Hvis du har lært at du eller en kjære har et barn med Pompes sykdom, er du sannsynligvis redd. Hva er denne uorden? Hva er de forskjellige typene av lidelsen? Og hvordan blir det diagnostisert og behandlet?
Pompesykdom eller glykogen lagringssykdom II (GSD-II)
Pompesykdom, også kjent som glykogenlagringssykdom type II (GSD-II) eller syre maltase mangel, er en av 49 kjente lysosomale lagringsforstyrrelser.
Navnet Pompe sykdom kommer fra den nederlandske patologen JC Pompe, som først beskrev et spedbarn med sykdommen i 1932. Pompesykdom påvirker anslagsvis 5000 til 10.000 mennesker over hele verden. I USA er det anslått å påvirke 1 per 40 000 personer.
Pompesykdom er forårsaket av mangel eller komplett mangel på et enzym som kalles sur alfa-glukosidase. Hvis dette enzymet ikke fungerer riktig, bygger glykogen, et komplekst sukker, opp i kroppens celler og forårsaker skade på organ og vev. Denne oppbyggingen påvirker hovedsakelig kroppens muskler, noe som fører til utbredt muskel svakhet. Dette enzymmangel kan bli livstruende når pust og hjerte muskler påvirkes. Tilstanden er genetisk, og begge foreldrene må bære det muterte genet for at deres barn skal arve det.
Det er to former for Pompe-sykdom - infantilstart og sen oppstart - begge som forårsaker muskel svakhet. Hvordan sykdommen utvikler seg, avhenger av hvor tidlig det begynner.
Infantile-Onset Pompe Disease
Infantilstart betraktes som den alvorlige formen for Pompe sykdom. Tilstanden vises vanligvis innen de første månedene av livet. Spedbarn er svake og har problemer med å holde hodet oppe. Hjertets muskler blir syke og deres hjerter blir forstørrede og svake. De kan også ha store, fremspringende tunger og en forstørret lever.
Andre symptomer inkluderer:
- Unnlatelse av å vokse og gå ned i vekt (manglende evne til å trives)
- Hjertefeil og uregelmessig hjerteslag
- Pusteproblemer som kan inkludere besvimelse
- Feil å miste og svelge
- Mangler utviklingsmiljøer som å rulle over eller krype
- Problemer med å bevege armer og ben
- Hørselstap
Sykdommen utvikler seg raskt, og barn dør vanligvis av hjertesvikt og respiratorisk svakhet før første bursdag. Berørte barn kan leve lengre med passende medisinske inngrep.
Sent-onset Pompe sykdom
Senest oppstått Pompe sykdom starter vanligvis med symptomer på muskelsvikt som kan begynne når som helst fra tidlig barndom til voksenalder. Muskel svakhet påvirker den nedre halvdelen av kroppen mer enn de øvre ekstremiteter. Sykdommen utvikler seg langsommere enn infantilformen, men individer har fortsatt en forkortet levetid.
Forventet levetid avhenger av når tilstanden begynner og hvor raskt symptomene utvikler seg. Symptomer som vanskeligheter med å gå eller klatre i trapp begynner og beveger seg sakte gjennom årene. Som med tidlig oppstart, kan folk med sen oppstart også utvikle pusteproblemer. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir personer avhengig av rullestol eller sengetøy og kan kreve åndedrettsvern å puste.
Diagnose
Pompe sykdom er vanligvis diagnostisert etter symptom fremgang. Hos voksne kan Pompes sykdom forveksles med andre kroniske muskelsykdommer som multippel sklerose . Hvis legen din mistenker Pompesykdom, kan de undersøke aktiviteten til enzymet syre alfa-glukosidase i dyrkede hudceller. Hos voksne kan en blodprøve brukes til å bestemme reduksjon eller fravær av dette enzymet.
Behandling
En person med Pompe sykdom vil trenge spesialisert medisinsk behandling fra genetikere, metabolske spesialister og nevrologer. Mange individer finner en høyprotein diett for å være nyttig, sammen med omfattende daglig mosjon.
Hyppige medisinske evalueringer er nødvendige etter hvert som sykdommen utvikler seg.
I 2006 ga det europeiske legemiddelkontoret (EMEA) og den amerikanske Food and Drug Administration (FDA) markedsføringstillatelse for stoffet Myozyme til behandling av Pompe sykdom. I 2010 ble Lumizyme godkjent. Myozyme er for pasienter yngre enn 8 år, mens Lumizyme er godkjent for personer over 8 år. Begge stoffene erstatter det manglende enzymet, og bidrar derfor til å redusere symptomene på tilstanden. Både Myozyme og Lumizyme leveres intravenøst hver annen uke.
kilder:
Oversikt over Pompe DiseasePompe Community. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - Acid Maltase Deficiency - Pompe Disease. 1997. Acid Maltase Deficiency Association.
Nasjonal organisasjon for sjeldne sykdommer (NORD). Pompesykdom (2013).