Historie, årsaker og egenskaper
Down syndrom er en medfødt tilstand forårsaket av et ekstra kromosom. Tilstedeværelsen av et ekstra nummer 21 kromosom forårsaker de karakteristiske ansiktsfunksjonene, fysiske egenskaper og kognitiv funksjonsnedsettelse som er observert hos personer med Downs syndrom. Mens mennesker med Downs syndrom har noen karaktertrekk til felles, er det svært viktig å huske at hver person med Downs syndrom er et individ med sterke og svake sider.
For å virkelig forstå hva det betyr å ha et ekstra kromosom, hjelper det å ha noen grunnleggende opplysninger om kromosomer.
kromosomer
Kromosomer er i utgangspunktet pakker med genetisk informasjon som finnes i hver celle i menneskekroppen. De fleste mennesker har 46 kromosomer arrangert i par for totalt 23 par kromosomer. Det er tjuefire par av det som kalles autosomer og ett par sexkromosomer. Kvinner har to X-kromosomer og menn har et X- og Y-kromosom. Personer med Downs syndrom har et ekstra nummer 21 kromosom - en tilstand som også kalles trisomi 21. I stedet for 46 kromosomer har de 47. Å ha tre eksemplarer av det genetiske materialet på kromosom 21 er det som forårsaker Downs syndrom.
Down Syndrome History
Down syndrom ble først beskrevet av Dr. John Langdon Down i 1866. Han var en lege i England med spesiell interesse for mental retardasjon. Mens han var den første til å beskrive noen av de karakteristiske egenskapene hos Downs syndrom, var det ikke før 1959 at årsaken til Downs syndrom , et ekstra kromosom 21, ble oppdaget av Dr. Jerome Lejeune som studerte kromosomer (en spesialitet kalt cytogenetikk).
Kromosomer kan ses under et mikroskop, og Dr. Lejeune var den første til å se 47 kromosomer i cellene til et individ med Downs syndrom i stedet for 46.
Down Syndrome Characteristics
Mens hver person med Downs syndrom er unik, og ingen person med Downs syndrom vil ha alle tegn og symptomer på Downs syndrom , kan en grunnleggende oversikt gi deg kunnskapen om at du må være proaktiv i omsorg for barnet ditt.
Ansikts- og fysiske egenskaper
Personer med Downs syndrom har noen forskjellige ansiktsfunksjoner som gjør at de ligner hverandre, så vel som deres familier. De kan ha mandelformede øyne med epicanthiske folder, lyse flekker i øynene deres, kalt Brushfield-flekker, en liten, noe flatere nese, en liten munn med en fremspringende tunge og små ører. De har også runde ansikter og noe flatere ansiktsprofiler.
Andre fysiske egenskaper som ses hos personer med Downs syndrom, inkluderer en enkelt krøll over håndflatene, korte stubbe fingre og en femte finger som kurver innover kalt clinodactyly. De har et mindre hode som er noe flatt i ryggen (brachycephaly), og rett hår som er fint og tynt. Generelt har de en tendens til å ha kort statur med korte lemmer og kan ha en større enn vanlig plass mellom de store og andre tærne.
Medisinske problemer
Barn med Downs syndrom har høyere risiko for å utvikle en rekke spesifikke medisinske problemer. Mens de fleste med Downs syndrom ikke har alvorlige medisinske problemer, er det godt å være oppmerksom på potensielle komplikasjoner, slik at det kan søkes passende medisinsk behandling tidlig før alvorlige komplikasjoner oppstår.
Nesten alle spedbarn med Downs syndrom har lav muskelton som kalles hypotoni. Dette betyr at deres muskler er noe svake og de virker floppy. Selv om dette ikke er et medisinsk problem per se, er det viktig fordi muskeltonen kan påvirke et barn med Downs syndroms evne til å lære og vokse. Hypotoni kan ikke helbredes, men det forbedrer seg generelt over tid.
Hypotoni kan også føre til noen av de ortopediske eller beinproblemer som ved atlantoaksial ustabilitet som noen mennesker med Downs syndrom kan ha.
Flertallet av barn med Downs syndrom vil ha noen form for synproblemer som nærsynthet, langsynthet, kryssede øyne og til og med blokkerte tårkanaler.
Om lag 40% av babyer med Downs syndrom er født med hjertefeil som kan variere fra mild til alvorlig. Et sted mellom 40-60% av babyer med Downs syndrom vil ha noen form for hørselstap. Andre problemer som ses sjeldnere, inkluderer gastrointestinale defekter, skjoldbruskkjertelproblemer og svært sjelden leukemi.
Intellektuell funksjonshemming
Alle individer med Downs syndrom har en viss grad av intellektuell funksjonshemning. De lærer seg langsomt og har problemer med komplekse resonnementer og dømmekraft, men de har evnen til å lære. Det er umulig å forutsi graden av intellektuell funksjonshemming hos et spedbarn med Downs syndrom ved fødselen (akkurat som det er umulig å forutsi barns IQ til et barn ved fødselen).
Det er svært viktig at spedbarn og personer med Downs syndrom mottar støtte, veiledning, utdanning og passende behandlinger som trengs for å maksimere sitt potensial og gi dem mulighet til å leve liv.
kilder
Stray-Gunderson, K., Babies With Down Syndrome - En Ny Foreldre Guide , Woodbine House, 1995.
Chen, H., Downs syndrom, Emedicin , 2007