AAT-mangel, eller Alpha-1-antitrypsinmangel, er en genetisk tilstand som skyldes mangel på det beskyttende proteinet, Alpha-1-antitrypsin (AAT), som vanligvis produseres av leveren. For det store flertallet av oss som har tilstrekkelige mengder AAT, spiller dette lille proteinet en viktig rolle for å opprettholde normal lungefunksjon. Men for de som har AAT-mangel, tar historien seg et annet scenario.
Hos friske individer inneholder lungene nøytrofil elastase, et naturlig enzym som - under normale omstendigheter - hjelper lungene til å fordøye skadede, aldrende celler og bakterier. Denne prosessen fremmer heling av lungevevvet. Dessverre vet ikke disse enzymene når de skal stoppe, og til slutt angripe lungevevvet i stedet for å helbrede det. Det er her AAT kommer inn. Ved å ødelegge enzymet før det kan forårsake skade på sunt lungevev, fortsetter lungene å fungere normalt. Når det ikke er nok AAT, vil lungevæv fortsette å bli ødelagt, noe som ofte fører til emfysem.
Hvordan kan jeg erfare AAT-mangel?
Når et barn blir født, arver man to sett med AAT-gener, en fra hver forelder. Barnet vil bare ha AAT-mangel dersom begge settene av AAT-gener er unormale. Hvis bare ett AAT-gen er unormalt og det andre er normalt, vil barnet være en "bærer" av sykdommen, men vil egentlig ikke ha sykdommen selv.
Hvis begge settene av gener er normale, vil barnet ikke være rammet av sykdommen, og det vil heller ikke være en bærer.
Hvis du har blitt diagnostisert med AAT-mangel, er det viktig at du snakker med legen din om at andre personer i familien din har blitt testet for sykdommen, inkludert hver av barna.
Hvis du ikke har barn, kan legen din anbefale at du søker genetisk rådgivning før du tar den avgjørelsen.
For mer informasjon, kontakt Alpha-1 Foundation Website eller ring deres pasientens hotline: 1-800-245-6809.
Statistikk
AAT-mangel er identifisert i nesten enhver befolkning, kultur og etnisk gruppe. The American Lung Association estimerer at det er anslagsvis 100 000 mennesker i USA som ble født med AAT-mangel. Blant de fleste av disse individene kan AAT-relatert emfysem være utbredt. Dessuten, siden AAT-mangel ofte er enten underdiagnostisert eller feildiagnostisert, blir det aldri oppdaget så mange som 3% av alle emfysem-tilfeller relatert til AAT-mangel.
I hele verden er 116 millioner mennesker bærere av AAT-mangel. Av disse bor ca 25 millioner i USA. Mens bærere ikke faktisk har sykdommen selv, kan de overføre sykdommen til barna sine. Med dette i bakhodet anbefaler Verdens helseorganisasjon (WHO) at alle personer med KOL , samt voksne og tenåringer med astma , skal testes for AAT-mangel.
Risikoen for å utvikle AAT-relatert emfysem øker betydelig for personer som røyker. American Lung Association sier at røyking ikke bare øker risikoen for emfysem hvis du har AAT-mangel, men det kan også redusere levetiden din med så mye som 10 år.
Tegn og symptomer på AAT-mangel
Fordi AAT-relatert emfysem iblant tar en baksete til lettere gjenkjente former for KOL, har det blitt gjort mye innsats gjennom årene for å finne måter å skille fra. Ifølge brystet bør to hovedtrekkene av emfysem relatert til alvorlig AAT-mangel gi anledning til mistanke om AAT-relatert emfysem.
For det første forekommer emfysem symptomer hos ikke-AAT-mangelfulle individer vanligvis ikke før det sjette eller syvende tiåret av livet. Ifølge American Lung Association er dette ikke sant for folk som har AAT-relatert emfysem. For disse menneskene, oppstår symptomene mye tidligere, ofte mellom 32 og 41 år.
En annen viktig egenskap som skiller AAT-relatert emfysem fra den ikke-AAT-mangelfulle motparten er plasseringen i lungene der sykdommen oftest fremkommer. For de som har AAT-mangelrelatert emfysem, er sykdommen mer utbredt i nedre del av lungene, mens i ikke-AAT-relatert emfysem påvirker sykdommen den øvre lungegionen. Begge disse funksjonene kan hjelpe din helsepersonell til å gjøre en nøyaktig diagnose.
De vanligste tegnene og symptomene på AAT-mangelemfysem er:
- dyspné
- tungpustethet
- Kronisk hoste og økt mucusproduksjon
- Gjentatte brystforkjølelser
- gulsott
- Hevelse i magen eller bena
- Redusert treningstoleranse
- Ikke-responsiv astma eller allergi i hele året
- Uforklarte leverproblemer eller forhøyede leverenzymer
- bronchiectasis
Diagnose og testing
En enkel blodprøve kan fortelle legen din dersom du har AAT-mangel. På grunn av betydningen av tidlig diagnose har Universitetet i South Carolina utviklet et program, ved hjelp av Alpha-1 Foundation, som gir fri, konfidensiell testing til de som er i fare for sykdommen.
Tidlig diagnose er kritisk fordi røykestopp og tidlig behandling kan bidra til å senke utviklingen av AAT-relatert emfysem.
For mer informasjon om testing, vennligst kontakt Alpha-1 Research Registry ved Medical University of South Carolina på 1-877-886-2383 eller besøk Alpha-1 Foundation.
Les mer om hvordan en diagnose av AAT-mangel er gjort og hvem som skal testes.
Behandling for AAT-mangel
For personer som har begynt å vise symptomer på AAT-relatert emfysem, erstatning (augmentation) terapi, kan være et behandlingsalternativ som kan bidra til å beskytte lungene mot det ødeleggende enzymet, neutrofile elastase.
Erstatningsterapi består av å gi en konsentrert form for AAT som er avledet fra humant plasma. Det øker AAT-nivået i blodet. Når du begynner erstatningsterapi, må du imidlertid gjennomgå behandling for livet. Dette skyldes at hvis du stopper, vil lungene dine gå tilbake til deres tidligere dysfunksjon, og nøytrofilastasen vil igjen begynne å ødelegge lungevevvet.
Ikke bare gjør erstatningsterapi redusert tap av lungefunksjon hos personer med AAT-relatert emfysem, men det kan også bidra til å redusere hyppigheten av lungeinfeksjoner. I en studie publisert i bryst , ble erstatningsterapi vist å ha et sterkt forhold til en signifikant reduksjon i frekvensen og alvorlighetsgraden av lungeinfeksjoner assosiert med AAT-relatert emfysem. Studien konkluderte med at mens emfysem forblir irreversibel, kan mindre hyppige, alvorlige lungeinfeksjoner bidra til å redusere utviklingen av AAT-relatert emfysem og føre til høyere livskvalitet.
For mer informasjon om AAT-mangel eller erstatningsterapi, snakk med helsepersonell eller besøk Alpha-1 Foundation.
kilder:
American Lung Association. Alpha-1 Related Emphysema http://www.lungusa.org. November 2006
American Thoracic Society. American Thoracic Society / European Respiratory Society Statement: Standarder for diagnose og behandling av personer med alfa-1 antitrypsinmangel. " ATS: desember 2002. ERS: februar 2003.
Alpha-1 Foundation. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Augmentation Therapy Reduserer Frekvensen av Lunginfeksjoner i Antitrypsinmangel: En Ny Hypotes Med Støttende Data". Brystet 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Kliniske egenskaper og naturlig historie med alvorlig alfa-1 antitrypsinmangel". Brystet 1997; 111: 123S-128S.