En gjennomgang av ikke-transfusjonsavhengige thalassemi
Thalassemia er en gruppe lidelser som påvirker hemoglobin, et protein, inne i røde blodlegemer (RBC). Personer som arver thalassemi, er ikke i stand til å produsere hemoglobin som normalt fører til anemi (lav RBC telling) og andre komplikasjoner.
Thalassemia kan deles inn i tre store kategorier:
- Egenskap: Personen bærer genet for mutasjon, men har ikke sykdom. Dette kalles noen ganger thalassemia minor.
- Intermedia: Person med thalassemi et sted mellom egenskap og hoved.
- Major: Person med thalassemi som krever livslang RBC-transfusjoner.
Hvordan diagnostiseres Thalassemia Intermedia?
Selv om størstedelen av tiden vil bli identifisert på den nyfødte skjermen , kan personer med thalassemia intermedia ikke identifiseres før år senere. Disse menneskene er generelt identifisert på rutinemessig fullstendig blodtelling (CBC). CBC vil avsløre mild til moderat anemi med svært små røde blodlegemer. Dette kan forveksles med jernmangelanemi.
Diagnosen bekreftes av en hemoglobinprofil (også kalt elektroforese). I beta-thalassemi intermedia og egenskap viser denne testen hevning i hemoglobin A2 (en 2. form for voksent hemoglobin) og noen ganger F (føtale). Alfa-thalassemi intermedia kalles vanligvis hemoglobin H-sykdom, da dette er det dominerende hemoglobin sett på profilen.
Hva er komplikasjoner av Thalassemia Intermedia?
Komplikasjoner av thalassemia intermedia inkluderer:
- Jern overbelastning
- Osteoporose: Forsving av beinene
- Extramedullary hematopoiesis: Dette refererer til utvidelse av milt, lever og / eller benmarg for å øke produksjonen av rød blodcelle. Beinene som er mest påvirket er i skallen - panne og kinnben.
- Hypogonadisme: Redusert produksjon av seksuelle organer. Dette kan forhindre at puberteten oppstår naturlig.
- gallestein:
- Blodpropp
Hvorfor utvikler folk med Thalassemia Intermedia jernoverbelastning?
Det er to grunner til at mennesker med thalassemia intermedia utvikler jernoverbelastning.
- Gjenta røde blodtransfusjoner: Selv om barn med thalassemia intermedia vanligvis ikke krever transfusjoner hver 3. til 4 uker som barn med thalassemia major , kan de fortsatt kreve flere blodtransfusjoner hvert år. Hver mottatt rød blodtransfusjon er som en intravenøs (IV) dose av jern. Kroppen har ikke en fin måte å fjerne dette jernet fra kroppen. Så over tid kan disse gjentatte transfusjoner resultere i utviklingen av jernoverbelastning, men vanligvis senere i livet (voksen alder) enn personer med thalassemia major (barndom).
- Økt absorpsjon av jern fra mat: Kroppen gjenkjenner at benmarg ikke gjør en god jobb med å produsere hemoglobin og røde blodlegemer. Hepcidin er et protein som blokkerer absorpsjonen av jern. I thalassemia er hepcidinnivåene lave, slik at mer jern kan absorberes enn det som trengs. Det anbefales at personer med thalassemia intermedia følger et lavt jernholdig kosthold og drikker te med måltider som teblokker absorberer jern.
Hva er behandlingsmuligheter for Thalassemia Intermedia?
- Rutinemessig medisinsk behandling: Ikke alle personer med thalassemia intermedia vil trenge behandling, men det er viktig å fortsette nært medisinsk behandling for å overvåke komplikasjoner.
- Transfusjoner: Personer med thalassemia intermedia kan kreve transfusjoner, men generelt ikke så ofte som personer med thalassemi major til voksen alder. Transfusjon kan være nødvendig i tider med økt vekst og utvikling (pubertet), sykdommer spesielt de med feber, graviditet, eller i forberedelse til kirurgi.
- Folsyre: Noen leger kan anbefale folsyre daglig for å støtte RBC-produksjon.
- Splenektomi: I thalassemi kan milten forstørre (splenomegali) i et forsøk på å forbedre RBC-produksjonen. Dette er ofte ineffektivt og kan forverre anemi og / eller øke transfusjonsbehovet. Under slike omstendigheter kan splenektomi vurderes.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea er en daglig medisin som tas av munnen i et forsøk på å øke hemoglobin, og reduserer dermed behovet for RBC-transfusjoner.
- Lavt jerndiett: Fordi personer med thalassemia intermedia er i fare for å utvikle jernoverbelastning fra økt absorpsjon av jern i kostholdet, kan det anbefales at lavt jerndiett blir anbefalt. Te, spesielt svart te, reduserer absorpsjonen av jern og kan anbefales med måltider.
Lære du har thalassemia intermedia kan være sjokkerende som du kanskje ikke har hatt noen symptomer. Sørg for å følge opp med legen din som plan, slik at du kan overvåkes for mulige komplikasjoner.
> Kilder:
> Benz EJ. Molekylær patologi av thalassemi syndromer, Kliniske manifestasjoner og diagnose av thalassemi, og Behandling av beta-thalassemi. I: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.