10 ting du bør vite om sykelcelle sykdom

Syklecelle sykdom er en arvelig form for anemi hvor røde blodlegemer blir unormalt lange og spisse, ligner på en banans form. Det påvirker omtrent 100 000 mennesker i USA og millioner over hele verden. I USA forekommer det i omtrent en av hver 365 afroamerikanske fødsler og mer sjelden i Hispanic-amerikanske fødsler. Selv om seglcelle sykdom ikke er en ekstremt sjelden tilstand, er det noen mindre kjente fakta og misforståelser som alle bør vite.

1 -

Det kan forekomme i ethvert løp eller etnisk gruppe

Selv om seglcelle sykdom lenge har vært assosiert med folk med afrikansk nedstigning, kan den bli funnet i mange løp og etniske grupper, inkludert spansk, brasiliansk, indisk og til og med kaukasisk. På grunn av dette er alle babyer født i USA testet for denne tilstanden.

2 -

En arvelig sykdom

Syklecellesykdom er ikke smittsom som en forkjølelse. Folk er enten født med det eller de er ikke. Hvis du er født med seglcelle sykdom, har begge foreldrene dine seglcelleegenskaper (eller en forelder med seglcelleegenskaper og den andre med et annet hemoglobin-trekk). Personer med seglcelleegenskaper kan ikke utvikle seglcelle sykdom.

3 -

Diagnostisert ved fødsel

I USA blir alle barn testet for seglcelle sykdom. Dette er en del av den nyfødte skjermen som utføres kort tid etter fødselen. Noen kan referere til dette som PKU-testen. Å identifisere barn med seglcelle sykdom i barndom kan forhindre alvorlige komplikasjoner.

4 -

Forbindelse mellom Sickle Cell Trait og Malaria

Personer med seglcelleegenskaper kan bli funnet mest i områder av verden som har malaria. Dette skyldes at sykkelcelleegenskaper kan beskytte en person mot å bli smittet med malaria. Dette betyr ikke at en person med seglcelleegenskaper ikke kan bli smittet med malaria, men det er mindre vanlig enn en person uten seglcelleegenskaper.

5 -

Ikke alle typer er opprettet like

Det er forskjellige typer seglcelle sykdom som varierer i alvorlighetsgraden. Hemoglobin SS (også den vanligste typen) og sickle beta zero er den mest alvorlige etterfulgt av hemoglobin SC og sickle beta plus thalassemia.

6 -

Mer enn bare smerte

Det er mye mer å seglcelle sykdom enn bare smertefulle kriser. Sykluscelle sykdom er en lidelse i de røde blodcellene, som gir oksygen til alle organene. Fordi seglcelle sykdom oppstår i blodet, kan hvert organ i kroppen påvirkes. Pasienter med SCD er i fare for hjerneslag, øyesykdom, gallestein, alvorlige bakterielle infeksjoner og anemi, for å nevne noen.

7 -

Barn i fare for slag

Selv om alle personer med seglcelle sykdom er utsatt for slag, har barn med seglcelle sykdom en mye høyere risiko enn barna uten seglcelle sykdom. På grunn av denne risikoen bruker leger som behandler barn med seglcelle sykdom en ultralyd av hjernen til å skjerme og avgjøre hvem som har størst risiko for slag og starte behandling for å forhindre denne komplikasjonen.

8 -

En enkel antibiotisk endring livsforventning

Den antibiotiske penicillin er livreddende. Personer med seglcelle sykdom har økt risiko for alvorlige bakterielle infeksjoner. Starte penicillin to ganger om dagen i de første fem årene av livet har forandret løpet av denne tilstanden fra noe som bare settes hos barn i en tilstand som folk lever i voksenlivet med.

9 -

Behandlinger er tilgjengelige

Det er mer enn smertestillende medisiner for å behandle seglcelle sykdom. I dag forandrer blodtransfusjoner og en medisin som heter hydroxyurea livene til de som har seglcelle. Disse terapiene tillater mennesker med seglcelle sykdom å leve lengre liv med færre komplikasjoner. Flere forskningsstudier pågår for å finne flere behandlingsalternativer.

10 -

Det er en kur

Benmarg (også kalt stamcelle) transplantasjon er den eneste kur. Den beste suksessen har kommet fra givere som er søsken hvis genetisk sminke passer til personen med seglcelle sykdom. Noen ganger brukes typer donorer, som ikke-relaterte personer eller foreldre, men hovedsakelig i kliniske studier. I de kommende årene ser genterapi ut som en lovende behandling.

Hvis du eller familiemedlemmet har seglcelle sykdom, er det viktig å ha regelmessig oppfølging med en lege for å sikre at oppdatert omsorg er gitt.

> Kilde:
National Heart, Lung, and Blood Institute. Bevisbasert styring av sykdomscellesykdom: Ekspertpanelrapport, 2014.