Alvorlig medfødt nøytropeni beskriver denne tilstanden perfekt. Det er en medfødt (som betyr at du er født med det) tilstand med alvorlig neutropeni (definert som nøytrofiltall <500 celler per mikroliter, ofte <200). En spesifikk form kalles Kostmann Syndrome. Det er en sjelden tilstand som påvirker 2 -3 personer for hver million mennesker.
Hva er symptomene?
Symptomer starter vanligvis kort tid etter fødselen.
Neutrofiler er en type hvite blodlegemer som bekjemper bakterielle infeksjoner. Sterkt lav nøytrofiltall øker risikoen for bakterielle infeksjoner. Feber er også et vanlig symptom, men dette skyldes infeksjonen ikke nøytropeni. Fødselsfeil er vanligvis ikke sett.
- Otitis media (øreinfeksjoner)
- Cellulitt (hudinfeksjon)
- Mavesår
- Gingivitt (tannkjøttbetennelse)
Hvordan blir det diagnostisert?
Det er sannsynlig at legen din vil få en fullstendig blodtelling (CBC) under en av disse infeksjonene. Alvorlig nøytropeni (<500 celler / mikroliter) bør være den eneste blodcellen som er berørt. Røde blodlegemer og blodplater skal være normale. Vanligvis vil monocyttene (en annen type hvite blodlegemer bli forhøyet). Hvis flere enn én type blodlegemer påvirkes, bør andre diagnoser (som Shwachman Diamond Syndrome) vurderes.
Når alvorlig nøytropeni er identifisert, kan legen vurdere å henvise deg til en hematolog, en lege som spesialiserer seg på blodproblemer.
I utgangspunktet kan du ha en CBC trukket 2 - 3 ganger ukentlig for å utelukke syklisk neutropeni (en mer gunstig tilstand) som årsak.
Det neste trinnet er en beinmarvsbiopsi. Denne testen innebærer å fjerne et lite bein fra hoften for å vurdere beinmarg, området der hvite blodlegemer er laget.
Ved alvorlig medfødt nøytropeni, blir cellene laget i utgangspunktet, men da dør de til et tidspunkt før de slippes ut i sirkulasjon.
Hvis benmargen din er i samsvar med alvorlig medfødt nøytropeni, vil legen din sannsynligvis sende genetisk testing for å bestemme hvilken mutasjon du har. Dette er viktig da det vil avgjøre om eller hvordan du kan overføre denne tilstanden til barna dine.
Hva er behandlinger?
- Granulocytkoloniestimulerende faktor (G-CSF eller filgrastim): G-SCF gis daglig som subkutan (under huden) injeksjoner. Denne medisinen stimulerer beinmargeproduksjon og modning av nøytrofiler. Målet er å bringe nøytrofiltellingen til normalt konsekvent for å hindre infeksjoner.
- Benmargstransplantasjon: Benmargstransplantasjon kan være kurativ. Dette vurderes vanligvis for personer med dårlig respons på G-CSF. Hvis du får en beinmargstransplantasjon fra en søsken, er det viktig å sørge for at de ikke har en mildere form for alvorlig medfødt nøytropeni.
- Antibiotika: Hvis du har alvorlig medfødt nøytropeni og utvikle feber, bør du søke øyeblikkelig legehjelp. Feber kan være det eneste symptomet på en alvorlig infeksjon. Blodarbeid skal sendes for å identifisere en mulig årsak til infeksjon. I løpet av denne tiden vil du bli plassert på IV (gjennom venen) antibiotika hvis du har en infeksjon.
Er det noen langsiktige bekymringer?
Med bedre behandling er forventet levealder for personer med alvorlig medfødt nøytropeni sterkt forbedret. Med økende alder er du i økt risiko for myelodysplastisk syndrom (MDS) og leukemi (for det meste akutt myeloide leukemi) sammenlignet med den generelle befolkningen. Denne risikoen ble antatt å være sekundær til G-CSF-behandling, men synes å være en komplikasjon av tilstanden.
Behandling med G-CSF kan føre til splenomegali (utvidelse av milten). Av og til vil denne økningen i miltstørrelsen føre til lavt antall blodplater (trombocytopeni). Hvis trombocytopeni er alvorlig, kan du kreve en splenektomi.