert med Downs syndrom.
Hva er skjoldbrusk hormon?
Skjoldbruskhormon, kalt thyroksin, finnes i kroppen i to forskjellige former kalt T3 og T4. T4 er den vanligste formen i blodet, og den blir omdannet til T3 når den virker i kroppen. Mengden T4 som produseres av skjoldbrusk er diktert av et hormon kalt skjoldbruskstimulerende hormon (TSH). TSH stimulerer skjoldbruskkjertelen til å produsere T4, som deretter blir til T3 i kroppen. Når skjoldbruskkjertelen blir mindre aktiv, begynner den å produsere mindre T4 enn kroppen trenger. I et forsøk på å rette opp dette problemet, begynner kroppen å produsere flere og flere TSH, for å prøve å stimulere den underaktive skjoldbruskkjertelen til å produsere flere hormoner. Så for å oppsummere, når skjoldbruskkjertelen din er underaktiv, er det reduserte nivåer av T4 og T3 i blodet ditt, og et økt nivå av TSH.
Hvordan er hypothyroidisme diagnostisert hos personer med nedsatt syndrom?
Fordi personer med Downs syndrom har en økt sjanse til å utvikle hypothyroidisme, blir de "screenet" eller testet for denne lidelsen regelmessig, ved blodprøver, i løpet av livet.
De fleste spedbarn i dette landet, med og uten Downs syndrom, blir screenet for medfødt hypothyroidisme ved fødselen gjennom deres statsrevne nyfødte screeningsprogram.
Hvis nyfødte skjermtesten er positiv, eller hvis legen din ser andre tegn på hypothyroidisme hos det nyfødte, kan han eller hun bestille ytterligere blodprøver for å bekrefte denne diagnosen.
Når babyen blir eldre, vil han eller hun fortsette å ha test for hypothyroidisme. Det anbefales at alle spedbarn med Downs syndrom testes for hypothyroidisme ved blodprøver som måler skjoldbruskhormonivået på seks måneder, ett år og hvert år etter det for livet.
Hvordan behandles hypothyroidisme?
Hypothyroidisme behandles ved å erstatte det manglende det naturlig forekommende skjoldbruskhormonet med en syntetisk erstatning som kalles levothyroksin (merkenavnet Synthroid).
Levothyroksin er en pille som tas daglig og må tas for resten av en persons liv. Barn med hypothyroidisme kan behandles med en flytende versjon av levothyroksin til de kan håndtere å svelge en pille. Når en person har startet behandlingen, vil legen fortsette å overvåke deres hormonnivå og deres symptomer for å sikre at de får riktig mengde levothyroksin.
Bunnlinjen
Hypothyroidism er en svært behandlingsbar lidelse som forekommer hyppigere hos personer med Downs syndrom. Fordi symptomene på hypothyroidisme er så subtile og overlapper med Downs syndrom, bør alle personer med Downs syndrom ha årlig blodarbeid for å sjekke om de har utviklet denne lidelsen.
KILDER:
American Academy of Pediatrics Policy Statements. Helseovervåkning for barn med nedsatt syndrom. Pediatrics 2001 107: 442-449.
Cohen, W., et al. (1996). Down Syndrome Preventive Medical Checklist. Rapport fra The Down Syndrome Medical Interest Group. Downs syndrom kvartalsvis. Volum 1 (2).
Selikowitz, Mark. Downs syndrom. New York: Oxford University Press. 2008. (3. utgave)