Screening og tidlig intervensjon er nøkkel
Både thalassemi major og thalassemia intermedia kan forårsake mer enn bare anemi. Komplikasjonene forbundet med thalassemi er delvis bestemt av alvorlighetsgraden av din spesielle type thalassemi og behandlingen du trenger. Fordi thalassemia er en blodforstyrrelse, kan noe organ påvirkes.
Å lære at du er i fare for alvorlige medisinske komplikasjoner på grunn av thalassemia, føles alarmerende.
Vet at vedlikehold av regelmessig medisinsk behandling er nøkkelen til screening for disse komplikasjonene og igangsetting av tidlig behandling.
Skelettendringer
Produksjon av røde blodlegemer (RBC) skjer hovedsakelig i beinmargen. I tilfelle av thalassemia er denne RBC-produksjonen ineffektiv. Én måte kroppen forsøker å forbedre produksjonen på, er ved å utvide ledig plass i benmargen. Dette mest bemerkelsesverdige forekommer i beinene i skallen og ansiktet. Folk kan utvikle det som kalles "thalassemic facies" -chipmunk som kinn og fremtredende panne. Tidlig igangsetting av kronisk transfusjonsterapi kan forhindre at dette oppstår.
Osteopeni (svake bein) og osteoporose (tynne og sprø bein) kan oppstå hos ungdom og unge. Det forstås ikke hvorfor disse endringene forekommer i thalassemia. Osteoporosen kan være alvorlig nok til å forårsake brudd, spesielt vertebrale frakturer. Transfusjonsterapi virker ikke for å forhindre denne komplikasjonen.
splenomegali
Milten er i stand til å produsere røde blodlegemer (RBC); det mister vanligvis denne funksjonen rundt den femte graviditetsmåneden. I thalassemia kan den ineffektive RBC-produksjonen i beinmargene utløse milten for å gjenoppta produksjonen. I et forsøk på å gjøre dette, vokser milten i størrelse (splenomegali).
Denne RBC-produksjonen er ikke effektiv og forbedrer ikke anemi. Tidlig igangsetting av transfusjonsterapi kan forhindre dette. Hvis splenomegali forårsaker en økning i transfusjonsvolum og / eller frekvens, kan splenektomi (kirurgisk fjerning av milten) være nødvendig.
gallestein
Thalassemia er en hemolytisk anemi, noe som betyr at de røde blodcellene blir ødelagt raskere enn de kan produseres. Ødeleggelse av de røde blodcellene frigjør bilirubin, et pigment, fra de røde blodcellene. Dette overdreven bilirubin kan føre til utvikling av flere gallestein. Faktisk vil mer enn halvparten av de som har beta-thalassemi major, ha gallesteiner innen 15 år. Hvis gallesteinene forårsaker betydelig smerte eller betennelse, kan det hende at gallbladderfjerning (cholecystektomi) er nødvendig.
Overbelastning av jern
Personer med thalassemi er i fare for å utvikle jernoverbelastning , også kalt hemokromatose. Overdreven jern kommer fra to kilder: gjentatt røde blodlegemstransfusjoner og / eller økt absorpsjon av jern fra matvarer. Overbelastning av jern kan forårsake betydelige medisinske problemer i hjertet, leveren og bukspyttkjertelen. Medikamenter som kalles jernkelatorer kan brukes til å fjerne jern fra kroppen.
Aplastisk krise
Personer med thalassemi (samt andre hemolytiske anemier) krever en høy grad av ny rød blodcelleproduksjon.
Parvovirus B19 er et virus som forårsaker en klassisk sykdom hos barn kalt femte sykdom. Parvovirus infiserer stamceller i beinmarg som hindrer RBC-produksjon i 7 - 10 dager. Denne nedgangen i RBC-produksjon hos en person med thalassemi fører til utvikling av alvorlig anemi og vanligvis behovet for RBC-transfusjon.
Endokrine problemer
Den overdrevne jernoverbelastningen i thalassemi kan føre til at jern blir deponert i endokrine organer som bukspyttkjertelen, skjoldbruskkjertelen og kjønnsorganene. Stryke i bukspyttkjertelen kan resultere i utvikling av diabetes mellitus. Jern i skjoldbruskkjertelen kan forårsake hypothyroidisme (lave skjoldbruskhormonnivåer) som kan føre til tretthet, vektøkning, kald intoleranse (føles kald når andre ikke gjør det) og grovt hår.
Jern i kjønnsorganene (hypogonadisme) fører til redusert libido og impotens hos menn og mangel på menstruasjonssykluser hos kvinner.
Hjerte og lungeproblemer
Hjerteproblemer er ikke uvanlig hos mennesker som er betaltalassemi-major. Utvidelse av hjertet oppstår tidlig i livet på grunn av anemi. Med mindre blod, trenger hjertet å pumpe hardere som forårsaker utvidelse. Transfusjonsterapi kan forhindre at dette oppstår. Langvarig jernoverbelastning i hjertemuskelen er en stor komplikasjon. Strykejern i hjertet kan forårsake uregelmessige hjerteslag (arytmier) og hjertesvikt. Begynnelsen av jernkelateringsbehandling tidlig er viktig for å forhindre disse livstruende komplikasjonene.
Selv om det ikke er helt forstått, ser det ut til at personer med thalassemi har risiko for å utvikle pulmonal hypertensjon eller høyt blodtrykk i lungene. Når blodtrykket er forhøyet i lungene, gjør det vanskeligere for hjertet å pumpe blod inn i lungene, noe som kan føre til hjertekomplikasjoner. Symptomene kan være subtile, så screeningstester er avgjørende, slik at behandlingen kan startes tidlig.
> Kilder:
> Benz EJ. Kliniske manifestasjoner og diagnose av thalassemi. I: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Standards of Care Retningslinjer for Thalassemia-2012. http://thalassemia.com/SOC/index.aspx