En ny teknikk som brukes til å diagnostisere Downs syndrom
FISH står for fluorescerende in situ hybridisering. FISK-testing, eller FISH-analyse som det noen ganger refereres til, er en relativt ny cytogenetisk teknikk som gjør det mulig for en cytogenetiker å bestemme hvor mange eksemplarer av et bestemt kromosom som er tilstede uten å gå gjennom alle trinnene som er involvert i å produsere en karyotype . FISH-analyse kan for eksempel fortell deg hvor mange nummer 21 kromosomer som er til stede, men det kan ikke fortelle deg noe om strukturen til de kromosomene.
Hvordan det fungerer
FISK testing er vanligvis gjort på de samme prøvene som en karyotype - blod, amniocytter eller en chorionisk villi-prøve. En FISH-test er utført ved hjelp av en fluorescerende probe som binder seg til bestemte spesifikke kromosomer. Disse fluorescerende prober er laget av DNA spesifikt for visse kromosomer og er merket med et fluorescerende fargestoff. Cellene som brukes i FISH-analysen må ikke dyrkes eller dyrkes (som kan ta 7 til 10 dager), så resultatene av en FISH-analyse er tilgjengelig mye raskere enn resultatene av en karyotype.
Vanligvis blir en prøve oppnådd og sendt til laboratoriet, og kromosomene er isolert på et lysbilde. Sondene blir deretter plassert på lysbildet og tillatt å hybridisere (eller finne sin kamp) i ca 12 timer. Fordi probene er laget av DNA, vil de binde seg til "matchende" DNA i deres spesifikke kromosom. For eksempel vil en probe laget av DNA spesifikt for kromosom 21 binde til hvilket som helst nummer 21 kromosom som er tilstede.
Etter hybridisering (eller stikker), undersøkes lysbildet under et spesielt mikroskop som kan se fluorescerende bilder. Ved å telle antall fluorescerende signaler kan en cytogenetiker bestemme hvor mange av et spesifikt kromosom som er tilstede. For eksempel vil en person uten Downs syndrom ha to fluorescerende signaler som svarer til deres to nummer 21 kromosomer .
En person med trisomi 21 vil ha tre fluorescerende signaler som svarer til deres tre nummer 21 kromosomer. Vanligvis vil cytogeneticists bruke probes for 13, 18, 21, X og Y kromosomer. Dette er kromosomene som kan resultere i trisomier for mennesker.
Diagnostiserende Downs syndrom
Selv om det ikke ser på den faktiske strukturen av kromosomene som analyseres, kan FISH-analyse fortelle deg hvor mange eksemplarer av et bestemt kromosom som er tilstede. I Downs syndrom bruker cytogenetikken sondene til nummer 21 kromosomet. Hvis det er tre fluorescerende signaler som ses under mikroskopet, blir diagnosen Down syndrom laget.
Hvordan går FISH Testing forskjellig fra en karyotype?
FISH-analyse forteller deg bare at visse kromosomer er til stede og hvor mange av dem er til stede. For eksempel vil en typisk FISH-analyse fortelle deg hvor mange 13, 18, 21, X og Y-kromosomer er tilstede i en fostervannprøve. FISH-analyse vil ikke gi deg informasjon om hvert kromosom, og det vil heller ikke gi deg informasjon om den faktiske strukturen av kromosomene.
Fordeler
Den største fordelen med FISH-analyse er at den raskt kan gi informasjon om visse kromosomer. For eksempel, i tre til fire dager, kan det fortelle hvor mange kopier av et nummer 21 kromosom en bestemt person kan ha.
I kontrast kan en tradisjonell karyotype ta opptil to uker.
ulemper
Den største ulempen ved FISH-analyse sammenlignet med karyotyping er at FISH-analyse gir deg mindre informasjon om alle kromosomene som studeres. For eksempel vil en typisk prenatal FISH-test fortelle deg hvor mange tall 13, 18, 21, X og Y kromosomer er tilstede (dvs. om det er to kopier eller tre), men vil ikke gi deg noen informasjon om noen av de andre kromosomer eller noen informasjon om den faktiske strukturen av kromosomer.
Hva å spørre legen din
- Bruker laboratoriet du bruker FISH testing?
- Tjener forsikringen min kostnaden for FISH testing?
- Hvor pålitelig er FISH testing for Downs syndrom?
- Hvor lang tid tar det å få FISH-resultater (fra min amnio eller CVS)?
- Har laboratoriet også en full karyotype?
- Hvor lang tid tar det å få resultatene av karyotypen?
Bunnlinjen
FISH-analyse har fordelen av å gi rask, men begrenset informasjon om et fosterets kromosomer. Det er veldig bra å svare på spørsmålet - "Har min baby trisomi 21?", Men det gir begrenset informasjon om andre strukturelle kromosomabnormiteter som translokasjoner og slettelser.
kilder
American College of Obstetricians og Gynecologists (ACOG). Screening for føtale kromosomale abnormiteter. ACOG Practice Bulletin, nummer 77, januar 2007.
National Human Genome Research Institute. Fluorescens In Situ Hybridization (FISH), 2008.