Downs syndrom er den vanligste liveborn-kromosomabnormiteten hos mennesker, men visste du at nesten noen av våre 23 par kromosomer kan forekomme trisomform? Mens noe kromosom kan forekomme i trisomform, er svært få trisomier kompatible med livet.
Kromosomer og abort
Kromosomale anomalier er kjent for å være den vanligste årsaken til miscarriages.
Det antas at mer enn halvparten av alle miscarriages kan være forårsaket av kromosomale abnormiteter. Faktisk er ca 60 prosent av disse på grunn av trisomier, og ytterligere 20 prosent er funnet å være savnet et sexkromosom. Et annet vanlig kromosomalt problem som resulterer i abort er triploidi. I triploidi får fosteret et fullt ekstra sett med kromosomer. Mens Downs syndrom er det vanligste trisomiet sett hos nyfødte, har det også en betydelig risiko for abort.
Trisomi 18 (Edwards syndrom)
Trisomi 18 forekommer hos omtrent 1 av 6000 levendefødte. gjør det omtrent ti ganger sjeldnere enn Downs syndrom. De fleste tilfeller av trisomi 18 er forårsaket av et ekstra nummer 18 kromosom. De resterende 5 prosent skyldes en translokasjon som involverer kromosom 18.
Dessverre har barn med trisomi 18 alvorlige fysiske fødselsskader. De fleste spedbarn med trisomi 18 vil ha en slags hjertefeil, og mange kan også ha nyrefeil og lungemembranavvik.
På grunn av alvorlige fysiske fødselsskader vil de fleste spedbarn med trisomi 18 dø i de første dagene av livet. De spedbarnene som overlever, har dyp psykisk nedsettelse. De fleste overlever ikke utover de første månedene av livet, men noen barn overlever til ungdomsårene.
Trisomi 13 (Patau syndrom)
Trisomi 13 (Patau syndrom) er den tredje vanligste autosomale abnormiteten blant nyfødte, etter Downs syndrom (trisomi 21) og Edwards syndrom (trisomi 18).
De fleste tilfeller skyldes total trisomi 13 med en meget liten andel trisomi 13 som er forårsaket av mosaikk og translokasjon .
Barn med trisomi 13 kan ha spalt leppe og ganer, ekstra fingre og tær, misdannede og roterte indre organer, alvorlige medfødte hjertefeil og alvorlige hjerneabnormaliteter. På grunn av alvorlighetsgraden av deres organfeil, dør de fleste barn født med trisomi 13, i den første måneden.
47, XXY-syndrom (Klinefelter syndrom)
Klinefelter syndrom, 47, XXY eller XXY syndrom, er en tilstand forårsaket av et ekstra X-kromosom. Berørte personer har to X-kromosomer og ett Y-kromosom. Mange individer er uvitende om at de har Klinefelter-syndrom, da forskjellene på grunn av å ha et ekstra X-kromosom ikke er veldig opplagte og ofte går uoppdaget.
De viktigste problemene i Klinefelter syndrom er små testikler og redusert fruktbarhet. En rekke andre fysiske og atferdsforskjeller er vanlige; imidlertid alvorlighetsgraden av disse symptomene kan variere fra person til person.
47, XYY menn
Noen gutter er født med et ekstra Y-kromosom og har en 47, XYY karyotype. Oftest gir dette ekstra Y-kromosomet ingen uvanlige fysiske egenskaper eller medisinske problemer.
Menn med 47, XYY-syndrom kan noen ganger være høyere enn gjennomsnittet, og kan ha økt risiko for læringssvikt, samt forsinket tale- og språkkunnskaper. Utviklingsforsinkelser og atferdsproblemer er også mulige, men disse egenskapene varierer mye blant berørte gutter og menn. De fleste menn med 47, XYY syndrom har normal seksuell utvikling og er i stand til å bli barn.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X og XXX Syndrome)
Noen jenter er født med triple X syndrom. Triple X syndrom har ofte ingen tilknyttede fysiske egenskaper eller medisinske problemer. En liten andel kvinner med tilstanden kan ha menstruelle uregelmessigheter, så vel som lærevansker, forsinket tale og kompromitterte språkkunnskaper.
Imidlertid har mange personer med 47, XXX syndrom helt normal fysisk og mental utvikling.
Trisomier mer sannsynlig å forårsake abort
Trisomi 15. Trisomi 15 er sjelden. De fleste graviditeter med trisomi slutter i tidlig abort. Ved svangerskap som har utviklet seg, har fostret ofte abnormiteter av deres ansikts- og kraniale egenskaper, hender og føtter, og vekstforsinkelser. Trisomi 15 har vært knyttet til Prader-Willi syndrom .
Trisomi 16. Trisomi 16 er den vanligste autosomale trisomi som ses i miscarriages og står for minst 15 prosent av første trimestermiscarriages. De fleste foster med trisomi 16 går tapt rundt 12 uker, selv om en liten prosent kan gå tapt i andre trimester. Noen få foster med mosaikk trisomi 16 har overlevd til fødselen. De fleste av disse spedbarnene har vekstfeil, psykomotoriske problemer og dør tidlig i barndommen.
Trisomi 22. Fullstendig trisomi 22 er den nest vanligste kromosomale årsaken til miscarriages. Overlevelse utover den første trimesteren av graviditeten er sjelden. Komplett trisomi 22 er veldig sjelden. De fleste foster med komplett trisomi 22 dør før eller kort etter fødselen på grunn av alvorlige fødselsskader.
> Kilder:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Aktuell pediatrisk diagnose og behandling, McGraw-Hill Companies, Inc. Attende utgave. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Genetisk tilkobling En veiledning for dokumentasjon av din individuelle og familiens helsemessige historie > Sønner > Publishing, 1995.