For de fleste forskere handler livet om reproduksjon. På biologisk nivå kan organismer som mennesker, sopp, planter og bakterier betraktes som forseggjorte proteinbaserte måter for biter av deoksyribonukleinsyre (DNA) for å kopiere seg mer effektivt.
Faktisk strekker seg til å reprodusere selv utenfor levende organismer. Virus er et eksempel på en merkelig limbo mellom levende og nonliving.
På en måte er et virus lite mer enn en reproduktiv maskin. I tilfelle av noen virus, som human immunodeficiency virus ( HIV ), er DNA ikke engang molekylet som driver reproduksjon. Et annet nukleotid, RNA (ribonukleinsyre), er drivfaktoren.
Hva er en prionsykdom?
Prions (uttalte pre-ons i USA, pry-ons i Storbritannia) blir enda lenger fjernet fra de bedre forstått reproduksjonsmekanismer som involverer DNA og RNA. DNA og RNA er nukleotider, en kjemisk struktur som brukes til å lage proteiner, byggeblokkene til levende organismer designet for å sikre vellykket reproduksjon. Et prion er et protein som ikke krever at et nukleotid skal reprodusere - prion er mer enn i stand til å ta vare på seg selv.
Når et unormalt brettet prionprotein går inn i et normalt prionprotein, forvandler det normale protein til et annet unormalt brettet sykdomsfremkallende prion. Resultatet er en ubøyelig kaskade av mutert protein.
I tilfelle av arvelig prionsykdom er det genmutasjonen som forårsaker unormal folding av prionprotein. Dessverre er disse de samme proteinene som brukes av hjerneceller for å fungere ordentlig, og så dør celler som et resultat, noe som fører til en raskt progressiv demens. Mens et sykdomsfremkallende prion kan ligge sovende i årevis, når symptomene endelig blir tydelige, kan døden følge så raskt som noen få måneder.
Det er fem hovedtyper prionsykdommer som nå er gjenkjent hos mennesker: Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD), variant Creutzfeldt-Jakobs sykdom (vCJD), kuru, Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom (GSS) og dødelig familiær søvnløshet (FFI). Imidlertid blir nyere former for prionsykdom oppdaget.
Hvordan de utvikler seg
Prionsykdommer kan kjøpes på tre måter: familiær, ervervet eller sporadisk. Den vanligste måten å utvikle en prionsykdom synes å være spontan, uten infeksjon eller arv. Omtrent en av en million mennesker utvikler denne mest vanlige form for prionsykdom. Noen prionsykdommer, som CJD, GSS og FFI, kan arves. Andre er spredt av nær kontakt med prionproteinet. For eksempel ble kuru spredt av kannibalistiske ritualer i New Guinea. Når hjernene ble spist som en del av ritualet, ble prionene inntatt, og sykdommen ville spre seg. Et mindre eksotisk eksempel er vCJD, som er kjent for å spre seg fra dyr til mennesker når vi inntar kjøttet. Dette er vanligvis kjent som "gal ku sykdom", og oppstår når prion eksisterer i levende ku. Andre dyr, som elg og får, har også blitt funnet å havne prionsykdommer. Selv om det er uvanlig, kan prionsykdommer også spres på kirurgiske instrumenter.
symptomer
Mens alle prionsykdommene forårsaker litt forskjellige symptomer, synes alle prioner å ha en unik kjærlighet for nervesystemet. Mens bakterielle eller virale infeksjoner ofte blir hørt om i mange forskjellige deler av kroppen - inkludert hjerneprion sykdommer synes å utelukkende forårsake nevrologiske symptomer hos mennesker, selv om proteinene seg selv kan finnes i et bredt spekter av humant vev. Tid kan vise at en prionlignende mekanisme ligger bak sykdommer utenfor hjernen.
Virkningen på nervesystemet er dramatisk. De fleste prionsykdommer forårsaker det som er kjent som en spongiform encefalopati.
Ordet spongiform betyr at sykdommen eroderer hjernevev, og skaper mikroskopiske hull som gjør at vevet ser ut som en svamp. Vanligvis er sluttresultatet en raskt progressiv demens, noe som betyr at offeret mister sin evne til å tenke som hun pleide å i løpet av måneder til noen år. Andre symptomer inkluderer kløe ( ataksi ), unormale bevegelser som chorea eller tremor , og endrede søvnmønstre.
En av de skremmende tingene om prionsykdom er at det kan være en lengre periode med inkubasjon mellom når noen blir utsatt for et prion og når han utvikler symptomer. Folk kan gå i årevis før de prioner de har båret, blir åpenbare, med typiske nevrologiske problemer.
Behandling
Dessverre er det ingen kur mot prionsykdom. I beste fall kan leger forsøke å kontrollere symptomer som forårsaker ubehag. I en liten europeisk studie forårsaket en medisin Flupirtine (ikke tilgjengelig i USA) mildt forbedret tenkning hos pasienter med CJD, men forbedret ikke deres levetid. En prøve av stoffene klorpromazin og kinakrin viste ingen forbedring. På dette tidspunkt forblir prionsykdommer universelt dødelig.
kilder:
Geschwind MD, Shu H, Haman A, Sejvar JJ, Miller BL. Raskt progressiv demens. Annals of Neurology 2008; 64: 97-108.
AH Ropper, Samuels MA. Adams og Victor's Neurology Principles, 9. utgave: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009