Pierre Robin-sekvensen (eller syndromet) er en medfødt tilstand som resulterer i en kombinasjon av følgende egenskaper som er tilstede ved fødselen:
- en veldig liten underutviklet underkjeven (dette kalles micrognathia)
- cleft gane med det tydelige fraværet av spalt leppe, vanligvis hestesko eller U-formet
- en høy buet gane
- en tunge som er plassert svært langt tilbake i halsen og kan hindre luftveiene som forårsaker problemer med å puste (glossoptosis)
- i ca 10-15 prosent av tilfellene kan macroglossia (uvanlig stor tunge) eller ankyloglossia (tunge slips) være til stede
- tenner tilstede ved fødselen og dental misdannelser
- hyppige øreinfeksjoner
- aurikulære anomalier (75 prosent av tilfellene)
- hørselstap (60 prosent av tilfellene - vanligvis ledende)
- ekstern auditiv kanal atresi (sjeldne)
- andre øreanomalier inkludert abnormiteter i indre øreben, halvcirkelformede kanaler og vestibulære akvedukt
- nesale deformiteter (sjeldne)
Disse unormalitetene ved fødselen fører ofte til taleproblemer hos barn med Pierre Robin-sekvens. I 10-85 prosent av tilfellene kan andre systemiske manifestasjoner forekomme, inkludert:
- Øyeproblemer (hypermetropi, nærsynthet, astigmatisme, hornhinnensklerose, nasolakrimalkanalstenose)
- Kardiovaskulære problemer har blitt dokumentert i 5-58 prosent av tilfellene (godartet hjerteklump, patent ductus arteriosis, patent foramen ovale, atriell septaldefekt og lungehypertensjon)
- Muskuloskeletale problemer oppdages ofte (70-80 prosent av tilfellene) og kan omfatte syndaktyly, polydaktyly, clinodactyly og oligodactyly, clubfeet, hyperextensible ledd, hofteforstyrrelser, knieanomalier, skoliose, kyphosis, lordose og andre uregelmessigheter i ryggraden
- Abnormaliteter i sentralnervesystemet er notert i omtrent 50% av tilfellene, og kan omfatte: utviklingsforsinkelser, taleforsinkelser, hypotoni og hydrocephalus.
- Genitourinary defekter er mer sjeldne, men kan inkludere undescended testes, hydronephrosis eller hydrocele.
Forekomsten av Pierre Robin-sekvensen er omtrent 1 av 8500 fødsler, og påvirker menn og kvinner likevel. Pierre Robin-sekvensen kan forekomme i seg selv, men er forbundet med en rekke andre genetiske tilstander, inkludert: Sticklersyndrom, CHARGE-syndrom, Shprintzen-syndrom, Mobius-syndrom, trisomy-syndrom, trisomy-11q-syndrom, deletion 4q-syndrom og andre.
Det er tre teorier om hva som forårsaker Pierre Robin-sekvensen. Den første er at mandibulær hypoplasi oppstår i løpet av 7-11-graden av graviditet. Dette resulterer i at tungen gjenstår høyt i munnhulen, og forhindrer lukning av palatalhyllene og forårsaker en U-formet klype gane. En redusert mengde av fostervann kan være en faktor.
Den andre teorien er at det er en forsinkelse i nevrologisk utvikling av tungen muskulatur, pharyngeal søyler og ganen ledsaget av en forsinkelse i hypoglossal nerve ledning. Denne teorien forklarer hvorfor mange symptomer løser seg rundt 6 år.
Den tredje teorien er at et stort problem oppstår under utvikling som resulterer i dysneurulering av rhombencephalus (bakre delen av hjernen som inneholder hjernestammen og hjernen).
Det er ingen bot for Pierre Robin-sekvensen. Behandlingen av tilstanden innebærer behandling av individuelle symptomer. I de fleste tilfeller vokser underkjeven raskt i løpet av det første år av livet og opptrer vanligvis normalt ved barnehage. Naturlig vekst kurer ofte også eventuelle luftveisproblemer som kan være tilstede. Noen ganger må en kunstig luftvei (som en nasophargyngeal eller oral luftvei) brukes i en periode. Cleft gane skal repareres kirurgisk, da det kan føre til problemer med fôring eller pusting. Mange barn med Pierre Robin-sekvensen vil kreve talebehandling.
Sværheten av Pierre Robin-sekvensen varierer sterkt mellom individer, da noen mennesker kanskje bare har noen av symptomene forbundet med denne tilstanden, mens andre kan ha mange av de tilknyttede symptomene.
Kardiovaskulære eller sentrale nervesymptomer kan også være vanskeligere å håndtere enn noen av de kraniofaciale abnormaliteter som er forbundet med Pierre Robin-sekvensen. Studier har vist at isolert Pierre Robin-sekvens, (når tilstanden oppstår uten et annet tilknyttet syndrom), øker vanligvis ikke dødelighetsrisiko, spesielt der problemer med kardiovaskulær eller sentralnervesystemet ikke er tilstede.
> Kilder:
> Cleft Palate Foundation. Pierre Robin Sequence. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Pierre Robin-sekvensen. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Pierre Robins syndrom. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4